Genética y Farmacogenética
(Curso Académico 2017 - 2018)

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• ce3 - Llevar a cabo procesos de laboratorio estándar incluyendo el uso de equipos científicos de síntesis y análisis, instrumentación apropiada incluida.
• ce21 - Desarrollar habilidades para identificar dianas terapéuticas y de producción biotecnológica de fármacos, así como de uso de la terapia génica.
• ce30 - Programar y corregir la posología de los medicamentos en base a sus parámetros farmacocinéticos.
• ce43 - Comprender la relación existente entre alimentación y salud, y la importancia de la dieta en el tratamiento y prevención de las enfermedades.
• ce49 - Conocer las Técnicas analíticas relacionadas con diagnóstico de laboratorio, tóxicos, alimentos y medioambiente.

• cg3 - Saber aplicar el método científico y adquirir habilidades en el manejo de la legislación, fuentes de información, bibliografía, elaboración de protocolos y demás aspectos que se consideran necesarios para el diseño y evaluación crítica de ensayos preclínicos y clínicos.
• cg4 - Diseñar, preparar, suministrar y dispensar medicamentos y otros productos de interés sanitario.
• cg5 - Prestar consejo terapéutico en farmacoterapia y dietoterapia, así como en el ámbito nutricional y alimentario en los establecimientos en los que presten servicios.
• cg6 - Promover el uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, así como adquirir conocimientos básicos en gestión clínica, economía de la salud y uso eficiente de los recursos sanitarios.
• cg7 - Identificar, evaluar y valorar los problemas relacionados con fármacos y medicamentos, así como participar en las actividades de farmacovigilancia.
• cg9 - Intervenir en las actividades de promoción de la salud, prevención de enfermedad, en el ámbito individual, familiar y comunitario; con una visión integral y multiprofesional del proceso salud-enfermedad.
• cg10 - Diseñar, aplicar y evaluar reactivos, métodos y técnicas analíticas clínicas, conociendo los fundamentos básicos de los análisis clínicos y las características y contenidos de los dictámenes de diagnóstico de laboratorio.

CONTENIDOS TEÓRICOS
- Profesor/a: Fabián Lorenzo Díaz y María del Mar del Pino Yanes
- Temas (epígrafes):
Tema 1: Naturaleza, estructura y propiedades del material hereditario (2 horas).
Tema 2: Organización del material hereditario en cromosomas. Niveles de organización. Composición del genoma humano (2,5 horas).
Tema 3: Replicación en eucariotas. Replicación y ciclo celular. Regulación de la replicación (2,5 horas).
Tema 4: Transcripción en eucariotas. Conceptos básicos. Promotor núcleo y etapas de la transcripción (1,5 horas).
Tema 5: Procesamiento y maduración del ARN mensajero (1,5 hora).
Tema 6: Regulación de la expresión génica. Remodelado de cromatina (nucleosomas, modificación de histonas, metilación de ADN). Promotor regulador y reguladores distales (intensificadores, silenciadores, aisladores). Epigenética e impronta genómica (2 horas)
Tema 7: Mecanismos post-transcripcionales de regulación de la expresión génica. Maduración alternativa, edición de ARN mensajero, ARN de interferencia (2 horas).
Tema 8: Traducción y código genético. Propiedades del código genético. Hipótesis del tambaleo (1 hora).
Tema 9: Mutación génica. Tipos de mutaciones (puntual y cromosómica). Mutación espontanea o inducida (2 horas).
Tema 10: Reparación del ADN. Clasificación en base al tipo de mutación. Reparación directa, emparejamiento erroneo, y sistemas de escisión. respuesta SOS. Recombinación homóloga y no homóloga (2 horas).
Tema 11: Genética mendeliana. Conceptos básicos y leyes de Mendel. Análisis de pedigríes. Patrones de herencia monogénica (2 horas).
Tema 12: Excepciones a las leyes de Mendel. Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Pleiotropía. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente. Herencia multifactorial. Herencia materna (2 horas).
Tema 13: Tecnologías en farmacogenética y farmacogenómica. Detección de variación génica mediante PCR o microarrays. Secuenciación Sanger. Secuenciación masiva de ADN (2,5 horas).
Tema 14: Farmacogenética y farmacogenómica. Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Interpretación de bases de datos (2,5 horas).
Tema 15: Descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y dianas terapéuticas (2 horas).

CONTENIDOS PRÁCTICOS
- Profesores: Fabián Lorenzo Díaz, Teresa Acosta Almeida y María del Mar del Pino Yanes
A) Prácticas de Informática (2 horas): Uso de las bases de datos y softwares en ellas depositados, de gran utilidad para la obtención de información de interés genético.
B) Prácticas de Laboratorio (15 horas): trabajo de laboratorio repartido en cuatro sesiones bajo el título: Los genes en las poblaciones. Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas. Ley de Hardy-Weinberg y sus aplicaciones.
1ª Sesión: Extracción y purificación de ADN genómico a partir de frotis bucal. Evaluación mediante espectrofotometría.
2ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo In/del por PCR y electroforesis en geles de agarosa. Implicaciones farmacológicas.
3ª Sesión: Amplificación de un locus STR mediante PCR convencional. Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo.
4ª Sesión: Análisis de los polimorfismos del locus STR en geles verticales de poliacrilamida. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Aplicación de estos marcadores en estudios de paternidad y cotejo genético.

Inglés:
- Profesor/a: Fabián Lorenzo Díaz y María del Mar del Pino Yanes
- Temas: procesos moleculares que constituyen los temas 3-7. Uso de las bases de datos genéticos y farmacogenómicos. Las horas, un total de 10, serán parte del estudio autónomo del alumno.

La lección magistral será la actividad presencial más usada y permitirá al profesor desarrollar los contenidos teóricos y la resolución de problemas o ejercicios. No obstante, se intentará buscar la implicación de los alumnos, principalmente en los seminarios y en las clases de resolución de problemas. Los seminarios se utilizarán principalmente para profundizar en temas concretos, fijar conocimientos y para resolver problemas en un contexto más participativo por parte del alumnado. Las clases prácticas permitirán, en algunos casos, la adquisición de habilidades prácticas y, en otros, servirán para la ilustración de los contenidos teóricos-prácticos. Todas las tareas del alumno (estudio, trabajos, informe de prácticas, lecturas, exposiciones, ejercicios, prácticas…) serán orientadas por el profesor en las sesiones de tutorías. Con respecto a las tutorías, se atenderá a los estudiantes para discutir cuestiones concretas en relación con sus tareas o para tratar de resolver cualquier otra dificultad relacionada con la asignatura.

Actividades formativas	Horas presenciales	Horas de trabajo autónomo	Total horas	Relación con competencias
Clases teóricas	30,00	0,00	30,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio)	17,00	15,00	32,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce21], [ce30], [ce49]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias	4,00	20,00	24,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce30], [ce49]
Realización de trabajos (individual/grupal)	1,00	10,00	11,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce49]
Estudio/preparación de clases teóricas	0,00	45,00	45,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]
Realización de exámenes	7,00	0,00	7,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]
Asistencia a tutorías	1,00	0,00	1,0	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]
Total horas	60.0	90.0	150.0
Total ECTS			6,00

GENÉTICA: UN ENFOQUE CONCEPTUAL. EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA. 2009. 3ª EDICIÓN. AUTOR: PIERCE, B. J.
GENÉTICA HUMANA. ED. PRENTICE HALL. 2007.  AUTOR: NOVO, F.J.
CONCEPTS IN PHARMACOGENOMICS. ED. AMERICAN SOCIETY OF HEALTH-SYSTEM PHARMACISTS. 2010. AUTOR:  ZDANOWICS, M.M.

Concepts of Genetics. Klug, Cummings, Spencer y Palladino. 10th Edition. Ed. Pearson
Bases Farmacológicas de la terapéutica. Goodman & Gilman. 11ª Edición. Ed. McGraw Hill.

NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
ENSEMBL: http://www.ensembl.org/index.html
PharmGKB: http://www.pharmgkb.org/
DrugBank: https://www.drugbank.ca
GeneCards: http://www.genecards.org/
Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/
Gene Therapy Clinical Triales Worldwide: http://www.abedia.com/wiley/
NCBI Books: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books
Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed
Glossary of genetic terms: http://www.weihenstephan.de/%7Eschlind/genglos.html
DNA learning center: http://www.dnalc.org/home.html
DNA interactive: http://www.dnai.org

La evaluación será continua realizándose diversos tipos de actividades a lo largo del curso con el objetivo de valorar si el alumnado ha alcanzado las competencias y los resultados del aprendizaje de la asignatura, tal como especifica el Reglamento de Evaluación y Calificación de la ULL (BOC nº 11, 19 de enero de 2016). La evaluación continua de la asignatura se completa con la realización de una prueba final en los períodos reservados al efecto al final de cada cuatrimestre, que se recogerán en el calendario académico. Las actividades y sus evaluaciones serán como siguen:

A) Convocatoria ordinaria:
- Prueba final (60% de la nota final): Se trata de una prueba con preguntas tipo test, de respuesta corta, problemas y cuestiones prácticas y texto incompleto. El número de preguntas del examen será 25-30. Todas las preguntas tendrán igual valor. El estudiante deberá obtener una calificación mínima equivalente al 35% de la puntuación máxima del examen final para que se le tenga en cuenta el resto de las actividades evaluables. La nota obtenida en el mismo supondrá el 60% de la nota final de la asignatura.
- Pruebas intermedias (10% de la nota final): para valorar su formación de modo continuado se realizarán pruebas en forma de cuestionarios virtuales, un trabajo y un ejercicio escrito a mitad del curso de 5-10 preguntas sobre cuestiones que permitan valorar no sólo los conocimientos adquiridos por el alumno sino también la capacidad para relacionar los conceptos que se hayan impartido hasta ese momento. Las preguntas, cuestiones prácticas sencillas y test de respuesta única tendrán todas la misma puntuación. La puntuación de este apartado será la media de las tres actividades siempre y cuando cada una de ellas se supere individualmente con al menos la mitad de la puntuación.
- Trabajos y proyectos (10% de la nota final): consiste en la elaboración y exposición oral de 1 trabajo en el que se presenta de manera integrada la información genética de un gen con enfermedades asociadas y tratamiento de las mismas. La estructura y organización de este trabajo se regirá en función a las prácticas de informática desarrolladas durante el curso. Para superar la asignatura será imprescindible asistir a dichas prácticas.
- Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas (15% de la nota final): corresponderá a la calificación obtenida en el examen de prácticas de laboratorio (5-10 preguntas), el cual tendrá lugar el último día de las prácticas. El alumno debe obtener al menos una calificación de 5 sobre 10 puntos posibles en esta prueba. La realización de estas prácticas es obligatoria para superar la asignatura.
- Seminarios (5% de la nota final): por último, los conocimientos adquiridos en los dos seminarios impartidos a lo largo del curso serán valorados mediante un cuestionario en el aula virtual de ocho preguntas (cuatro para cada seminario) y la puntuación en este apartado será la media de ambos exámenes siempre y cuando cada seminario se supere individualmente con al menos la mitad de la puntuación.

B) Evaluación alternativa:
El alumno tiene el derecho a renunciar a su evaluación continua, lo que podrá hacer mediante escrito al coordinador de la asignatura 10 días antes de la convocatoria correspondiente, y acceder a una evaluación alternativa que será valorada de la siguiente manera:
- 60% equivale a la calificación obtenida en la prueba final, la cual tendrá la misma estructura que el examen de la convocatoria ordinaria.
- 10% equivale a 10 preguntas tipo test de respuesta única, de respuesta corta, y texto incompleto sobre los cuestionarios virtuales y el cuestionario sorpresa que se han realizado a lo largo del curso. La tercera parte de este apartado consiste en el trabajo del gen, donde el alumno ha de encontrar todos los elementos posibles en una secuencia determinada. La puntuación de este apartado será la media de todas ellas y puntuará siempre y cuando esa media sea al menos 5 sobre 10 puntos posibles.
-10% equivale a 10 preguntas de respuesta corta sobre los diferentes trabajos de exposición que se han realizado a lo largo del curso y puntuará siempre y cuando la mitad de las preguntas se respondan correctamente.
-15% equivale a 5-10 preguntas del examen de prácticas de laboratorio y puntuará siempre y cuando se obtenga una calificación de al menos 5 sobre 10 puntos posibles.
- 5% equivale a 8 preguntas en total sobre los dos seminarios impartidos a lo largo del curso y puntuará siempre y cuando se obtenga una calificación de al menos 5 sobre 10 puntos posibles.

En el caso de las convocatorias extraordinarias, la evaluación será exactamente igual a la de la convocatoria ordinaria.

Tipo de prueba	Competencias	Criterios	Ponderación
Pruebas objetivas	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]	Superar el 35% de las preguntas, cuestiones y problemas planteados en el ejercicio final.	60 %
Pruebas de respuesta corta	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce43], [ce49]	Contestar correctamente a las cuestiones planteadas en los cuestionarios del Aula virtual. Así como la identificación de los distintos elementos de un gen en un caso práctico.	10 %
Trabajos y proyectos	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce21], [ce30], [ce49]	Presentación escrita, diseño, planificación, exposición y discusión.	10 %
Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce21], [ce30], [ce49]	Contestar correctamente a las preguntas sobre las prácticas de laboratorio, mediante examen escrito.	15 %
SEMINARIOS	[cg3], [cg4], [cg5], [cg6], [cg7], [cg9], [cg10], [ce3], [ce30], [ce49]	Contestar correctamente a las preguntas sobre la materia impartida en los seminarios sobre aspectos actuales de la asignatura.	5 %

* La distribución de los temas por semana es orientativo, puede sufrir cambios según las necesidades de organización docente.
Debido a la complejidad de realizar un único cronograma existiendo varios grupos de prácticas, seminarios y tutorías distribuidos en diferentes semanas a lo largo del cuatrimestre, el siguiente cronograma recoge la distribución de actividades sólo de uno de los citados grupos a modo orientativo.
Se remite a los horarios publicados en la web y en los tablones de la facultad para consultar el calendario de la asignatura y la distribución de las diferentes actividades presenciales programadas en la asignatura.

Semana	Temas	Actividades de enseñanza aprendizaje	Horas de trabajo presencial	Horas de trabajo autónomo	Total
Semana 1:	1	Clases Magistrales	2.00	0.00	2.00
Semana 2:	2	Clases Magistrales	2.00	0.00	2.00
Semana 3:	2 y 3	Clases Magistrales	2.00	0.00	2.00
Semana 4:	3 y 4	Clases Magistrales	3.00	0.00	3.00
Semana 5:	5 y 6	Clases Magistrales	2.00	0.00	2.00
Semana 6:	6	Clases Magistrales y Seminarios	2.00	5.00	7.00
Semana 7:	7	Clases Magistrales	2.00	0.00	2.00
Semana 8:	8 y 9	Clases Magistrales y Seminarios	3.00	5.00	8.00
Semana 9:	9 y 10	Clases Magistrales y Seminarios	3.00	5.00	8.00
Semana 10:	11	Clases Magistrales y Prácticas de Informática	4.00	3.00	7.00
Semana 11:	12	Clases Magistrales y Prácticas de Laboratorio	2.00	0.00	2.00
Semana 12:	12 y 13	Clases Magistrales, Prácticas de Laboratorio y Seminario	11.00	13.00	24.00
Semana 13:	13 y 14	Clases Magistrales y Prácticas de Laboratorio	6.00	4.00	10.00
Semana 14:	14 y 15	Clases Magistrales y Exposiciones	4.00	5.00	9.00
Semana 15:	15	Clases Magistrales, Exposiciones y Tutorías.	5.00	5.00	10.00
Semana 16 a 18:	Evaluación	Evaluación y trabajo autónomo del alumno para la preparación de la evaluación	7.00	45.00	52.00
Total			60.00	90.00	150.00