Análisis genético
(Curso Académico 2020 - 2021)

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• CB6 - Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación
• CB7 - Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio
• CB8 - Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios
• CB9 - Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados/no especializados de un modo claro y sin ambigüedades
• CB10 - Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo auto dirigido o autónomo

• CG1 - Adquirir formación avanzada, especializada y multidisciplinar orientada a las tareas de investigación científico técnicas
• CG2 - Adquirir y demostrar conocimientos avanzados aplicables a la investigación científico técnica
• CG3 - Conocer los aspectos teóricos y prácticos de la metodología de trabajo en investigación científico técnica
• CG4 - Saber aplicar e integrar los conocimientos adquiridos para la resolución de problemas de carácter científico técnico
• CG5 - Capacitar para, de forma individual o en grupo innovar metodológica o conceptualmente en el conocimiento científico técnico
• CG6 - Desarrollar autonomía suficiente para participar en proyectos de investigación científico técnicos
• CG7 - Transmitir claramente y sin ambigüedades, a un público especializado o no, los resultados de su trabajo y su potencial transferencia

• CE5 - Estudiar la variabilidad genética de las especies, particularmente la humana
• CE6 - Estudiar la influencia de la variabilidad genética en la génesis de la enfermedad.

PROFESORADO

- Profesores ULL: María del Mar del Pino Yanes, Rosa Irene Fregel Lorenzo, Luis Fabián Lorenzo Díaz, José Antonio Pérez Pérez y Mario Andrés González Carracedo
- Profesores externos: Marialbert Acosta Herrera, Instituto de Parasitología y Biomedicina López - Neyra, IPBLN-CSIC, Granada Email: m.acostaherrera@ipb.csic.es

TEMARIO

Tema 1. Conceptos básicos: elementos funcionales del genoma, clasificación y propiedades de la variación genética, haplotipos y recombinación.
 
Tema 2. Riesgo de enfermedad, selección de la muestra, tipos de sesgo y prevención de los mismos. Poder estadístico, tamaño muestral y validación: limitaciones e interpretación de los resultados de asociación.
 
Tema 3. Métodos actuales para la determinación de la variación genética mediante genotipado.
 
Tema 4. Secuenciación masiva: evolución de las tecnologías y aplicaciones.

Tema 5. Bases genéticas de las enfermedades monogénicas y complejas. Estimación del componente genético de las enfermedades y factores que afectan a la herencia de los caracteres. Caracteres monogénicos y análisis de ligamiento. Enfermedades complejas y estudios de asociación: desde los estudios de genes candidatos a los estudios genómicos.

Tema 6. Bases de datos de referencia de la variación genética humana y selección de polimorfismos para los estudios de asociación.

Tema 7. Estadísticos de asociación, controles de calidad de los datos y ajustes por factores de confusión. Subestructura poblacional como fuente de confusión: métodos para detectar y corregir la presencia de estratificación poblacional.

Tema 8. Limitaciones de los estudios de asociación y perspectivas futuras.
 
Tema 9. Dosis génica y variación genética compleja e implicación en enfermedad.
 
Tema 10. Herencia monoparental y enfermedad.

Tema 11. Procesos de selección natural e implicaciones biomédicas.
 

Lectura de artículos científicos para la preparación de una presentación en la que se realizará una discusión de los mismos. Asimismo, las bases de datos recomendadas y parte del material proporcionado para la ampliación de contenidos y de soporte audiovisual serán en inglés.

Se llevarán a cabo clases magistrales y seminarios, conferencias por profesores invitados, presentación y discusión de artículos científicos, tutorías presenciales y/o en línea a través de la herramienta Google Meet, y la realización de un trabajo monográfico. En las lecciones introductorias, gracias al material didáctico disponible en el aula virtual, el alumnado deberá identificar los conceptos previos que se precisan para el desarrollo de la asignatura. El trabajo del alumnado consistirá en una combinación de estudio autónomo a partir del material proporcionado en las clases y en la bibliografía, implicando en ciertos casos la lectura de trabajos científicos procedentes de artículos y monografías. Algunas secciones de la asignatura serán impartidas por profesores visitantes, especialistas en la materia tratada. Parte de esta docencia podrá ser realizada en modalidad de docencia online síncrona a través de las aulas virtuales o de sistemas de videoconferencia. En todo caso, estas actividades garantizarán los derechos tanto de los estudiantes como del profesorado, siguiendo lo establecido en la Guía de Protección de Datos para la docencia online de la ULL.

Actividades a desarrollar:
1. Asistencia a lecciones magistrales y seminarios.
2. Trabajo autónomo y tutorías a través del aula virtual.
3. Presentación de artículos científicos y discusión activa de los mismos.
4. Actividades de evaluación continua.
5. Realización de prueba final en base los contenidos impartidos durante el curso.

Materiales necesarios:
1. Acceso a las monografías y libros recomendados a través de biblioteca general o biblioteca específica de la titulación.
2. Acceso a un ordenador o dispositivo alternativo que disponga de conexión a internet, además de cámara y micrófono. Esto asegurará el acceso al aula virtual, bases de datos y direcciones de internet recomendadas, además de permitir la realización de actividades de docencia online síncrona.

Actividades formativas	Horas presenciales	Horas de trabajo autónomo	Total horas	Relación con competencias
Clases teóricas	22,00	0,00	22,0	[CE6], [CE5], [CG6], [CG5], [CG3], [CG2], [CG1], [CB9 ], [CB8], [CB6]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio)	4,00	4,00	8,0	[CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG2], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias	2,00	0,00	2,0	[CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG2], [CB10 ], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de trabajos (individual/grupal)	0,00	14,00	14,0	[CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CB10 ], [CB9 ], [CB7], [CB6]
Estudio/preparación de clases teóricas	0,00	5,00	5,0	[CE6], [CE5], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB10 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Estudio/preparación de clases prácticas	0,00	4,00	4,0	[CE6], [CE5], [CB10 ], [CB7], [CB6]
Preparación de exámenes	0,00	18,00	18,0	[CE6], [CE5], [CG4], [CG2], [CB10 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de exámenes	1,00	0,00	1,0	[CE6], [CE5], [CG4], [CG2], [CB8], [CB7], [CB6]
Asistencia a tutorías	1,00	0,00	1,0	[CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Total horas
Total ECTS

Human Molecular Genetics. Strachan and Read. 2011. Garland Science
Methods in Genetic Epidemiology. Thomas. 2004. Oxford University Press
Single Nucleotide Polymorphisms (Methods in Molecular Biology series). Kwok. 2003. Humana Press
Human Evolutionary Genetics: origins, peoples & disease. Jobling, Hurles & Tyler-Smith. 2004. Garland Science
 

Balding DJ. A tutorial on statistical methods for population association studies. Nature Reviews Genetics 2006, 7: 781-791
Estivill X, Armengol L. Copy number variants and common disorders: filling the gaps and exploring complexity in genome wide association studies. PLoS Genetics 2007, 3: e190
Hardy J, Singleton A. Genomewide association studies and human disease. New England Journal of Medicine 2009, 360: 1759-1768
Bush WS, Moore JH. Chapter 11: Genome-wide association studies. PLoS Comput Biol 2012, 8:e1002822
Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP et al. A global reference for human genetic variation. Nature 2015, 526:68-74.
Wang Q, Lu Q, Zhao H. A review of study designs and statistical methods for genomic epidemiology studies using next generation sequencing. Front Genet 2015, 6:149
Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nat Rev Genet 2016, 17:333-51
Rehm HL. Evolving health care through personal genomics. Nat Rev Genet 2017, 259-267
Nielsen R, Hellmann I, Hubisz M, Bustamante C, Clark AG. Recent and ongoing selection in the human genome. Nature Reviews Genetics 2007, 8: 857-868

1000 Genomes: http://www.internationalgenome.org
UK10K: https://www.uk10k.org
Podrán ser necesarios recursos web, que serán indicados en el aula virtual al inicio de la asignatura.

Modalidad A: evaluación continua y examen final

En líneas generales la evaluación tendrá un carácter continuo, basándose fundamentalmente en la actividad diaria del alumnado y en las discusiones y presentaciones en el aula de un trabajo realizado en grupo. La calificación final de la asignatura será complementada mediante una prueba final escrita del contenido del temario de la asignatura. Este examen contendrá un total de 20 preguntas combinando preguntas de tipo test de respuesta múltiple, de relación de conceptos y de respuesta corta. Todas las preguntas tendrán igual valor.

La nota final vendrá definida por los siguientes apartados:

- 50%: nota de la prueba final. El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superarlo.
- 10%: asistencia continuada a las clases teóricas y prácticas.
- 10%: participación diaria en las actividades de la asignatura, que será valorada por sus aportaciones a lo largo del curso en las discusiones en el aula, debiendo responder de manera correcta y precisa a las preguntas que se planteen y formular preguntas al profesorado.
- 30%: elaboración, exposición y defensa en grupo de un trabajo de exposición de un artículo científico relacionado con la docencia de la asignatura.

Para superar la asignatura en esta modalidad, el/la alumno/a deberá obtener una puntuación mínima de 5 puntos sobre 10 tras realizar la ponderación de todos los apartados enumerados anteriormente.

Modalidad B: evaluación alternativa única

El alumnado que renuncie a la evaluación continua de la asignatura tendrá opción a realizar las siguientes pruebas como método de evaluación alternativa:

- 50%: nota la prueba final. Similar a la descrita anteriormente. El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superarlo.
- 20%: prueba escrita que constará de 10 preguntas de desarrollo sobre los contenidos impartidos en las clases teóricas y prácticas. El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superarla.
- 30%: cuestionario de 10 preguntas cortas relacionadas con los artículos seleccionados para las exposiciones realizadas en clase. El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superarlo.

En esta modalidad se requerirá también obtener una puntuación mínima de 5 puntos sobre 10 tras realizar la ponderación de todos los apartados enumerados anteriormente para poder superar la asignatura.

Tipo de prueba	Competencias	Criterios	Ponderación
Pruebas objetivas	[CE6], [CE5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB8], [CB7]	Contestar correctamente un porcentaje superior al 50% de las preguntas del examen.	50,00 %
Trabajos y proyectos	[CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB10 ], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]	Diseño, contenido y planificación de la exposición y discusión crítica de la misma	30,00 %
Escalas de actitudes	[CG5], [CG4], [CG2], [CB8], [CB6]	Participacion en las clases: responder correctamente al menos 2 preguntas que se planteen en el aula en el transcurso de las clases teóricas y plantear al menos 2 preguntas.	10,00 %
Asistencia	[CE6], [CE5], [CG5], [CG2], [CG1], [CB10 ], [CB7]	Asistencia a un mínimo de 80% de las clases.	10,00 %

* La distribución de los temas por semana es orientativo, puede sufrir cambios según las necesidades de organización docente.

Semana	Temas	Actividades de enseñanza aprendizaje	Horas de trabajo presencial	Horas de trabajo autónomo	Total
Semana 1:	Temas 1-4	Se presentarán los contenidos de la asignatura y se desarrollarán los temas del 1 al 4. Evaluación mediante participación en discusiones y resolución de preguntas.	12.00	18.00	30.00
Semana 2:	Temas 5-11 Exposición Evaluación prueba final	Se desarrollan los temas del 5 al 11. Se realiza un trabajo de revisión y exposición en grupos de un trabajo que tiene carácter integrador de conceptos. Evaluación mediante participación en discusiones, calidad de la exposición y resolución de preguntas relacionadas con el tema y realización del examen final.	18.00	27.00	45.00
Total			30.00	45.00	75.00