Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
Programa de los contenidos teóricos
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo y Mariano Hernández Ferrer
Tema 1: La variabilidad genética: Origen y detección
Polimorfismos morfológicos. Variabilidad detectada por técnicas inmunológicas: grupos sanguíneos. Genes letales y otros modificadores de la eficacia biológica. Variación cromosómica. Variación enzimática. Variación a nivel de ADN: STRs y SNPs.
Tema 2: Estima de la variación genética en poblaciones I. Loci mendelianos
Heterocigosidad media observada y esperada. Porcentaje de loci polimórficos. Número promedio de alelos por locus.
Tema 3: Estima de la variación genética en poblaciones II. Variación a nivel de ADN
Haplotipos. Diversidad haplotípica. Estimador de Watterson (theta) y diversidad nucleotídica de Nei (pi), y sus varianzas. Diferentes métodos de estimación de pi.
Tema 4: Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg. Extensiones del equilibrio
Pruebas para testar el equilibrio de H-W: test de chi-cuadrado para loci multialélicos, ligados al cromosoma X y loci con alelos con relación de dominancia. Test de comparación entre muestras.
Tema 5: Desequilibrio en el ligamiento
Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg para dos loci. Estimas del desequilibrio gamético para genes bialélicos. Evidencias de desequilibrio gamético. Factores que influyen en el desequilibrio gamético.
Tema 6: Apareamientos no al azar
Tipos: Homogamia y heterogamia. Endogamia. Cálculo del coeficiente de endogamia. Autofecundación total y parcial. Heterosis y depresión por consanguinidad. Otros tipos de apareamientos no al azar.
Tema 7: Estructura poblacional
Efecto Wahlund. Diferencias entre endogamia y efecto Wahlund. F de Wright: índices de fijación. Estructura poblacional: extensión a varios niveles jerárquicos. Métodos alternativos para la estima del FST.
Tema 8: Tamaño finito y Deriva genética
Deriva genética, características y consecuencias (simulaciones). Casos de deriva genética: efecto fundador y cuellos de botella. Deriva-consanguinidad. Tamaño efectivo de población. Cálculo del tamaño efectivo. Teoría de la coalescencia.
Tema 9: Migración y flujo genético
Estimas de la tasa de migración. Frecuencias de equilibrio. Modelos: isla-continente, islas, "stepping-stone". Migración en poblaciones finitas. Estimas de las aportaciones a poblaciones híbridas. Clinas. Introgresión.
Tema 10: Mutación
Estima de la tasa de mutación. Efectos de la mutación: modelo direccional y bidireccional. Equilibrio. Destino de las mutaciones en poblaciones finitas. Modelo de alelos infinitos. Equilibrio mutación-deriva. Número efectivo de alelos (ne).
Tema 11: Selección
Cuantificando la eficacia biológica. Efectos de la selección sobre las frecuencias alélicas. Modelo de selección contra un alelo. Sobredominancia. Equilibrio mutación-selección. Tipos de selección a nivel fenotípico. Normalizadora, direccional, diversificadora, dependiente de frecuencia, de parentesco y sexual. Teorías neutralista y seleccionista.
Tema 12: Especiación
Concepto de especie. Estadíos de la especiación: interrupción del flujo génico, divergencia y aislamiento reproductivo. MARs: pre-cigóticos y post-cigóticos. Tipos de especiación. Medidas de identidad y distancia.
Tema 13: Evolución molecular
Cambio evolutivo en secuencias nucleotídicas. Homología de genes y de secuencias. Alineamiento de secuencias. Distancia genética. Modelos evolutivos. Variación en regiones codificantes vs. no codificantes. Implicaciones. Tasas de sustitución en diferentes ADNs. Reloj molecular.
Tema 14: Filogenias moleculares
Terminología: OTU, HTU (nodo), clado, red y árbol. Árboles enraizados. Métodos de reconstrucción filogenética: UPGMA, Neighbor-joining, parsimonia. Test de significación: bootstrap. Árbol consenso.
Seminarios teóricos
Profesoras: Rosa Irene Fregel Lorenzo y María del Mar del Pino Yanes
Se realizarán 2 seminarios sobre estudios de asociación y sobre genómica de poblaciones, que se impartirán en inglés.
Prácticas de laboratorio
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo (PX101, PX102, PX103, PX104 y PX105)
Análisis de la estructura de una población mediante el estudio de su variabilidad genética:
1. Diseño experimental: Presentación del problema y planificación de los experimentos para el estudio.
2. Aprendizaje de las técnicas necesarias y obtención de datos:
- Familiarización con el tipo de variación a estudiar.
- Obtención de las muestras.
- Preparación de las muestras y análisis de marcadores moleculares aplicando diferentes técnicas de Biología Molecular.
- Exploración de los datos obtenidos.
3. Análisis de los resultados en el aula de informática:
- Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores utilizados: Desequilibrio de Hardy-Weinberg. Desequilibrio gamético. Estimas de los "F" de Wright. Estructura poblacional. Análisis de componentes principales y de agrupamiento no supervisado.
4. Discusión de los resultados y obtención de conclusiones.
5. Introducción al análisis de datos genómicos.
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo y Mariano Hernández Ferrer
Tema 1: La variabilidad genética: Origen y detección
Polimorfismos morfológicos. Variabilidad detectada por técnicas inmunológicas: grupos sanguíneos. Genes letales y otros modificadores de la eficacia biológica. Variación cromosómica. Variación enzimática. Variación a nivel de ADN: STRs y SNPs.
Tema 2: Estima de la variación genética en poblaciones I. Loci mendelianos
Heterocigosidad media observada y esperada. Porcentaje de loci polimórficos. Número promedio de alelos por locus.
Tema 3: Estima de la variación genética en poblaciones II. Variación a nivel de ADN
Haplotipos. Diversidad haplotípica. Estimador de Watterson (theta) y diversidad nucleotídica de Nei (pi), y sus varianzas. Diferentes métodos de estimación de pi.
Tema 4: Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg. Extensiones del equilibrio
Pruebas para testar el equilibrio de H-W: test de chi-cuadrado para loci multialélicos, ligados al cromosoma X y loci con alelos con relación de dominancia. Test de comparación entre muestras.
Tema 5: Desequilibrio en el ligamiento
Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg para dos loci. Estimas del desequilibrio gamético para genes bialélicos. Evidencias de desequilibrio gamético. Factores que influyen en el desequilibrio gamético.
Tema 6: Apareamientos no al azar
Tipos: Homogamia y heterogamia. Endogamia. Cálculo del coeficiente de endogamia. Autofecundación total y parcial. Heterosis y depresión por consanguinidad. Otros tipos de apareamientos no al azar.
Tema 7: Estructura poblacional
Efecto Wahlund. Diferencias entre endogamia y efecto Wahlund. F de Wright: índices de fijación. Estructura poblacional: extensión a varios niveles jerárquicos. Métodos alternativos para la estima del FST.
Tema 8: Tamaño finito y Deriva genética
Deriva genética, características y consecuencias (simulaciones). Casos de deriva genética: efecto fundador y cuellos de botella. Deriva-consanguinidad. Tamaño efectivo de población. Cálculo del tamaño efectivo. Teoría de la coalescencia.
Tema 9: Migración y flujo genético
Estimas de la tasa de migración. Frecuencias de equilibrio. Modelos: isla-continente, islas, "stepping-stone". Migración en poblaciones finitas. Estimas de las aportaciones a poblaciones híbridas. Clinas. Introgresión.
Tema 10: Mutación
Estima de la tasa de mutación. Efectos de la mutación: modelo direccional y bidireccional. Equilibrio. Destino de las mutaciones en poblaciones finitas. Modelo de alelos infinitos. Equilibrio mutación-deriva. Número efectivo de alelos (ne).
Tema 11: Selección
Cuantificando la eficacia biológica. Efectos de la selección sobre las frecuencias alélicas. Modelo de selección contra un alelo. Sobredominancia. Equilibrio mutación-selección. Tipos de selección a nivel fenotípico. Normalizadora, direccional, diversificadora, dependiente de frecuencia, de parentesco y sexual. Teorías neutralista y seleccionista.
Tema 12: Especiación
Concepto de especie. Estadíos de la especiación: interrupción del flujo génico, divergencia y aislamiento reproductivo. MARs: pre-cigóticos y post-cigóticos. Tipos de especiación. Medidas de identidad y distancia.
Tema 13: Evolución molecular
Cambio evolutivo en secuencias nucleotídicas. Homología de genes y de secuencias. Alineamiento de secuencias. Distancia genética. Modelos evolutivos. Variación en regiones codificantes vs. no codificantes. Implicaciones. Tasas de sustitución en diferentes ADNs. Reloj molecular.
Tema 14: Filogenias moleculares
Terminología: OTU, HTU (nodo), clado, red y árbol. Árboles enraizados. Métodos de reconstrucción filogenética: UPGMA, Neighbor-joining, parsimonia. Test de significación: bootstrap. Árbol consenso.
Seminarios teóricos
Profesoras: Rosa Irene Fregel Lorenzo y María del Mar del Pino Yanes
Se realizarán 2 seminarios sobre estudios de asociación y sobre genómica de poblaciones, que se impartirán en inglés.
Prácticas de laboratorio
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo (PX101, PX102, PX103, PX104 y PX105)
Análisis de la estructura de una población mediante el estudio de su variabilidad genética:
1. Diseño experimental: Presentación del problema y planificación de los experimentos para el estudio.
2. Aprendizaje de las técnicas necesarias y obtención de datos:
- Familiarización con el tipo de variación a estudiar.
- Obtención de las muestras.
- Preparación de las muestras y análisis de marcadores moleculares aplicando diferentes técnicas de Biología Molecular.
- Exploración de los datos obtenidos.
3. Análisis de los resultados en el aula de informática:
- Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores utilizados: Desequilibrio de Hardy-Weinberg. Desequilibrio gamético. Estimas de los "F" de Wright. Estructura poblacional. Análisis de componentes principales y de agrupamiento no supervisado.
4. Discusión de los resultados y obtención de conclusiones.
5. Introducción al análisis de datos genómicos.
Actividades a desarrollar en otro idioma
- Los seminarios teóricos serán impartidos en inglés, además del material normalmente utilizado en clase, en las prácticas de laboratorio e informática y el usado para la preparación de los trabajos de exposición.