Análisis genético
(Curso Académico 2022 - 2023)
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1. Datos descriptivos de la asignatura
  • Código: 835861105
  • Centro: Escuela de Doctorado y Estudios de Postgrado
  • Lugar de impartición: Facultad de Farmacia. Facultad de Ciencias de la Salud (Sección Medicina)y Facultad de Ciencias (Secciones de Biología y Química)
  • Titulación: Máster Universitario en Biomedicina
  • Plan de Estudios: 2010 (publicado en 24-11-2011)
  • Rama de conocimiento: Ciencias de la Salud
  • Itinerario/Intensificación: Máster
  • Departamento/s:
  • Área/s de conocimiento:
    • Genética
  • Curso: 1
  • Carácter: Obligatoria
  • Duración: Primer cuatrimestre
  • Créditos ECTS: 3,0
  • Modalidad de impartición: Presencial
  • Horario: Ver horario
  • Dirección web de la asignatura: Ver web de la asignatura
  • Idioma: Castellano e Inglés (0.3 ECTS en Inglés)
2. Requisitos para cursar la asignatura
Los especificados para el acceso a esta titulación. Conocimientos generales de genética humana.
3. Profesorado que imparte la asignatura

Profesor/a Coordinador/a: MARIA DEL MAR DEL PINO YANES

General:
Nombre:
MARIA DEL MAR
Apellido:
DEL PINO YANES
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 ext. 6343
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mdelpino@ull.es
Correo alternativo:
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Viernes 12:00 14:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Viernes 12:00 14:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (mdelpino@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
General:
Nombre:
LUIS FABIAN
Apellido:
LORENZO DIAZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Contacto:
Teléfono 1:
922 316502 Ext. 8350
Teléfono 2:
Correo electrónico:
florenzo@ull.edu.es
Correo alternativo:
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será en modo presencial u online.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será en modo presencial u online.
General:
Nombre:
JOSE ANTONIO
Apellido:
PEREZ PEREZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 ext. 6891 (despacho)
Teléfono 2:
922316502 ext. 8678 (laboratorio)
Correo electrónico:
joanpere@ull.es
Correo alternativo:
joanpere@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante email. Las tutorías también podrán realizarse en línea a través de Google Meet (enlace disponible en el aula virtual) con la dirección del correo aluxxxxxx@ull.edu.es.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Solicitar cita previa mediante email. Las tutorías también podrán realizarse en línea a través de Google Meet (enlace indicado en el aula virtual) con la dirección del correo aluxxxxxx@ull.edu.es.
General:
Nombre:
ROSA IRENE
Apellido:
FREGEL LORENZO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 + 6485
Teléfono 2:
Correo electrónico:
rfregel@ull.es
Correo alternativo:
rfregel@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (rfregel@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (rfregel@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
General:
Nombre:
MARIO ANDRÉS
Apellido:
GONZÁLEZ CARRACEDO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Contacto:
Teléfono 1:
922316892
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mgonzalc@ull.es
Correo alternativo:
mario_hztl@hotmail.com
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 10:00 13:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales o mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales o mediante la herramienta Google Meet.
4. Contextualización de la asignatura en el plan de estudio
  • Bloque formativo al que pertenece la asignatura: Formación Básica
  • Perfil profesional: Estudio de la variabilidad genética humana y su implicación en la génesis de enfermedades.
5. Competencias

Básicas

  • CB6 - Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación
  • CB7 - Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio
  • CB8 - Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios
  • CB9 - Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados/no especializados de un modo claro y sin ambigüedades
  • CB10 - Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo auto dirigido o autónomo

Generales

  • CG1 - Adquirir formación avanzada, especializada y multidisciplinar orientada a las tareas de investigación científico técnicas
  • CG2 - Adquirir y demostrar conocimientos avanzados aplicables a la investigación científico técnica
  • CG3 - Conocer los aspectos teóricos y prácticos de la metodología de trabajo en investigación científico técnica
  • CG4 - Saber aplicar e integrar los conocimientos adquiridos para la resolución de problemas de carácter científico técnico
  • CG5 - Capacitar para, de forma individual o en grupo innovar metodológica o conceptualmente en el conocimiento científico técnico
  • CG6 - Desarrollar autonomía suficiente para participar en proyectos de investigación científico técnicos
  • CG7 - Transmitir claramente y sin ambigüedades, a un público especializado o no, los resultados de su trabajo y su potencial transferencia

Específicas

  • CE5 - Estudiar la variabilidad genética de las especies, particularmente la humana
  • CE6 - Estudiar la influencia de la variabilidad genética en la génesis de la enfermedad.
6. Contenidos de la asignatura

Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura

PROFESORADO

- Profesores ULL: María del Mar del Pino Yanes, Rosa Irene Fregel Lorenzo, Luis Fabián Lorenzo Díaz, José Antonio Pérez Pérez y Mario Andrés González Carracedo
- Profesor externo invitado: Adrián Báez Ortega, Instituto Wellcome Sanger, University of Cambridge, Reino Unido (email: adrianbaez91@gmail.com)

TEMARIO

Tema 1. Conceptos básicos de genética: elementos funcionales del genoma, clasificación y propiedades de la variación genética, haplotipos y recombinación. Estimación del componente genético de las enfermedades y factores que afectan a la herencia de los caracteres. Definición de enfermedades monogénicas y complejas.
 
Tema 2. Tipos de variación genética y métodos actuales para su determinación mediante genotipado.
 
Tema 3. Técnicas de secuenciación de ADN: evolución de las tecnologías y aplicaciones.

Tema 4. Conceptos de epidemiogía: prevalencia, incidencia, tipos de estudios epidemiológicos y estimación de efectos de asociación. 

Tema 5. Caracteres monogénicos y análisis de ligamiento, estudios de exomas y de genoma completo. Enfermedades complejas y estudios de asociación: desde los estudios de genes candidatos a los estudios genómicos. Selección de marcadores de estudio. Controles de calidad y estudios de asociación.

Tema 6. Bases de datos de referencia de la variación genética humana y selección de polimorfismos para los estudios de asociación.

Tema 7. Estadísticos de asociación, controles de calidad de los datos y ajustes por factores de confusión. Subestructura poblacional como fuente de confusión: métodos para detectar y corregir la presencia de estratificación poblacional.

Tema 8. Limitaciones de los estudios de asociación y perspectivas futuras.
 
Tema 9. Dosis génica y variación genética compleja e implicación en enfermedad.
 
Tema 10. Herencia monoparental y enfermedad.

Tema 11. Procesos de selección natural e implicaciones biomédicas.
 

Actividades a desarrollar en otro idioma

Lectura de artículos científicos para la preparación de una presentación en la que se realizará una discusión de los mismos. Asimismo, las bases de datos recomendadas y parte del material proporcionado para la ampliación de contenidos y de soporte audiovisual serán en inglés.
7. Metodología y volumen de trabajo del estudiante

Modelo de Enseñanza Centrada en el Alumnado

Descripción

Se llevarán a cabo clases magistrales y seminarios, conferencias por profesores invitados, presentación y discusión de artículos científicos, tutorías presenciales (aunque también podrán ser en línea a través de la herramienta Google Meet), y la realización de un trabajo monográfico. En las lecciones introductorias, gracias al material didáctico disponible en el aula virtual, el alumnado deberá identificar los conceptos previos que se precisan para el desarrollo de la asignatura. El trabajo del alumnado consistirá en una combinación de estudio autónomo a partir del material proporcionado en las clases y en la bibliografía, implicando en ciertos casos la lectura de trabajos científicos procedentes de artículos y monografías. Algunas secciones de la asignatura serán impartidas por profesores visitantes, especialistas en la materia tratada. 

Actividades a desarrollar:
1. Asistencia a lecciones magistrales y seminarios.
2. Trabajo autónomo y tutorías a través del aula virtual.
3. Presentación de artículos científicos y discusión activa de los mismos.
4. Actividades de evaluación continua.
5. Realización de prueba final en base los contenidos impartidos durante el curso.

Materiales necesarios:
1. Acceso a las monografías y libros recomendados a través de biblioteca general o biblioteca específica de la titulación.
2. Acceso a un ordenador o dispositivo alternativo que disponga de conexión a internet. Esto asegurará el acceso al aula virtual, bases de datos y direcciones de internet recomendadas.

Actividades formativas en créditos ECTS, su metodología de enseñanza-aprendizaje y su relación con las competencias que debe adquirir el estudiante

Actividades formativas Horas presenciales Horas de trabajo autónomo Total horas Relación con competencias
Clases teóricas 22,00 0,00 22,0 [CE6], [CE5], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB10 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio) 4,00 4,00 8,0 [CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG2], [CB10 ], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias 2,00 0,00 2,0 [CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG2], [CB10 ], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de trabajos (individual/grupal) 0,00 14,00 14,0 [CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CB10 ], [CB9 ], [CB7], [CB6]
Estudio/preparación de clases teóricas 0,00 5,00 5,0 [CE6], [CE5], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB10 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Estudio/preparación de clases prácticas 0,00 4,00 4,0 [CE6], [CE5], [CB10 ], [CB7], [CB6]
Preparación de exámenes 0,00 18,00 18,0 [CE6], [CE5], [CG4], [CG2], [CB10 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Realización de exámenes 1,00 0,00 1,0 [CE6], [CE5], [CG4], [CG2], [CB8], [CB7], [CB6]
Asistencia a tutorías 1,00 0,00 1,0 [CE6], [CE5], [CG7], [CG6], [CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CB9 ], [CB8], [CB7], [CB6]
Total horas
Total ECTS
8. Bibliografía / Recursos

Bibliografía básica

Nussbaum, Robert L. Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Elsevier Health Sciences (US), 2016. Disponible en: ClinicalKey
Student: https://clinicalkeymeded.elsevier.com/books/9788445826430

 
Human Molecular Genetics. Strachan and Read. 2011. Garland Science. Disponible en: ttps://puntoq.ull.es/permalink/f/9rmi09/ullabsysULL00493051c-4
Methods in Genetic Epidemiology. Thomas. 2004. Oxford University Press. Disponible en: https://puntoq.ull.es/permalink/f/6auhvr/ullsfx1000000000468223

Bibliografía complementaria

Balding DJ. A tutorial on statistical methods for population association studies. Nature Reviews Genetics 2006, 7: 781-791
Estivill X, Armengol L. Copy number variants and common disorders: filling the gaps and exploring complexity in genome wide association studies. PLoS Genetics 2007, 3: e190
 
Hardy J, Singleton A. Genomewide association studies and human disease. New England Journal of Medicine 2009, 360: 1759-1768
 
Bush WS, Moore JH. Chapter 11: Genome-wide association studies. PLoS Comput Biol 2012, 8:e1002822
 
Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP et al. A global reference for human genetic variation. Nature 2015, 526:68-74.
 
Wang Q, Lu Q, Zhao H. A review of study designs and statistical methods for genomic epidemiology studies using next generation sequencing. Front Genet 2015, 6:149
 
Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nat Rev Genet 2016, 17:333-51
 
Rehm HL. Evolving health care through personal genomics. Nat Rev Genet 2017, 259-267
 
Nielsen R, Hellmann I, Hubisz M, Bustamante C, Clark AG. Recent and ongoing selection in the human genome. Nature Reviews Genetics 2007, 8: 857-868

Otros recursos

1000 Genomes: https://www.internationalgenome.org/
NCBI: www.ncbi.nlm.nih.gov
 
PubMed: www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed
 
OMIM: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Haplotype Reference Consortium: http://www.haplotype-reference-consortium.org/
 
NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine: https://www.nhlbiwgs.org/
9. Sistema de evaluación y calificación

Descripción

El sistema de evaluación de esta asignatura contempla dos modelos alternativos: Evaluación Continua o Evaluación Única. En la primera convocatoria, el alumno/a deberá acogerse obligatoriamente al modelo de Evaluación Continua, salvo que renuncie a ella en tiempo y forma siguiendo el procedimiento descrito en el Reglamento de Evaluación y Calificación de la Universidad de La Laguna. En la segunda y sucesivas convocatorias, se mantendrá el modelo de Evaluación Continua, según las condiciones descritas para la primera convocatoria.

MODELO DE EVALUACIÓN CONTINUA:
La evaluación tendrá un carácter continuado, basándose fundamentalmente en la actividad diaria del alumnado y en las calificaciones obtenidas en el conjunto de pruebas que forman parte de esta evaluación. La evaluación continua se divide en 4 actividades con las que se pretende valorar si el alumnado ha alcanzado las competencias y los resultados del aprendizaje de la asignatura. Se entenderá agotada la convocatoria desde que el alumnado se presente, al menos, a las actividades cuya ponderación compute el 50% de la evaluación continua.

Las actividades que forman parte de la Evaluación Continua son las siguientes:
1. Actividad 1 (10%)
Asistencia continuada a las clases teóricas y prácticas (5%). Se valorará además la participación diaria en las actividades de la asignatura (5%), tanto por las cuestiones planteadas como por la respuesta de manera correcta y precisa a las preguntas que plantee el profesorado.
2. Actividad 2 (10%)
Entrega de una tarea relacionada con la resolución de un caso práctico a desarrollar por medio del aula virtual.
3. Actividad 3 (30%)
Elaboración, exposición y defensa en grupo de un trabajo de exposición de un artículo científico relacionado con la docencia de la asignatura.
4. Actividad 4 (50%)
Prueba escrita que contendrá tanto preguntas de desarrollo (20% sobre el total de la calificación), como preguntas de tipo test (30% del total de la calificación final). El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superar esta prueba.

Requisitos de obligado cumplimiento para superar la asignatura mediante Evaluación Continua:

1. Asistencia y realización del 100% de las sesiones prácticas y al 75% de las sesiones teóricas, ya sea de manera presencial o telemática. Solamente se permitirá falta de asistencia bajo causas debidamente justificadas.
2. Alcanzar al menos 5 puntos sobre 10 tras aplicar la ponderación de todas las actividades de evaluación continua. En el caso de que tras aplicar la ponderación de las actividades evaluativas no se alcance 5 puntos sobre 10, o bien no se cumpla alguno los requisitos propuestos, la calificación del acta sería suspenso.

MODELO DE EVALUACIÓN UNICA:
El alumnado tiene el derecho a renunciar a la Evaluación Continua mediante el procedimiento habilitado y descrito en el Reglamento de Evaluación y Calificación de la Universidad de La Laguna, durante el primer mes tras la fecha de inicio del cuatrimestre. La Evaluación Única se desarrollará en la/las fecha/s descrita/s por la Comisión Académica de la titulación, aunque podrá estar dividida en varias pruebas, y abarcará contenidos de toda la asignatura.
La Evaluación Unica constará de 4 pruebas que serán valoradas de la siguiente manera:

1) Examen sobre la Actividad 1 (10%):
Cuestionario con 10 preguntas de tipo test relacionadas con los temas discutidos en las clases.
2) Examen sobre la Actividad 2 (10%):
Cuestionario con 10 preguntas de tipo test relacionadas con la resolución de un caso práctico.
3) Examen sobre la Actividad 3 (30%):
Prueba de 10 preguntas de respuesta corta relacionadas con los artículos seleccionados para las exposiciones realizadas en clase. 
4) Examen sobre la Actividad 4 (50%):
Prueba escrita que contendrá tanto preguntas de desarrollo (20% sobre el total de la calificación), como preguntas de tipo test (30% del total de la calificación final). El alumno/a deberá obtener al menos 5 puntos para superar esta prueba.

Requisitos de obligado cumplimiento para superar la asignatura mediante Evaluación Única:
1. El alumnado deberá obtener una calificación mínima de 5 puntos sobre 10 en cada una de las pruebas que forman parte de la evaluación única.
2. En el caso de que no se cumpla el supuesto anterior, la calificación del acta sería suspenso.

Estrategia Evaluativa

Tipo de prueba Competencias Criterios Ponderación
Pruebas objetivas [CB7], [CB8], [CG1], [CG2], [CG3], [CG4], [CE5], [CE6] Contestar correctamente un porcentaje superior al 50% de las preguntas de la prueba escrita. 30,00 %
Pruebas de desarrollo [CB7], [CB8], [CG4] Contestar correctamente un porcentaje superior al 50% de las preguntas de la prueba escrita. 20,00 %
Trabajos y proyectos [CB6], [CB7], [CB8], [CB9 ], [CB10 ], [CG1], [CG2], [CG3], [CG4], [CG5], [CG6], [CG7], [CE5], [CE6] Diseño, contenido, planificación, exposición y discusión crítica de un artículo científico 30,00 %
Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas [CB7], [CB8], [CG4] Entrega de una tarea relacionada con la resolución de un caso práctico  10,00 %
Escalas de actitudes [CB6], [CB8], [CG2], [CG4], [CG5] Participación en las clases: responder correctamente al menos a 1 pregunta que se planteen en el aula en el transcurso de las clases teóricas y plantear al menos a 1 pregunta. 5,00 %
Asistencia [CB7], [CB10 ], [CG1], [CG2], [CG5], [CE5], [CE6] Asistencia a un mínimo de 75% de las clases teóricas y 100% de las prácticas. 5,00 %
10. Resultados de Aprendizaje
1. Diseña estudios de mapeo de genes relacionados con distintos tipos de enfermedades.
2. Selecciona las técnicas de detección de variabilidad genética más adecuadas para cada aplicación. 
3. Escoge los tipos de análisis más apropiados para la identificación de factores genéticos de riesgo en enfermedades monogénicas y complejas.
4. Presenta oralmente las conclusiones extraídas de textos científicos del campo del mapeo de enfermedades y los discute de manera apropiada, identificando las limitaciones de los estudios.
 
11. Cronograma / calendario de la asignatura

Descripción

* La distribución de los temas por semana es orientativo, puede sufrir cambios según las necesidades de organización docente.
 

Primer cuatrimestre

Semana Temas Actividades de enseñanza aprendizaje Horas de trabajo presencial Horas de trabajo autónomo Total
Semana 1: Tema 1 Se presentarán los contenidos de la asignatura y se desarrollarán los contenidos del tema 1. 4.00 6.00 10.00
Semana 2: Temas 2-7 Se presentarán los contenidos de la asignatura y se desarrollarán los temas del 1 al 4. Evaluación mediante participación en discusiones y resolución de preguntas. 16.00 24.00 40.00
Semana 3: Temas 8-11
Exposición
Evaluación prueba final
Se desarrollan los temas del 5 al 11. Se realizará un trabajo de revisión y exposición en grupos de un trabajo que tiene carácter integrador de conceptos. Evaluación mediante participación en discusiones, calidad de la exposición y resolución de preguntas relacionadas con el tema y realización del examen final. 10.00 15.00 25.00
Total 30.00 45.00 75.00
Fecha de última modificación: 07-07-2022
Fecha de aprobación: 07-07-2022