Genética Humana
(Curso Académico 2025 - 2026)
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1. Datos descriptivos de la asignatura
  • Código: 309372106
  • Centro: Facultad de Ciencias de la Salud
  • Lugar de impartición: Facultad de Ciencias de la Salud
  • Titulación: Grado en Medicina
  • Plan de Estudios: 2020 (publicado en 22-12-2020)
  • Rama de conocimiento: Ciencias de la Salud
  • Itinerario/Intensificación:
  • Departamento/s:
  • Área/s de conocimiento:
    • Genética
  • Curso: 2
  • Carácter: Obligatoria
  • Duración: Primer cuatrimestre
  • Créditos ECTS: 4,5
  • Modalidad de impartición: Presencial
  • Horario: Ver horario
  • Dirección web de la asignatura: Ver web de la asignatura
  • Idioma: Castellano
2. Requisitos de matrícula y calificación
3. Profesorado que imparte la asignatura

Profesor/a Coordinador/a: LUIS FABIAN LORENZO DIAZ

General:
Nombre:
LUIS FABIAN
Apellido:
LORENZO DIAZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Grupo Teoría, PA101, PE101-PE106, PX101-PX105, PX107, PX109, PX111.
Contacto:
Teléfono 1:
922 316502 Ext. 8350
Teléfono 2:
Correo electrónico:
florenzo@ull.es
Correo alternativo:
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A 1 (Torre 1) Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A 1 (Torre 1) Genética
Observaciones: Se recomienda solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será en modo presencial (martes) u online (miércoles).
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A 1 (Torre 1) Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 13:00 16:00 Sección de Biología - AN.3A 1 (Torre 1) Genética
Observaciones: Se recomienda solicitar cita previa mediante e-mail (florenzo@ull.edu.es). La tutoría será en modo presencial (martes) u online (miércoles).
General:
Nombre:
MARIANO NICOLAS
Apellido:
HERNANDEZ FERRER
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
Grupo teoría, PA102.
Contacto:
Teléfono 1:
922318349
Teléfono 2:
922316502 Ext 6117
Correo electrónico:
mnhdez@ull.es
Correo alternativo:
mnhdez@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Todo el cuatrimestre Martes 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (mnhdez@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Todo el cuatrimestre Martes 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 15:00 17:00 Sección de Biología - AN.3A 1 UDI de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (mnhdez@ull.edu.es). Además de las tutorías presenciales, se podrán aclarar dudas mediante correo electrónico y/o acordar tutorías en línea mediante la herramienta Google Meet.
General:
Nombre:
JONATHAN
Apellido:
BARROSO GONZÁLEZ
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
PA101, PA102, PX110, PX112.
Contacto:
Teléfono 1:
922316502 Ext3347
Teléfono 2:
Correo electrónico:
jbarrosg@ull.es
Correo alternativo:
jbarrosg@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales o mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 14:30 15:30 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales o mediante la herramienta Google Meet.
General:
Nombre:
MARIA TERESA
Apellido:
ACOSTA ALMEIDA
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
PX106.
Contacto:
Teléfono 1:
922318351
Teléfono 2:
Correo electrónico:
tacosalm@ull.es
Correo alternativo:
tacosalm@ull.edu.es
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 12:00 15:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 12:00 15:00 Sección de Biología - AN.3A Torre 1, planta 1 Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (tacosalm@ull.edu.es). No obstante, se podrá hacer la tutoría en cualquier otro horario previo acuerdo con el o la estudiante. Las tutorías de los miércoles de 12:00-15:00 h, serán en línea. Para llevar a cabo la tutoría en línea, se hará uso de la herramienta Google Meet, con la dirección del correo aluxxxxxx@ull.edu.es.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Lunes 12:00 15:00 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Miércoles 12:00 15:00 Sección de Biología - AN.3A 1 Área de Genética
Observaciones: Para una mejor organización de las tutorías, se debe solicitar cita previa mediante correo electrónico (tacosalm@ull.edu.es). No obstante, ee podrá hacer la tutoría en cualquier otro horario previo acuerdo entre el profesorado y el o la estudiante. Las tutorías de los miércoles de 12:00-15:00 h, serán en línea. Para llevar a cabo la tutoría en línea, se hará uso de la herramienta Google Meet, con la dirección del correo aluxxxxxx@ull.edu.es.
General:
Nombre:
MARIO ANDRÉS
Apellido:
GONZÁLEZ CARRACEDO
Departamento:
Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética
Área de conocimiento:
Genética
Grupo:
PX108.
Contacto:
Teléfono 1:
922316892
Teléfono 2:
Correo electrónico:
mgonzalc@ull.es
Correo alternativo:
mario_hztl@hotmail.com
Tutorías primer cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:30 16:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 13:30 16:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1 Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales, o mediante la herramienta Google Meet.
Tutorías segundo cuatrimestre:
DesdeHastaDíaHora incialHora finalLocalizaciónPlantaDespacho
Todo el cuatrimestre Martes 13:30 16:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1 Área de Genética
Todo el cuatrimestre Jueves 13:30 16:30 Sección de Biología - AN.3A Torre 1 Área de Genética
Observaciones: Realizar cita previa mediante e-mail. Las tutorías podrán ser presenciales o mediante la herramienta Google Meet.
4. Contextualización de la asignatura en el plan de estudio
  • Bloque formativo al que pertenece la asignatura: Módulo I
  • Perfil profesional: Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano
5. Competencias

Específica

  • CE1.2 - Conocer las principales biomoléculas
  • CE1.3 - Saber las principales rutas del metabolismo
  • CE1.9 - Conocer los fenómenos de diferenciación y proliferación celular
  • CE1.10 - Conocer los procesos de información, expresión y regulación génica
  • CE1.11 - Describir las bases de la herencia
  • CE1.17 - Aprender a manejar el material y las técnicas básicas de laboratorio
  • CE4.7 - Describir marcadores bioquímicos, citogenéticos y de biología molecular aplicados al diagnóstico clínico

General

  • CG5 - Reconocer las propias limitaciones y la necesidad de mantener y actualizar su competencia profesional, prestando especial importancia al aprendizaje de manera autónoma de nuevos conocimientos y técnicas y a la motivación por la calidad
  • CG7 - Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos
  • CG9 - Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la estructura y función del cuerpo humano
  • CG10 - Comprender y reconocer los agentes causantes y factores de riesgo que determinan los estados de salud y el desarrollo de la enfermedad
  • CG17 - Establecer el diagnóstico, pronóstico y tratamiento, aplicando los principios basados en la mejor información posible y en condiciones de seguridad clínica
  • CG36 - Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas, siguiendo el método científico
  • CG37 - Adquirir la formación básica para la actividad investigadora
6. Contenidos de la asignatura

Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura

CONTENIDOS TEÓRICOS (30 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer

MODULO I. GENOMA HUMANO Y VARIACIÓN GENÉTICA (5 h)
Tema 1. Organización y composición del genoma humano (1 h).
Características generales del genoma humano. Genes codificantes (proteínas) y no codificantes (RNA). ADN repetitivo.
Tema 2. Variación genética (3 h).
Variantes genéticas: origen y clasificación. Línea somática y germinal. Mutaciones y polimorfismos. Estabilidad y mutabilidad del ADN.
Tema 3. Mecanismos de reparación (1 h).
Respuesta al daño en el ADN, trastornos de la reparación del ADN. Trastornos de la estabilidad genómica: inestabilidad y translocación.

MODULO II. GENÉTICA DE LA HERENCIA (8 h)
Tema 4. Genética mendeliana (4 h).
Leyes de Mendel. Patrones de herencia autosómica. Determinación del sexo. Patrones de herencia ligados al sexo. Caracteres limitados e influidos por el sexo. Análisis de pedigríes, cálculos de probabilidades y heredabilidad.
Tema 5. Extensiones a las leyes de Mendel (2 h).
Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Alelos múltiples. Pleiotropía. Epistasia. Impronta genética. Mosaicos y quimeras. Herencia materna.
Tema 6. Herencia poligénica y multifactorial (2 h).
Caracteres cualitativos y cuantitativos. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente.

MODULO III. GENÉTICA DE POBLACIONES Y ASOCIACIÓN CON ENFERMEDAD (7 h)
Tema 7. Diversidad genética en las poblaciones humanas (4 h).
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Factores que alteran el equilibrio de H-W: Endogamia, deriva genética, migración, mutación, selección. Estructura poblacional.
Tema 8. Diseño de estudios genéticos y asociación con enfermedad (3 h).
Desequilibrio de ligamiento. Haplotipos. Análisis de ligamiento. Análisis de asociación: Genes candidatos y estudios genómicos (GWAS).

MODULO IV. GENÉTICA CLÍNICA (10 h)
Tema 9. Técnicas de análisis (1 h).
Detección de variación génica mediante PCR o microarrays, hibridación Genómica Comparativa (CGH), secuenciación Sanger o secuenciación masiva de ADN (NGS).
Tema 10. Diagnóstico citogenético y molecular (3 h).
Diagnóstico prenatal y consejo genético. Citogenética clínica: anomalías numéricas y estructurales. Cromosomopatías. Anomalías de la transcripción génica. Genética del cáncer.
Tema 11. Farmacogenética y farmacogenómica (3 h).
Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos (cinética y dinámica). Interpretación de bases de datos.
Tema 12. Estrategias genéticas para tratar enfermedades (3 h).
Terapia Génica. Vectores virales. RNA y oligonucleótidos como agentes terapéuticos. Edición de ADN mediante tecnología CRISPR-Cas9.
--
CONTENIDOS PRÁCTICOS (11 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Teresa Acosta Almeida, Jonathan Barroso González, Mario González Carracedo, Sara Armas Quintana, María Marco Simancas.
A) Prácticas de Bioinformática (3 h).
Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética de interés. La información recogida en estas plataformas está en inglés.
B) Prácticas de Laboratorio (8 h).
Extracción, purificación y valoración de ADN genómico. Genotipado de polimorfismos (SNP, Indel o STR) mediante PCR y electroforesis. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Aplicación de estos marcadores en estudios de diferente ámbito.
--
SEMINARIOS (2 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer, Jonathan Barroso González.
A) Seminarios de problemas (1 h).
Resolución de ejercicios en el aula por parte del alumnado, abordando problemas relacionados con el módulo III de teoría (Poblaciones y enfermedad): cálculo de frecuencias alélicas en población humana, estimas de equilibrio de Hardy-Weinberg y medidas de niveles de endogamia. 
B) Seminarios científicos (1 h).
Exposición de trabajos por parte del profesorado y/o investigadores invitados, basados en artículos científicos que aborden conceptos de especial interés en relación a los temas de teoría del módulo IV (Genética clínica): terapia personalizada basada en marcadores farmacogenéticos o edición génica empleando la tecnología CRISPR/Cas.

Actividades a desarrollar en otro idioma

Actividades tales como la impartición de clases de teoría, prácticas de informática y seminarios científicos se apoyarán tanto en material audiovisual (esquemas, imágenes y videos técnicos) como bibliografía específica y recursos web en lengua inglesa (se recomienda no traducir a otro idioma).

7. Metodología y volumen de trabajo del alumnado

Modelo de Enseñanza Centrada en el Alumnado

Aplica las siguientes metodologías activas: Aprendizaje basado en Problemas (PBL), Método o estudio de casos, Simulación

Descripción

Contexto metodológico: esta asignatura se basa en un modelo de enseñanza-aprendizaje que combina actividades presenciales con trabajo autónomo, ajustándose a los horarios establecidos por la Facultad. Las actividades presenciales incluyen las clases de teoría, prácticas de laboratorio y de informática, y seminarios de problemas y científicos. Se dispondrá de un aula virtual con toda la información relativa a la asignatura y de tutorías individuales para discutir cuestiones concretas en relación con cualquiera de las actividades docentes planteadas. Dichas tutorías podrán ser presenciales o virtuales y deberán acordarse previamente con el profesorado (mediante cita previa). Se requiere, por tanto, tener acceso a un dispositivo con conexión a internet (cámara y micrófono) que permita garantizar la participación en cualquier actividad online, garantizando los derechos tanto de los estudiantes como del profesorado, siguiendo lo establecido en la Guía de Protección de Datos para la docencia online de la ULL.

Volumen de trabajo del alumnado:
1. Clases magistrales: ocupan aproximadamente el 70% de la docencia presencial y permiten el desarrollo de contenidos teóricos divididos en 12 temas, impartidos en 30 sesiones de 1 hora a lo largo del cuatrimestre (véase apartado 6 de la guía docente). Asistencia: no obligatoria, pero altamente recomendable.
2. Prácticas de laboratorio: suponen un 18% de la docencia (8h) y su objetivo se centra en la adquisición de habilidades prácticas y familiarizarse con técnicas de análisis genético. Se organizará en dos sesiones (4 horas por sesión), durante dos días consecutivos en horario de tarde. El material que se prepara en la primera sesión se empleará en la segunda, por lo que no pueden separarse en grupos diferentes (deben ser días consecutivos). Esta actividad se desarrollará en el laboratorio de Genética, ubicado en el Campus Padre Anchieta (Sección de Biología). Asistencia: obligatoria para superar la asignatura.
3. Prácticas de bioinformática: suponen un 7% de la docencia (3h), haciendo uso de diferentes de bases de datos públicas de interés con información sobre genética y enfermedades humanas. El alumnado dispondrá de un protocolo con el guion de prácticas para estudiar un gen modelo (gen codificante de la beta-globina humana, HBB), con el que podrá entrenarse de forma anticipada a la evaluación. Asistencia: obligatoria para calificar en esta actividad.
4. Seminarios: suponen un 5% de la docencia (2h) y se profundizará en temas concretos, fijando conocimientos y resolviendo problemas en un contexto más participativo por parte del alumnado. Asistencia: obligatoria para calificar en esta actividad.

Uso de inteligencia artificial: La IA puede ser usada como una primera aproximación a un problema, pero es necesario analizar las respuestas de manera crítica, contrastando la información, para llegar a un resultado fiable que permita el aprendizaje y evite algunos de los problemas derivados del uso de estas herramientas.

Situaciones de riesgo derivados de fenómenos meteorológicos adversos: la comisión del título será la encargada de emitir las instrucciones correspondientes sobre las actuaciones a seguir.

Actividades formativas en créditos ECTS, su metodología de enseñanza-aprendizaje y su relación con las competencias que debe adquirir el estudiante

Actividades formativas Horas presenciales Horas de trabajo autónomo Total horas Relación con competencias
Clases teóricas 30,00 0,00 30,0 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio) 11,00 0,00 11,0 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias 2,00 0,00 2,0 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Estudio/preparación de clases teóricas 0,00 65,50 65,5 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Realización de exámenes 2,00 0,00 2,0 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Actividad en Campus Virtual 0,00 2,00 2,0 [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37]
Total horas 45 67.5 112.5
Total ECTS 4.5
8. Bibliografía / Recursos

Bibliografía básica

Ronald Cohn, Stephen Scherer, Ada Hamosh. Thompson & Thompson: Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Elsevier, 2023. ISBN: 9780323547628.
 
Klug, William S., and Killian, Darrell. Concepts of Genetics. 11th ed., Global ed. Boston: Pearson, 2016.
 
Brooker, Robert J. Concepts of Genetics. 2nd ed. New York: McGraw Hill, 2016.

Bibliografía complementaria

  1. Principles of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. Altman, Flockhart & Goldstein. 1st Edition. Ed. Cambridge University Press.
  2. Genética Humana. Novo, F.J. Ed. Prentice Hall. 2007

Otros recursos

NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
PharmGKB: http://www.pharmgkb.org/
DrugBank: https://www.drugbank.ca
GeneCards: http://www.genecards.org/
Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/
Gene Therapy Clinical Triales Worldwide: http://www.abedia.com/wiley/
NCBI Books: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books
Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed
Glossary of genetic terms: http://www.weihenstephan.de/%7Eschlind/genglos.html
DNA learning center: http://www.dnalc.org/home.html
DNA interactive: http://www.dnai.org
9. Sistema de evaluación y calificación

Descripción

La evaluación del rendimiento académico del alumnado atenderá a los resultados de las pruebas teóricas, prácticas y participación en las diferentes actividades. Según el Reglamento de Evaluación y Calificación de la Universidad de La Laguna (REC-ULL), publicado en el Boletín Oficial de la Universidad de La Laguna (28 de julio de 2023, Num. 53), existen dos modalidades de evaluación a los que el alumnado se puede acoger para superar esta asignatura: evaluación continua y evaluación única.

EVALUACIÓN CONTINUA
Esta modalidad de evaluación será válida en la primera convocatoria de la asignatura (en la segunda y posteriores no se contempla la evaluación continua). Se considerará agotada la convocatoria cuando el alumno se presente al segundo parcial de contenidos teóricos. En caso contrario se considerará "No presentado". Las actividades evaluativas que conformarán la evaluación continua serán las siguientes:
1. Prácticas de laboratorio (18%)
- En esta actividad se evaluarán:
  a) Habilidades y destrezas en el laboratorio. Se tendrá en cuenta el resultado obtenido tras realizar diferentes protocolos experimentales para la obtención de ADN genómico y la determinación de genotipos mediante PCR y RFLP.
  b) Resolución de cuestionario. En la última sesión de prácticas de cada grupo, se realizará un cuestionario con preguntas tipo test con respuesta múltiple, problemas de cálculo y/o desarrollo corto, en modalidad presencial (entre mitad de noviembre y mitad de diciembre, dependiendo del grupo específico de cada estudiante).
- Se deberá obtener al menos el 50% de la calificación total para superar la asignatura (calificaciones inferiores a 5 puntos sobre 10 puntuarán como 0).
- En caso de no superar la prueba, no se podrá repetir en la primera convocatoria al final del cuatrimestre.
- La asistencia al 100% de las sesiones prácticas (salvo justificación contemplada en el REC-ULL) es requisito de obligado cumplimiento para superar la asignatura mediante evaluación continua.
2. Prácticas de informática (7%)
- Esta actividad consiste en el uso de herramientas informáticas para obtener información respecto a un gen humano de interés, así como su relación con el desarrollo de enfermedades y tratamiento de las mismas.
- Se evaluará de forma presencial mediante la asignación de un gen específico a cada estudiante y el desarrollo de un cuestionario en el aula virtual. Se requiere, por tanto, tener acceso a una tablet u ordenador portátil con conexión a internet.
- Según el calendario oficial, la prueba será el día 5 (grupo S2) o 6 (grupo S1) de noviembre de 2025, en turno de tarde.
- Se deberá obtener al menos el 50% de la calificación total para acumular puntuación en esta actividad (calificaciones inferiores a 5 puntos sobre 10 puntuarán como 0).
- En caso de no superar la prueba, no se podrá repetir en la primera convocatoria al final del cuatrimestre.
3. Seminarios de problemas (5%)
- Se impartirán dos seminarios, uno de problemas y otro de carácter científico (cada uno de ellos computa con un 2,5% de la calificación final).
- Los conocimientos adquiridos serán valorados mediante un cuestionario con 5-10 preguntas de tipo test con respuesta múltiple, problemas de cálculo y/o desarrollo corto.
- Esta prueba se realizará en la primera convocatoria al final del cuatrimestre, según se establece en el calendario académico de la Sección de Medicina.
- Se deberá obtener al menos el 50% de la calificación total para acumular puntuación en esta actividad (calificaciones inferiores a 5 puntos sobre 10 puntuarán como 0).
- En caso de no asistir al 100% de los seminarios, la actividad computará con cero puntos en la evaluación continua (salvo justificación contemplada en el REC-ULL).
4. Primer parcial de contenidos teóricos (30%)
- Una vez impartidos los 6 primeros temas de teoría se llevará a cabo una prueba evaluativa con 15-20 preguntas tipo test o de respuesta corta.
- Según el calendario oficial, la prueba será el día 30 de octubre de 2025, en turno de tarde.
- Se deberá obtener al menos el 50% de la calificación total para superar la asignatura (calificaciones inferiores a 5 puntos sobre 10 puntuarán como 0).
- Esta prueba es liberatoria. En caso de no superarla, si podrá presentarse de nuevo en la primera convocatoria al final del cuatrimestre.
5. Segundo parcial de contenidos teóricos (40%)
- Esta prueba se realizará en la primera convocatoria al final del cuatrimestre, según se establece en el calendario académico de la Sección de Medicina.
- Contendrá preguntas tipo test, preguntas de desarrollo corto y problemas de cálculo. El número de preguntas será 20-30, incluyendo los contenidos impartidos entre los temas 7 y 12, no evaluados en la actividad 4 (primer parcial de contenidos teóricos).
- Se debe obtener una puntuación de, al menos, el 50% la calificación máxima en esta actividad para superar la asignatura. Solo cuando se cumpla este requisito, se tendrá en cuenta la calificación obtenida en el resto de actividades de la evaluación continua. En caso de no cumplir este requisito, la calificación asignada al acta correspondiente será la obtenida en la actividad 5.
 
EVALUACIÓN ÚNICA
Los estudiantes que no se acojan la evaluación continua deberán presentarse a la evaluación única establecida en el REC-ULL. En la segunda y siguientes convocatorias, será la única modalidad de evaluación disponible. Para poder optar a la evaluación única en la primera convocatoria, el alumnado deberá comunicarlo, a través del procedimiento habilitado en el aula virtual, antes de haberse presentado a las actividades cuya ponderación compute el 50% de la evaluación continua.
La evaluación única permite obtener una calificación de 0 a 10 puntos. No es posible mantener la calificación obtenida durante la evaluación continua para las actividades 4 y 5 (teoría), pero si para las actividades 1, 2 y 3. El alumnado deberá comunicar específicamente, con 72 horas de antelación, aquellas calificaciones a las que desea renunciar para proceder a su re-evaluación. Se debe obtener una puntuación de, al menos, el 50% de la calificación máxima en cada bloque para que sea considerada en la nota final.
El proceso evaluativo contiene cuatro bloques tal como se indica a continuación:
Bloque 1. Prácticas de laboratorio (18%): se tendrá en cuenta la asistencia a las prácticas realizadas durante la evaluación continua. Consistirá en un cuestionario con 20-30 preguntas que valorarán aspectos relacionados con las habilidades que el alumnado ha debido demostrar durante el desarrollo de las prácticas, así como contenidos de carácter teórico, problemas de cálculo y supuestos prácticos. En caso de no haber asistido, el estudiantado deberá realizar un examen teórico-práctico de las mismas.
Bloque 2. Prácticas de informática (7%): examen con 15-20 preguntas sobre diferentes genes relacionados con patologías humanas, atendiendo a aspectos descritos en diferentes bases de datos públicas.
Bloque 3. Seminarios (5%): los conocimientos adquiridos en los dos seminarios serán valorados mediante un cuestionario con 5-10 preguntas tipo test con respuesta múltiple, problemas de cálculo y/o desarrollo corto.
- Bloque 4. Prueba de teoría (70%): los contenidos a evaluar y el tipo de preguntas corresponderá con lo descrito en la actividad 4 y la actividad 5 de la evaluación continua. El número de preguntas del examen será 40-50. Se debe obtener una puntuación de al menos el 50% de la calificación máxima posible, para proceder a sumar las calificaciones obtenidas en el resto de bloques. En caso de no cumplir este requisito, la calificación asignada al acta correspondiente será la obtenida en este bloque.

INFORMACIÓN IMPORTANTE Y RECOMENDACIONES: 
- No se podrá aprobar la asignatura si no se alcanza al menos un 5 sobre 10 en las pruebas de evaluación de las clases teóricas y las prácticas de laboratorio.
- Solo se podrá conservar calificación de las prácticas de laboratorio y de informática que hayan sido superadas en el curso académico anterior (2024-25), sin perjuicio del derecho a volver a realizar dichas actividades. Las calificaciones obtenidas en el resto de actividades (teoría y seminarios) no se guardarán desde un curso al siguiente.
- El alumnado que se encuentre en la quinta o posteriores convocatorias y desee ser evaluado por un Tribunal, deberá presentar una solicitud a través del procedimiento habilitado en la sede electrónica, dirigida al Decano de la Facultad de Ciencias de La Salud. Dicha solicitud deberá realizarse con una antelación mínima de diez días hábiles antes del comienzo del periodo de exámenes.
- Se recomienda estudiar de manera regular el material docente disponible en el aula virtual, además de realizar consultas a través del foro o del profesorado para aclarar dudas y estimular el estudio/discusión de conceptos específicos de la asignatura.
- Queda prohibido el uso de teléfonos móviles en el aula con la finalidad de grabar audio o video, tanto en las clases teóricas como prácticas.

Estrategia Evaluativa

Tipo de prueba Competencias Criterios Ponderación
Pruebas objetivas [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37] Responder a las preguntas, cuestiones y problemas planteados en la prueba final de contenidos teóricos, relacionados con los Temas 7-12 (calificación mínima: 5 puntos sobre 10).
40,00 %
Pruebas de respuesta corta [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37] Contestar correctamente a las cuestiones planteadas en los cuestionarios relacionados con seminarios de problemas (calificación mínima: 5 puntos sobre 10).
5,00 %
Pruebas de desarrollo [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37] Responder correctamente a las preguntas, cuestiones y problemas planteados en la prueba parcial de contenidos teóricos, relacionados con los Temas 1-6 (calificación mínima: 5 puntos sobre 10).
30,00 %
Informes memorias de prácticas [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37] Presentación escrita y discusión de la información expuesta en las prácticas de informática (calificación mínima: 5 puntos sobre 10).
7,00 %
Pruebas de ejecuciones de tareas reales y/o simuladas [CG5], [CG9], [CG17], [CE1.2], [CE1.3], [CE1.9], [CE1.10], [CE1.11], [CE1.17], [CE4.7], [CG7], [CG10], [CG36], [CG37] Demostrar habilidades prácticas durante el desarrollo de la actividad y contestar correctamente a las preguntas sobre las prácticas de laboratorio, mediante examen escrito (calificación mínima: 5 puntos sobre 10).
18,00 %
10. Resultados de Aprendizaje
Al final de esta asignatura se espera que el alumnado sea capaz de:
- Comprender cómo se transmite fielmente el material hereditario entre generaciones.
- Reconocer patrones de herencia simples y complejas.
- Comprender cómo se genera la variación genética y los mecanismos de reparación de mutaciones.
- Conocer las principales técnicas de análisis de la variación genética.
- Comprender las bases moleculares que permiten diagnosticar enfermedades de base genética.
- Reconocer los factores que determinan las diferencias poblacionales.
- Interpretar estudios de asociación/ interpretar análisis genéticos basados en datos de genoma completo.
- Comprender las bases farmacogenéticas que definen las diferencias interindividuales tanto en la eficacia como en la toxicidad farmacológica.
- Conocer las tecnologías de última generación para la aplicación de terapias moleculares personalizadas.
- Manejar material y técnicas básicas de laboratorio, aislando ADN de muestras biológicas y caracterizar la variación genética en poblaciones.
- Manejar diferentes bases de datos públicas que integran información genética y relación con el desarrollo de enfermedades y su diagnóstico o terapia.
11. Cronograma / calendario de la asignatura

Descripción

- El siguiente cronograma recoge la distribución de actividades según la propuesta de calendario para el curso académico. La distribución de los temas por semana es orientativa y puede sufrir cambios según las necesidades de organización docente.
- Debido a la complejidad de realizar un único cronograma existiendo varios grupos de prácticas, seminarios y tutorías distribuidos en diferentes semanas a lo largo del cuatrimestre, el siguiente cronograma recoge la distribución de horas de trabajo presencial y autónomo para uno de los citados grupos, a modo orientativo.
- Se remite a los horarios publicados en la web y en los tablones de la facultad para consultar el calendario de la asignatura y la distribución de las diferentes actividades presenciales programadas a lo largo del cuatrimestre.

Primer cuatrimestre

Semana Temas Actividades de enseñanza aprendizaje Horas de trabajo presencial Horas de trabajo autónomo Total
Semana 1: 1
Clases Magistrales. 2.00 0.00 2.00
Semana 2: 2 Clases Magistrales. 3.00 0.00 3.00
Semana 3: 2 y 3
Clases Magistrales. 2.00 2.00 4.00
Semana 4: 4
Clases Magistrales. 3.00 2.00 5.00
Semana 5: 4 y 5
Clases Magistrales. 2.00 2.00 4.00
Semana 6: 6
Clases Magistrales.
2.00 4.00 6.00
Semana 7: 7
Clases Magistrales y Seminarios.
3.00 4.00 7.00
Semana 8: 7
Clases Magistrales y Prácticas de Informática. 4.00 5.00 9.00
Semana 9: 8
Clases Magistrales y Prácticas de Laboratorio. 10.00 5.00 15.00
Semana 10: 8 y 9
Clases Magistrales. 2.00 3.00 5.00
Semana 11: 10
Clases Magistrales. 2.00 3.00 5.00
Semana 12: 10 y 11
Clases Magistrales. 2.00 3.00 5.00
Semana 13: 11 y 12
Clases Magistrales. 2.00 3.00 5.00
Semana 14: 12
Clases Magistrales. 2.00 3.00 5.00
Semana 15: 7-12
Seminarios
2.00 6.00 8.00
Semana 16 a 18: 1-12
Exámenes
2.00 22.50 24.50
Total 45.00 67.50 112.50
Fecha de última modificación: 05-06-2025
Fecha de aprobación: 14-06-2025