Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
CONTENIDOS TEÓRICOS (30 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer
MODULO I. GENOMA HUMANO Y VARIACIÓN GENÉTICA (5 h)
Tema 1. Organización y composición del genoma humano (1 h).
Características generales del genoma humano. Genes codificantes (proteínas) y no codificantes (RNA). ADN repetitivo.
Tema 2. Variación genética (3 h).
Variantes genéticas: origen y clasificación. Línea somática y germinal. Mutaciones y polimorfismos. Estabilidad y mutabilidad del ADN.
Tema 3. Mecanismos de reparación (1 h).
Respuesta al daño en el ADN, trastornos de la reparación del ADN. Trastornos de la estabilidad genómica: inestabilidad y translocación.
MODULO II. GENÉTICA DE LA HERENCIA (8 h)
Tema 4. Genética mendeliana (4 h).
Leyes de Mendel. Patrones de herencia autosómica. Determinación del sexo. Patrones de herencia ligados al sexo. Caracteres limitados e influidos por el sexo. Análisis de pedigríes, cálculos de probabilidades y heredabilidad.
Tema 5. Extensiones a las leyes de Mendel (2 h).
Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Alelos múltiples. Pleiotropía. Epistasia. Impronta genética. Mosaicos y quimeras. Herencia materna.
Tema 6. Herencia poligénica y multifactorial (2 h).
Caracteres cualitativos y cuantitativos. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente.
MODULO III. GENÉTICA DE POBLACIONES Y ASOCIACIÓN CON ENFERMEDAD (7 h)
Tema 7. Diversidad genética en las poblaciones humanas (4 h).
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Factores que alteran el equilibrio de H-W: Endogamia, deriva genética, migración, mutación, selección. Estructura poblacional.
Tema 8. Diseño de estudios genéticos y asociación con enfermedad (3 h).
Desequilibrio de ligamiento. Haplotipos. Análisis de ligamiento. Análisis de asociación: Genes candidatos y estudios genómicos (GWAS).
MODULO IV. GENÉTICA CLÍNICA (10 h)
Tema 9. Técnicas de análisis (1 h).
Detección de variación génica mediante PCR o microarrays, hibridación Genómica Comparativa (CGH), secuenciación Sanger o secuenciación masiva de ADN (NGS).
Tema 10. Diagnóstico citogenético y molecular (3 h).
Diagnóstico prenatal y consejo genético. Citogenética clínica: anomalías numéricas y estructurales. Cromosomopatías. Anomalías de la transcripción génica. Genética del cáncer.
Tema 11. Farmacogenética y farmacogenómica (3 h).
Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos (cinética y dinámica). Interpretación de bases de datos.
Tema 12. Estrategias genéticas para tratar enfermedades (3 h).
Terapia Génica. Vectores virales. RNA y oligonucleótidos como agentes terapéuticos. Edición de ADN mediante tecnología CRISPR-Cas9.
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CONTENIDOS PRÁCTICOS (11 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Teresa Acosta Almeida, Jonathan Barroso González, Mario González Carracedo, Sara Armas Quintana, María Marco Simancas.
A) Prácticas de Bioinformática (3 h).
Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética de interés. La información recogida en estas plataformas está en inglés.
B) Prácticas de Laboratorio (8 h).
Extracción, purificación y valoración de ADN genómico. Genotipado de polimorfismos (SNP, Indel o STR) mediante PCR y electroforesis. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Aplicación de estos marcadores en estudios de diferente ámbito.
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SEMINARIOS (2 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer, Jonathan Barroso González.
A) Seminarios de problemas (1 h).
Resolución de ejercicios en el aula por parte del alumnado, abordando problemas relacionados con el módulo III de teoría (Poblaciones y enfermedad): cálculo de frecuencias alélicas en población humana, estimas de equilibrio de Hardy-Weinberg y medidas de niveles de endogamia.
B) Seminarios científicos (1 h).
Exposición de trabajos por parte del profesorado y/o investigadores invitados, basados en artículos científicos que aborden conceptos de especial interés en relación a los temas de teoría del módulo IV (Genética clínica): terapia personalizada basada en marcadores farmacogenéticos o edición génica empleando la tecnología CRISPR/Cas.
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer
MODULO I. GENOMA HUMANO Y VARIACIÓN GENÉTICA (5 h)
Tema 1. Organización y composición del genoma humano (1 h).
Características generales del genoma humano. Genes codificantes (proteínas) y no codificantes (RNA). ADN repetitivo.
Tema 2. Variación genética (3 h).
Variantes genéticas: origen y clasificación. Línea somática y germinal. Mutaciones y polimorfismos. Estabilidad y mutabilidad del ADN.
Tema 3. Mecanismos de reparación (1 h).
Respuesta al daño en el ADN, trastornos de la reparación del ADN. Trastornos de la estabilidad genómica: inestabilidad y translocación.
MODULO II. GENÉTICA DE LA HERENCIA (8 h)
Tema 4. Genética mendeliana (4 h).
Leyes de Mendel. Patrones de herencia autosómica. Determinación del sexo. Patrones de herencia ligados al sexo. Caracteres limitados e influidos por el sexo. Análisis de pedigríes, cálculos de probabilidades y heredabilidad.
Tema 5. Extensiones a las leyes de Mendel (2 h).
Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Alelos múltiples. Pleiotropía. Epistasia. Impronta genética. Mosaicos y quimeras. Herencia materna.
Tema 6. Herencia poligénica y multifactorial (2 h).
Caracteres cualitativos y cuantitativos. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente.
MODULO III. GENÉTICA DE POBLACIONES Y ASOCIACIÓN CON ENFERMEDAD (7 h)
Tema 7. Diversidad genética en las poblaciones humanas (4 h).
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Factores que alteran el equilibrio de H-W: Endogamia, deriva genética, migración, mutación, selección. Estructura poblacional.
Tema 8. Diseño de estudios genéticos y asociación con enfermedad (3 h).
Desequilibrio de ligamiento. Haplotipos. Análisis de ligamiento. Análisis de asociación: Genes candidatos y estudios genómicos (GWAS).
MODULO IV. GENÉTICA CLÍNICA (10 h)
Tema 9. Técnicas de análisis (1 h).
Detección de variación génica mediante PCR o microarrays, hibridación Genómica Comparativa (CGH), secuenciación Sanger o secuenciación masiva de ADN (NGS).
Tema 10. Diagnóstico citogenético y molecular (3 h).
Diagnóstico prenatal y consejo genético. Citogenética clínica: anomalías numéricas y estructurales. Cromosomopatías. Anomalías de la transcripción génica. Genética del cáncer.
Tema 11. Farmacogenética y farmacogenómica (3 h).
Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos (cinética y dinámica). Interpretación de bases de datos.
Tema 12. Estrategias genéticas para tratar enfermedades (3 h).
Terapia Génica. Vectores virales. RNA y oligonucleótidos como agentes terapéuticos. Edición de ADN mediante tecnología CRISPR-Cas9.
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CONTENIDOS PRÁCTICOS (11 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Teresa Acosta Almeida, Jonathan Barroso González, Mario González Carracedo, Sara Armas Quintana, María Marco Simancas.
A) Prácticas de Bioinformática (3 h).
Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética de interés. La información recogida en estas plataformas está en inglés.
B) Prácticas de Laboratorio (8 h).
Extracción, purificación y valoración de ADN genómico. Genotipado de polimorfismos (SNP, Indel o STR) mediante PCR y electroforesis. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Aplicación de estos marcadores en estudios de diferente ámbito.
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SEMINARIOS (2 h)
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, Mariano Hernández Ferrer, Jonathan Barroso González.
A) Seminarios de problemas (1 h).
Resolución de ejercicios en el aula por parte del alumnado, abordando problemas relacionados con el módulo III de teoría (Poblaciones y enfermedad): cálculo de frecuencias alélicas en población humana, estimas de equilibrio de Hardy-Weinberg y medidas de niveles de endogamia.
B) Seminarios científicos (1 h).
Exposición de trabajos por parte del profesorado y/o investigadores invitados, basados en artículos científicos que aborden conceptos de especial interés en relación a los temas de teoría del módulo IV (Genética clínica): terapia personalizada basada en marcadores farmacogenéticos o edición génica empleando la tecnología CRISPR/Cas.
Actividades a desarrollar en otro idioma
Actividades tales como la impartición de clases de teoría, prácticas de informática y seminarios científicos se apoyarán tanto en material audiovisual (esquemas, imágenes y videos técnicos) como bibliografía específica y recursos web en lengua inglesa (se recomienda no traducir a otro idioma).