Genética y Farmacogenética
(Curso Académico 2020 - 2021)
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1. Datos descriptivos de la asignatura
  • Código: 249292205
  • Centro: Facultad de Farmacia
  • Lugar de impartición: Facultad de Farmacia
  • Titulación: Grado en Farmacia
  • Plan de Estudios: 2010 (publicado en 01-12-2011)
  • Rama de conocimiento: Ciencias de la Salud
  • Itinerario/Intensificación:
  • Departamento/s:
  • Área/s de conocimiento:
    • Genética
  • Curso: 2
  • Carácter: Obligatoria
  • Duración: Segundo cuatrimestre
  • Créditos ECTS: 6,0
  • Modalidad de impartición: Presencial
  • Horario: Ver horario
  • Dirección web de la asignatura: Ver web de la asignatura
  • Idioma: Español
2. Requisitos para cursar la asignatura
Los especificados para el acceso a esta titulación de grado.
3. Profesorado que imparte la asignatura

Profesor/a Coordinador/a: LUIS FABIAN LORENZO DIAZ

General:
Nombre:
LUIS FABIAN
Apellido:
LORENZO DIAZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Teoría (grupo 1), Prácticas aula (PA101, PA102), Prácticas singulares (PX101, PX102, PX103, PX104, PX105, PX106), Tutorías (TU101, TU102, TU103)
Contacto:
Teléfono 1:
922 316502 Ext. 8350
Teléfono 2:
Correo electrónico:
florenzo@ull.edu.es
Correo alternativo:
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría de los jueves será online mediante la herramienta Google Meet. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría de los jueves será online mediante la herramienta Google Meet. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
General:
Nombre:
MARIA DEL MAR
Apellido:
DEL PINO YANES
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Teoría (grupo 1)
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 ext. 6343
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mdelpino@ull.es
Correo alternativo:
mdelpino@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 12:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 12:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se recomienda solicitar cita previa mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 12:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 12:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se recomienda solicitar cita previa mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
General:
Nombre:
ROSA IRENE
Apellido:
FREGEL LORENZO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Teoría (grupo 3)
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 + 6485
Teléfono 2:
Correo electrónico:
rfregel@ull.es
Correo alternativo:
rfregel@ull.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Se ruega solicitar cita previa para tutorías a través de e-mail (rfregel@ull.edu.es). La tutoría de los jueves será online mediante la herramienta Hangouts (usuario: rfregel@ull.edu.es), debido a la participación en el Programa de Apoyo a la Docencia Presencial mediante Herramientas TIC, modalidad B Tutorías Online. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Se ruega solicitar cita previa para tutorías a través de e-mail (rfregel@ull.edu.es). La tutoría de los jueves será online mediante la herramienta Hangouts (usuario: rfregel@ull.edu.es), debido a la participación en el Programa de Apoyo a la Docencia Presencial mediante Herramientas TIC, modalidad B Tutorías Online. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada por la situación sanitaria.
General:
Nombre:
MARIO ANDRÉS
Apellido:
GONZÁLEZ CARRACEDO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Teoría (grupo 3), Prácticas aula (PA301, PA302), Prácticas singulares (PX105, PX301, PX302, PX303, PX304, PX305, PX306), Tutorías (TU301, TU302, TU303)
Contacto:
Teléfono 1:
922316892
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mgonzalc@ull.es
Correo alternativo:
mario_hztl@hotmail.com
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Se recomienda solicitar cita previa mediante e-mail en la dirección mgonzalc@ull.edu.es. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada a la situación sanitaria asociada al Covid 19.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Se recomienda solicitar cita previa mediante e-mail en la dirección mgonzalc@ull.edu.es. La disponibilidad de tutorías presenciales estará condicionada a la situación sanitaria asociada al Covid 19.
4. Contextualización de la asignatura en el plan de estudio
  • Bloque formativo al que pertenece la asignatura: Medicina y Farmacología
  • Perfil profesional: Farmacia
5. Competencias

Competencias específicas

  • ce3 - Llevar a cabo procesos de laboratorio estándar incluyendo el uso de equipos científicos de síntesis y análisis, instrumentación apropiada incluida.
  • ce21 - Desarrollar habilidades para identificar dianas terapéuticas y de producción biotecnológica de fármacos, así como de uso de la terapia génica.
  • ce30 - Programar y corregir la posología de los medicamentos en base a sus parámetros farmacocinéticos.
  • ce43 - Comprender la relación existente entre alimentación y salud, y la importancia de la dieta en el tratamiento y prevención de las enfermedades.
  • ce49 - Conocer las Técnicas analíticas relacionadas con diagnóstico de laboratorio, tóxicos, alimentos y medioambiente.

Orden CIN/2137/2008

  • cg3 - Saber aplicar el método científico y adquirir habilidades en el manejo de la legislación, fuentes de información, bibliografía, elaboración de protocolos y demás aspectos que se consideran necesarios para el diseño y evaluación crítica de ensayos preclínicos y clínicos.
  • cg4 - Diseñar, preparar, suministrar y dispensar medicamentos y otros productos de interés sanitario.
  • cg5 - Prestar consejo terapéutico en farmacoterapia y dietoterapia, así como en el ámbito nutricional y alimentario en los establecimientos en los que presten servicios.
  • cg6 - Promover el uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, así como adquirir conocimientos básicos en gestión clínica, economía de la salud y uso eficiente de los recursos sanitarios.
  • cg7 - Identificar, evaluar y valorar los problemas relacionados con fármacos y medicamentos, así como participar en las actividades de farmacovigilancia.
  • cg9 - Intervenir en las actividades de promoción de la salud, prevención de enfermedad, en el ámbito individual, familiar y comunitario; con una visión integral y multiprofesional del proceso salud-enfermedad.
  • cg10 - Diseñar, aplicar y evaluar reactivos, métodos y técnicas analíticas clínicas, conociendo los fundamentos básicos de los análisis clínicos y las características y contenidos de los dictámenes de diagnóstico de laboratorio.
6. Contenidos de la asignatura

Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura

CONTENIDOS TEÓRICOS
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, María del Mar del Pino Yanes, Rosa Fregel Lorenzo y Mario González Carracedo.
Tema 1: Naturaleza, estructura y propiedades del material hereditario (2 horas).
Tema 2: Organización del material hereditario en cromosomas. Niveles de organización. Composición del genoma humano (2 horas).
Tema 3: Genética mendeliana. Conceptos básicos y leyes de Mendel. Análisis de pedigríes. Patrones de herencia monogénica (2,5 horas).
Tema 4: Excepciones a las leyes de Mendel. Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Pleiotropía. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente. Herencia multifactorial. Herencia materna (2 horas).
Tema 5: Replicación en eucariotas. Replicación y ciclo celular. Regulación de la replicación (2,5 horas).
Tema 6: Transcripción en eucariotas. Conceptos básicos. Promotor núcleo y etapas de la transcripción (1,5 horas).
Tema 7: Procesamiento y maduración del ARN mensajero (1,5 hora).
Tema 8: Regulación de la expresión génica. Remodelado de cromatina (nucleosomas, modificación de histonas, metilación de ADN). Promotor regulador y reguladores distales (intensificadores, silenciadores, aisladores). Epigenética e impronta genómica (2 horas).
Tema 9: Mecanismos post-transcripcionales de regulación de la expresión génica. Maduración alternativa, edición de ARN mensajero, ARN de interferencia (2 horas).
Tema 10: Traducción y código genético. Propiedades del código genético. Hipótesis del tambaleo (1 hora).
Tema 11: Mutación génica. Tipos de mutaciones (puntual y cromosómica). Mutación espontanea o inducida (2 horas).
Tema 12: Reparación del ADN. Clasificación en base al tipo de mutación. Reparación directa, emparejamiento erroneo, y sistemas de escisión. Respuesta SOS. Recombinación homóloga y no homóloga (1 horas).
Tema 13: Tecnologías en farmacogenética y farmacogenómica. Detección de variación génica mediante PCR o microarrays. Secuenciación Sanger. Secuenciación masiva de ADN (2 horas).
Tema 14: Farmacogenética y farmacogenómica. Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Interpretación de bases de datos (2 horas).
Tema 15: Descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y dianas terapéuticas (1 horas).

CONTENIDOS PRÁCTICOS
Profesores: Fabián Lorenzo Díaz, Mario González Carracedo.
A) Prácticas de Informática (2 horas): Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética y farmacogenética de interés.
B) Prácticas de Laboratorio (15 horas): trabajo de laboratorio repartido en cuatro sesiones.
1ª Sesión: Extracción y purificación de ADN genómico a partir de frotis bucal. Evaluación mediante espectrofotometría.
2ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo In/del por PCR y electroforesis en geles de agarosa. Implicaciones farmacológicas.
3ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo SNP por PCR. Implicaciones farmacológicas. Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo.
4ª Sesión: Análisis del polimorfismo SNP mediante RFLP. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Estudios de asociación entre variantas genéticas y respuesta diferencial a fármacos.

Actividades a desarrollar en otro idioma

Inglés:
- Temas teóricos: procesos moleculares que constituyen los temas 3-7. Las horas, un total de 10, serán parte del estudio autónomo del alumno.
- Prácticas: Uso de las bases de datos genéticos y farmacogenómicos.
7. Metodología y volumen de trabajo del estudiante

Descripción

El contexto metodológico de esta asignatura se basa en un modelo de enseñanza-aprendizaje que combina actividades presenciales y actividades no presenciales, ajustandose en todo momento a los horarios establecidos por la Facultad. Las actividades presenciales incluyen las prácticas de laboratorio, los seminarios de problemas, las exposiciones y las tutorías. Se seguirán estrictamente las medidas higiénico-sanitarias previstas por las autoridades sanitarias para garantizar la seguridad del profesorado, alumnado y personal de administración y servicios. Las personas presentes en el mismo espacio deberán utilizar mascarillas y cuidarán asimismo la higiene, haciendo uso de los dispensadores de geles desinfectantes que estarán ubicados en las puertas de los laboratorios y aulas. Durante la ejecución de las sesiones prácticas se evitará la manipulación del mismo material por diferentes alumnos/as. La capacidad máxima de ocupación de los laboratorios de prácticas se establecerá en base a los criterios de distanciamiento físico entre personas (mínimo 1,5 metros). La docencia no presencial será el modelo aplicable tanto a las actividades formativas de carácter teórico (tales como las clases magistrales y seminarios teóricos) como a las de auto-aprendizaje guiado (prácticas de informática). Para ello, se priorizará la docencia online síncrona a través de las aulas virtuales o sistemas de videoconferencia en función de las necesidades docentes de cada actividad, supervisando de manera continuada al alumnado. Se requiere, por tanto, tener acceso a un PC o dispositivo con conexión a internet (cámara y micrófono) que permita garantizar la participación en cualquier actividad online, garantizando los derechos tanto de los estudiantes como del profesorado, siguiendo lo establecido en la Guía de Protección de Datos para la docencia online de la ULL. Se velará especialmente porque los subgrupos y equipos de trabajo colaborativo del alumnado se mantengan constantes, pudiéndose recurrir a la rotación en clases presenciales y, si fuera necesario, con la participación telemática del resto del alumnado a través de la transmisión síncrona de las actividades (por medio de dispositivos instalados en las aulas).

En relación al volumen de trabajo del alumnado, las clases magistrales ocupan el 50% de la docencia y permiten el desarrollo de contenidos teóricos divididos en 4 unidades didácticas (Conceptos Básicos, Genética Mendeliana, Genética Molecular y Farmacogenética). Los seminarios y las tutorías suponen aproximadamente un 15% de la docencia y permiten complementar las clases magistrales para profundizar en temas concretos, fijar conocimientos y para resolver problemas en un contexto más participativo por parte del alumnado. Las prácticas de laboratorio suponen un 30% de la docencia y su objetivo se centra en la adquisición de habilidades prácticas y familiarizarse con las técnicas de análisis farmacogenético. Las prácticas de informática permiten profundizar en el conocimiento y uso de diferentes de bases de datos públicas de interés y, de manera integrada junto a la exposiciones, suponen un 5% de la docencia. En todo momento se velará para que los contenidos e información transmitidos sean homogéneos entre los distintos grupos de alumnos/as, independientemente de cuál sea el/la profesor/a implicado/a en su docencia. Como novedad, para el desarrollo de las tutorías de aula se aplicará lo establecido en un Proyecto de Innovación Docente titulado 'Fomento del trabajo activo del alumnado mediante coevaluación y gamificación en las tutorías', en el que se establecerán grupos de trabajo para crear cuestionarios sobre los contenidos teóricos de la asignatura y su posterior corrección por el propio alumnado. Además, se atenderá a los estudiantes mediante tutorías individuales para discutir cuestiones concretas en relación con sus tareas o para tratar de resolver cualquier otra dificultad relacionada con la asignatura. Dichas tutorías deberán ser acordadas antes con el profesorado (mediante cita previa) para evitar la aglomeración de alumnado.

Actividades formativas en créditos ECTS, su metodología de enseñanza-aprendizaje y su relación con las competencias que debe adquirir el estudiante

Actividades formativas Horas presenciales Horas de trabajo autónomo Total horas Relación con competencias
Clases teóricas 27,00 0,00 27,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio) 17,00 8,00 25,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce21], [ce3]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias 4,00 10,00 14,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce3]
Realización de trabajos (individual/grupal) 1,00 7,00 8,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce21], [ce3]
Estudio/preparación de clases teóricas 0,00 45,00 45,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21]
Estudio/preparación de clases prácticas 0,00 18,00 18,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg3], [ce49], [ce30], [ce21], [ce3]
Realización de exámenes 7,00 0,00 7,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21], [ce3]
Asistencia a tutorías 4,00 2,00 6,0 [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21], [ce3]
Total horas
Total ECTS
8. Bibliografía / Recursos

Bibliografía básica

GENÉTICA: UN ENFOQUE CONCEPTUAL. EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA. 2016. 5ª EDICIÓN. AUTOR: PIERCE, B. J.
GENÉTICA HUMANA. ED. PRENTICE HALL. 2007.  AUTOR: NOVO, F.J.
CONCEPTS IN PHARMACOGENOMICS. ED. AMERICAN SOCIETY OF HEALTH-SYSTEM PHARMACISTS. 2010. AUTOR:  ZDANOWICZ, M.M.
 

Bibliografía complementaria

Concepts of Genetics. Klug, Cummings, Spencer y Palladino. 10th Edition. Ed. Pearson
Bases Farmacológicas de la terapéutica. Goodman & Gilman. 11ª Edición. Ed. McGraw Hill.

Otros recursos

NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
ENSEMBL: http://www.ensembl.org/index.html
PharmGKB: http://www.pharmgkb.org/
DrugBank: https://www.drugbank.ca
GeneCards: http://www.genecards.org/
Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/
Gene Therapy Clinical Triales Worldwide: http://www.abedia.com/wiley/
NCBI Books: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books
Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed
Glossary of genetic terms: http://www.weihenstephan.de/%7Eschlind/genglos.html
DNA learning center: http://www.dnalc.org/home.html
DNA interactive: http://www.dnai.org

9. Sistema de evaluación y calificación

Descripción

El sistema de evaluación de esta asignatura contempla la ejecución de tareas de manera continua y una prueba final. La evaluación continua se divide, a su vez, en diversos tipos de actividades con las que se pretende valorar si el alumnado ha alcanzado las competencias y los resultados del aprendizaje de la asignatura (tal como especifica el Reglamento de Evaluación y Calificación de la ULL, publicado en el BOC nº 11, 19 de enero de 2016). La realización de la prueba final se llevará a cabo en los períodos reservados al efecto al final de cada cuatrimestre, según se establece en el calendario académico. Para superar la asignatura será imprescindible cumplir con los requisitos mínimos exigidos que se recogen en las Normas de obligado cumplimiento en los estudios de Grado en Farmacia, aprobadas en Junta de Facultad (2 de junio de 2010).

En principio, de manera general, la evaluación será presencial. En el caso que las pruebas evaluativas no puedan desarrollarse de manera presencial, se realizarán a través del aula virtual de la asignatura, haciendo uso de los recursos a disposición de la ULL (tal como se describe en la Adenda específica de esta asignatura). Este posible cambio de escenario se informará convenientemente y con carácter previo a los estudiantes. Por esta razón, se recomienda tener acceso a un PC o dispositivo con conexión a internet (cámara y micrófono) que permita garantizar la participación en cualquier actividad evaluativa online, en cualquier momento del curso académico. Las pruebas evaluativas que se realicen en línea garantizarán los derechos tanto de los estudiantes como del profesorado, siguiendo lo establecido en la Guía de Protección de Datos para la docencia online de la ULL.

De manera detallada, las actividades y evaluaciones planteadas en esta asignatura son:
A) Convocatoria ordinaria:
- Prueba final (60% de la nota final): Se trata de una prueba con preguntas tipo test (respuesta múltiple), de respuesta corta, problemas y cuestiones prácticas, y texto incompleto. El número de preguntas del examen será 25-30 (todas tendrán igual valor), y se formularán en base a la información impartida durante las clases magistrales y los seminarios de problemas (de asistencia no oligatoria, pero muy recomendable). El estudiante deberá obtener una calificación mínima equivalente al 35% de la puntuación máxima del examen final para que se le tenga en cuenta el resto de las actividades evaluables. La nota obtenida en el mismo supondrá el 60% de la nota final de la asignatura. Las pruebas finales no podrán tener una duración superior a las 4 horas.
- Pruebas intermedias (5% de la nota final): para valorar su formación de modo continuado se realizarán dos pruebas en forma de cuestionarios virtuales. Por un lado se plantearán preguntas sobre el descubrimiento de la naturaleza del material genético y, por otro, un trabajo de análisis de una secuencia de ADN para comprender la estructura de un gen eucariota. Las preguntas, cuestiones prácticas sencillas y test de respuesta única tendrán todas la misma puntuación. La puntuación de este apartado será la media de las dos actividades siempre y cuando cada una de ellas se supere individualmente con al menos la mitad de la puntuación.
- Trabajos y proyectos (10% de la nota final): consiste en la elaboración y exposición oral de 1 trabajo en el que se presenta de manera integrada la información genética de un gen con enfermedades asociadas y tratamiento de las mismas. La estructura y organización de este trabajo se regirá en función a las prácticas de informática desarrolladas durante el curso. Para superar la asignatura será imprescindible desarrollar dichas prácticas y realizar la exposición.
- Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas (15% de la nota final): la realización de estas prácticas es obligatoria para superar la asignatura (asistencia al 100% de las clases). La evaluación corresponderá a la calificación obtenida en el examen de prácticas de laboratorio (5-10 preguntas), el cual tendrá lugar tras terminar todos los grupos de prácticas (el día, hora y lugar se comunicará con antelación). El alumno debe obtener al menos una calificación de 5 sobre 10 puntos posibles en esta prueba para que sea considerada en el total de la evaluación continua (calificaciones inferiores a 5 puntuarán como 0).
- Seminarios (5% de la nota final): los conocimientos adquiridos en los dos seminarios impartidos a lo largo del curso serán valorados mediante cuestionarios en el aula virtual y la puntuación en este apartado será la media de ambos exámenes siempre y cuando se haya asistido a ambos seminarios, y cada seminario se supere individualmente con al menos la mitad de la puntuación. La no asistencia a dichos seminarios imposibilitará la realización del cuestionario.
- Tutorías aula (5% de la nota final): los estudiantes prepararán en grupo un cuestionario basado en los contenidos teóricos impartidos en la asignatura, a partir de una selección de temas concretos. Se valorará contestar correctamente a las preguntas, además de la calidad, la capacidad de argumentación y la defensa de su cuestionario. Se debe obtener al menos una calificación de 5 sobre 10 puntos posibles en esta prueba para que sea considerada en el total de la evaluación continua (calificaciones inferiores a 5 puntuarán como 0).

B) Evaluación alternativa:
El alumno tiene el derecho a renunciar a su evaluación continua, lo que podrá hacer mediante escrito al coordinador de la asignatura 10 días antes de la convocatoria correspondiente. La evaluación alternativa se desarrollará en la misma convocatoria que el examen final y será valorada de la siguiente manera:
- 60% equivale a la calificación obtenida en la prueba final, la cual tendrá la misma estructura que el examen de la convocatoria ordinaria. El estudiante deberá obtener una calificación mínima equivalente al 35% de la puntuación máxima del examen final para que se le tenga en cuenta el resto de las actividades evaluables.
- 5% equivale a: 8 preguntas tipo test sobre los experimentos que permitieron descubrir la naturaleza del ADN y 10 preguntas sobre el ejercicio del gen. La puntuación de este apartado será la media de todas ellas y puntuará siempre y cuando esa media sea al menos 5 sobre 10 puntos posibles. La re-evaluación de este bloque implica la realización de los dos ejercicios. 
-10% equivale a 10 preguntas de respuesta corta sobre los diferentes trabajos de exposición que se han realizado a lo largo del curso y puntuará siempre y cuando la mitad de las preguntas se respondan correctamente.
-15% equivale a 10 preguntas del examen de prácticas de laboratorio y puntuará siempre y cuando se obtenga una calificación de al menos 5 sobre 10 puntos posibles.
- 5% equivale a 10 preguntas en total sobre los dos seminarios impartidos a lo largo del curso y puntuará siempre y cuando se obtenga una calificación de al menos 5 sobre 10 puntos posibles.
- 5% equivale a 10 preguntas en total sobre los cuestionarios preparados y mostrados por los propios estudiantes en las tutorías de aula. Puntuará siempre y cuando se obtenga una calificación de al menos 5 sobre 10 puntos posibles.

En el caso de las convocatorias extraordinarias, los criterios de evaluación serán exactamente iguales a los de la de la convocatoria ordinaria. En cualquier caso, tanto para la convocatoria ordinaria como extraordinaria, de no alcanzar 3,5 sobre 10 puntos la nota del examen final, la nota del acta será la nota del examen final. En el caso de que matemáticamente la aplicación de la ponderación de las actividades docentes diera aprobado, sin cumplir alguno de los requisitos propuestos para las pruebas que constituyen el 40%, la nota del acta sería de 4 puntos totales. De conformidad con lo establecido en los Estatutos de la Universidad de La Laguna y su normativa de desarrollo, el alumnado que se encuentre en quinta o sexta convocatoria, o convocatoria adicional de una determinada asignatura podrá renunciar a ser evaluado y calificado por un tribunal constituido al efecto. Dicha solicitud se dirigida al Decano o Decana de la Facultad conforme al modelo normalizado establecido al efecto, disponible en la Secretarías y página web de la Facultad. La solicitud deberá realizarse con una antelación, al menos de 10 días hábiles a la celebración del examen o en el plazo máximo que el calendario académico permita. El examen se realizará en la fecha, hora y aula prevista para los restantes estudiantes y será corregido y calificado por el profesor o profesora responsable de la asignatura en cuestión. El estudiante que renuncie a tribunal podrá acogerse a la evaluación continua, siempre que sea posible, en atención a su seguimiento de la asignatura durante el curso académico y previa conformidad del profesorado responsable. Aquel alumno que no renuncie al tribunal, deberá examinarse de todas las actividades que forman parte de la evaluación continua además del examen final de la asignatura, todas ellas serán corregidas por el tribunal.

Estrategia Evaluativa

Tipo de prueba Competencias Criterios Ponderación
Pruebas objetivas [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21] Superar el 35% de las preguntas, cuestiones y problemas planteados en el ejercicio final. 60,00 %
Pruebas de respuesta corta [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce43], [ce30], [ce21] Contestar correctamente a las cuestiones planteadas en los cuestionarios del Aula virtual. Así como la identificación de los distintos elementos de un gen en un caso práctico. 5,00 %
Trabajos y proyectos [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce21] Presentación escrita, diseño, planificación, exposición y discusión. 10,00 %
Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce21], [ce3] Contestar correctamente a las preguntas sobre las prácticas de laboratorio, mediante examen escrito. 15,00 %
SEMINARIOS [cg10], [cg9], [cg7], [cg6], [cg5], [cg4], [cg3], [ce49], [ce30], [ce3] Contestar correctamente a las preguntas sobre la materia impartida en los seminarios sobre aspectos actuales de la asignatura. 5,00 %
Tutorías de aula [cg5], [cg6], [cg7], [cg3], [ce21], [cg4], [ce49], [ce30], [cg10], [ce43], [cg9] Contestar correctamente a los cuestionarios que se hayan planteado durante la sesión en la que ha que ha participado su grupo. Se valorará la calidad, la capacidad de argumentación y la defensa de su cuestionario. 
 
5,00 %
10. Resultados de Aprendizaje
Al final de esta asignatura se espera que el estudiante sea capaz de:
- Demostrar comprensión de las características y propiedades de los ácidos nucleicos.
- Distinguir los distintos elementos que constituyen el genoma eucariótico.
- Comprender cómo se transmite fielmente el material hereditario de una generación a otra.
- Identificar los distintos elementos de un gen que permiten su expresión.
- Comprender los mecanismos por los que la expresión génica es regulada en el espacio y en el tiempo.
- Comprender cómo se genera la variación genética y los mecanismos de reparación de mutaciones.
- Reconocer patrones de herencia simples y complejas.
- Aislar ADN de muestras biológicas y caracterizar la variación genética en poblaciones.
- Reconocer los factores que determinan las diferencias poblacionales.
- Comprender las bases farmacogenéticas que definen las diferencias interindividuales tanto en la eficacia como en la toxicidad farmacológica.
11. Cronograma / calendario de la asignatura

Descripción

El siguiente cronograma recoge la distribución de actividades según la propuesta de calendario para el curso académico. La distribución de los temas por semana es orientativo, puede sufrir cambios según las necesidades de organización docente y de la situación sanitaria. Debido a la complejidad de realizar un único cronograma existiendo varios grupos de prácticas, seminarios y tutorías distribuidos en diferentes semanas a lo largo del cuatrimestre, el siguiente cronograma recoge la distribución de horas de trabajo presencial y autónomo sólo de uno de los citados grupos a modo orientativo. Se remite a los horarios publicados en la web y en los tablones de la facultad para consultar el calendario de la asignatura y la distribución de las diferentes actividades presenciales programadas en la asignatura.

Segundo cuatrimestre

Semana Temas Actividades de enseñanza aprendizaje Horas de trabajo presencial Horas de trabajo autónomo Total
Semana 1: 1 Clases Magistrales 2.00 0.00 2.00
Semana 2: 2 Clases Magistrales 1.00 0.00 1.00
Semana 3: 2 y 3 Clases Magistrales 2.00 0.00 2.00
Semana 4: 3 y 4 Clases Magistrales 2.00 0.00 2.00
Semana 5: 5 y 6 Clases Magistrales 2.00 0.00 2.00
Semana 6: 6 Clases Magistrales y Seminarios 2.00 4.00 6.00
Semana 7: 7 Clases Magistrales y Seminarios 3.00 4.00 7.00
Semana 8: 8 y 9 Clases Magistrales y Prácticas de Laboratorio 14.00 5.00 19.00
Semana 9: 9 y 10 Clases Magistrales, Seminarios, Prácticas de Informática y de Laboratorio 4.00 15.00 19.00
Semana 10: 11 Clases Magistrales, Seminarios, Prácticas de Informática y de Laboratorio 3.00 10.00 13.00
Semana 11: 12 Clases Magistrales, Seminarios y Prácticas de Laboratorio 3.00 8.00 11.00
Semana 12: 12 y 13 Clases Magistrales, Seminarios y Prácticas de Laboratorio 3.00 8.00 11.00
Semana 13: 13 y 14 Clases Magistrales, Seminarios y Prácticas de Laboratorio 2.00 10.00 12.00
Semana 14: 14 y 15 Clases Magistrales, Tutorías y Exposiciones 7.00 6.00 13.00
Semana 15 a 17: Tutorías y exámenes 10.00 20.00 30.00
Total 60.00 90.00 150.00
Fecha de última modificación: 14-07-2020
Fecha de aprobación: 24-07-2020

1. Datos descriptivos de la asignatura
  • Código: 249292205
  • Titulación: Grado en Farmacia
  • Curso: 2
  • Duración: Segundo cuatrimestre
3. Tutorías no presenciales
LUIS FABIAN LORENZO DIAZ
General:
Nombre:
LUIS FABIAN
Apellido:
LORENZO DIAZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Contacto:
Teléfono 1:
922 316502 Ext. 8350
Teléfono 2:
Correo electrónico:
florenzo@ull.edu.es
Correo alternativo:
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 17:00 Virtual E-mail o Google Meet
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 17:00 Virtual E-mail o Google Meet
Observaciones: Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será online mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 17:00 Vitrual E-mail o Google Meet
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 17:00 Virtual E-mail o Google Meet
Observaciones:

Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será online mediante la herramienta Google Meet.
MARIA DEL MAR DEL PINO YANES
General:
Nombre:
MARIA DEL MAR
Apellido:
DEL PINO YANES
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 ext. 6343
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mdelpino@ull.es
Correo alternativo:
mdelpino@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 12:30 15:30 No presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 12:30 15:30 No presencial Google Meet
Observaciones: Para una mejor organización del horario disponible entre todo el alumnado, se recomienda solicitar cita previa por correo electrónico. Mediante ese medio se les proporcionará el link de Google Meet a emplear para la sesión virtual de tutorías. También se podrán aclarar dudas mediante los foros designados en el aula virtual y/o mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es).
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 12:30 17:30 No presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 12:30 17:30 No presencial Google Meet
Observaciones:

Para una mejor organización del horario disponible entre todo el alumnado, se recomienda solicitar cita previa por correo electrónico. Mediante ese medio se les proporcionará el link de Google Meet a emplear para la sesión virtual de tutorías. También se podrán aclarar dudas mediante los foros designados en el aula virtual y/o mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es).
ROSA IRENE FREGEL LORENZO
General:
Nombre:
ROSA IRENE
Apellido:
FREGEL LORENZO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 + 6485
Teléfono 2:
Correo electrónico:
rfregel@ull.es
Correo alternativo:
rfregel@ull.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail (rfregel@ull.edu.es). Para llevar a cabo la tutoría en línea, se hará uso de las herramientas disponibles para ello, preferentemente Google Meet, a la que tendrán acceso a través de la cuenta de correo institucional.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 no presencial Google Meet
Observaciones:

Realizar cita previa mediante e-mail (rfregel@ull.edu.es). Para llevar a cabo la tutoría en línea, se hará uso de las herramientas disponibles para ello, preferentemente Google Meet, a la que tendrán acceso a través de la cuenta de correo institucional.
MARIO ANDRÉS GONZÁLEZ CARRACEDO
General:
Nombre:
MARIO ANDRÉS
Apellido:
GONZÁLEZ CARRACEDO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Contacto:
Teléfono 1:
922316892
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mgonzalc@ull.es
Correo alternativo:
mario_hztl@hotmail.com
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Videoconferencia Google Hangouts Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 13:00 16:00 Videoconferencia Google Hangouts Meet
Observaciones: Se recomienda solicitar cita previa mediante correo electrónico a la dirección mgonzalc@ull.edu.es. Se le enviará un enlace con la dirección para realizar la tutoría.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora inicialHora finalTipo de tutoríaMedio o canal de comunicación
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Videoconferencia Google Hangouts Meet
Todo el cuatrimestre Jueves 13:00 16:00 Videoconferencia Google Hangouts Meet
Observaciones:

Se recomienda solicitar cita previa mediante correo electrónico a la dirección mgonzalc@ull.edu.es. Se le enviará un enlace con la dirección para realizar la tutoría.

7. Metodología no presencial

La asignatura se desarrolla a través del Campus Virtual de la ULL, haciendo uso de las diversas herramientas que posibilita dicho medio, combinando actividades formativas sincrónicas (conexión en tiempo real profesor-estudiante) y de carácter interactivo con otras asíncronas.

Las actividades formativas que se desarrollan son las siguientes:

Actividades formativas no presenciales

Actividades formativas
Sesiones virtuales/clases en línea del profesor/a (Equivalencia con GD: Clases teóricas)
Vídeos explicativos grabados por el/la docente (Equivalencia con GD: Clases teóricas)
Inclusión de documentación sobre cada tema (Equivalencia con GD: Estudio autónomo, preparación clases teóricas/prácticas, etc.)
Foros/debate (Equivalencia con GD: Participación activa y asistencia a clase)
Talleres y seminarios virtuales (Equivalencia con GD: Realización de seminarios u otras actividades complementarias)
Resolución de ejercicios y problemas (Equivalencia con GD: Clases prácticas. Preparación de trabajos)
Casos prácticos (Equivalencia con GD: Clases prácticas)
Exposición de trabajos individuales/grupales mediante vídeos de los estudiantes (Equivalencia con GD: Realización de trabajos (individual/grupal))
Realización de pruebas evaluativas en línea (Equivalencia con GD: Exámenes, test, etc.)
Tutorías (Equivalencia con GD: Asistencia a Tutoría)

Comentarios adicionales

Dependiendo de la situación sanitaria, la actividad presencial se adaptará a la modalidad de docencia no presencial. En concreto, las prácticas de laboratorio, los seminarios de problemas, las exposiciones y las tutorías, originalemnte planteadas en la Guía docente como actividades presenciales, pasarán a desarrollarse completamente online, junto al resto de actividades formativas de carácter teórico (clases magistrales y seminarios teóricos) y de auto-aprendizaje guiado (prácticas de informática). Para ello, se priorizará la docencia online síncrona a través de las aulas virtuales o sistemas de videoconferencia en función de las necesidades docentes de cada actividad, supervisando de manera continuada al alumnado. Se requiere, por tanto, tener acceso a un PC o dispositivo con conexión a internet (cámara y micrófono) que permita garantizar la participación en cualquier actividad online, garantizando los derechos tanto de los estudiantes como del profesorado, siguiendo lo establecido en la Guía de Protección de Datos para la docencia online de la ULL. Además, para cada uno de los temas de las clases teóricas, los estudiantes dispondrán de un archivo PDF con la presentación de contenidos, el acceso a un vídeo explicativo de dichos contenidos y un cuestionario de autoevaluación. Los seminarios y las tutorías de aula se impartirán mediante la herramienta Google Meet en directo. Las clases prácticas se presentarán en 4 sesiones, equivalentes a la estructura planteada originalmente en la Guía Docente: 1. Extracción y cuantificación de ADN; 2. Amplificación por PCR y electroforesis; 3. Genotipado de marcadores farmacogenéticos; y 4. Estudios de asociación y descubrimiento de farmacogenes. Las sesiones contendrán, por un lado, videos con todos los conceptos teóricos y, por otro, vídeos que incluyen los protocolos experimentales describiendo paso a paso cada uno de los procedimientos a desarrollar. Las prácticas de informática también mantienen la estructura original, y se explicarán mediante vídeos basados en un guión que emplea diferentes bases de datos de interés farmacogenético. Las exposiciones serán mediante sesiones de Google Meet.
9. Sistema de evaluación y calificación no presencial

Las pruebas evaluativas a realizar y su ponderación en la calificación es la siguiente:

Estrategia Evaluativa

Tipo de prueba Ponderación
Pruebas objetivas 60,00 %
Pruebas de respuesta corta 5,00 %
Informes/Memorias/Trabajos/Proyectos individuales o grupales 10,00 %
Resolución de casos prácticos 15,00 %
Seminarios 5,00 %
Tutorías de aula 5,00 %
Total 100,0 %

Comentarios adicionales

El peso de cada actividad respecto a la evaluación se mantiene tal como se indica en la Guía Docente de esta asignatura. La evaluación de los contenidos teóricos, de las sesiones prácticas y de los seminarios se realizarán mediante un cuestionario desde el aula virtual. La configuración del cuestionario, las medidas de autenticación de los estudiantes, además del número y tipo de preguntas a realizar se comunicarán con antelación a cada prueba: el tiempo para responder y enviar el cuestionario estará limitado; se permitirá un único intento para responder cada pregunta, y el orden de las preguntas y respuestas se establecerá al azar; la navegación entre preguntas estará limitada (una vez que hayan avanzado de una pregunta a otra no podrán volver atrás). El hecho de marcar alguna respuesta incorrecta hará que la pregunta completa puntúe con 0; y si se marca solo alguna/s de las respuestas que son correctas y la puntuación será proporcional al número de respuestas correctas marcadas sobre el total de opciones correctas. Las condiciones se podrán flexibilizar en determinadas situaciones, previa notificación al alumnado. Las exposiciones tienen un tiempo máximo que no excederá los 10 minutos por grupo. El formato y soporte empleado para la presentación es de libre elección por parte de cada grupo. En la primera diapositiva deben indicar el nombre e identificador del gen, el nombre completo de cada integrante del grupo, además de la fecha y hora asignadas. Algunos aspectos a tener en cuenta para que las exposiciones sean de calidad son: el tamaño de la letra empleada, el contraste de fondo o color empleado y combinar imagen en relación a la información mostrada. Deben seguir las indicaciones y estructura del protocolo, describiendo en la medida de lo posible cada uno de los aspectos más relevantes, resumiendo en 10 minutos toda la información de una manera didáctica. El archivo con la presentación deben enviarlo por correo electrónico al coordinador de la asignatura. Las exposiciones están programadas por sesiones de una hora, en la que participarán un total de 4 grupos distintos (3 estudiantes por grupo). Todos los grupos correspondientes a cada sesión deberán conectar, mediante Google Meet, desde el principio de la misma. Si fuera necesario, se pedirá consentimiento a los participantes para grabar los videos de las exposiciones y se almacenarán como evidencia de las pruebas evaluativas.
Fecha de última modificación: 12-07-2020
Fecha de aprobación: 24-07-2020