{"id":263,"date":"2021-03-11T11:35:43","date_gmt":"2021-03-11T11:35:43","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/?page_id=263"},"modified":"2026-07-08T12:14:41","modified_gmt":"2026-07-08T12:14:41","slug":"variacion-genetica-y-enfermedad","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/variacion-genetica-y-enfermedad\/","title":{"rendered":"Variation g\u00e9n\u00e9tique et maladie"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-stackable-columns alignfull stk-block-columns stk-block stk-49c10bb stk-block-background stk--has-background-overlay\" data-block-id=\"49c10bb\"><style>.stk-49c10bb {background-color:linear-gradient(135deg,rgb(161,9,157) 1%,rgb(63,37,132) 100%) !important;margin-top:-3% !important;margin-bottom:3% !important;}.stk-49c10bb:before{background-image:linear-gradient(135deg,rgb(161,9,157) 1%,rgb(63,37,132) 100%) !important;}.stk-49c10bb-column{justify-content:center !important;}<\/style><div class=\"stk-row stk-inner-blocks stk-block-content stk-content-align stk-49c10bb-column stk--flex alignfull\">\n<div class=\"wp-block-stackable-column stk-block-column stk-column stk-block stk-429e70e\" data-v=\"4\" data-block-id=\"429e70e\"><div class=\"stk-column-wrapper stk-block-column__content stk-container stk-429e70e-container stk--no-background stk--no-padding\"><div class=\"stk-block-content stk-inner-blocks stk-429e70e-inner-blocks\">\n<div class=\"wp-block-stackable-heading stk-block-heading stk-block-heading--v2 stk-block stk-616317e\" id=\"variacion-genetica-y-enfermedad\" data-block-id=\"616317e\"><style>.stk-616317e {align-items:center !important;display:flex !important;}.stk-616317e .stk-block-heading__text{color:#ffffff !important;font-weight:800 !important;}<\/style><h2 class=\"stk-block-heading__text has-text-color has-text-align-center\">Variation g\u00e9n\u00e9tique et maladie<\/h2><\/div>\n<\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-stackable-columns stk-block-columns stk-block stk-8b59b96\" data-block-id=\"8b59b96\"><style>.stk-8b59b96 .stk--block-align-8b59b96{align-items:flex-start !important;}.stk-8b59b96 {margin-top:25px !important;}.stk-8b59b96-column{--stk-columns-spacing:0px !important;--stk-column-gap:50px !important;}@media screen and (max-width: 767px){.stk-8b59b96-column{row-gap:var(--stk--preset--spacing--60, 2.25rem) !important;}}<\/style><div class=\"stk-row stk-inner-blocks stk--block-align-8b59b96 stk-block-content stk-content-align stk-8b59b96-column\">\n<div class=\"wp-block-stackable-column stk-block-column stk-column stk-block stk-dbb7e15\" data-v=\"4\" data-block-id=\"dbb7e15\"><div class=\"stk-column-wrapper stk-block-column__content stk-container stk-dbb7e15-container stk--no-background stk--no-padding\"><div class=\"stk-block-content stk-inner-blocks stk-dbb7e15-inner-blocks\">\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>chercheur principal<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/investigadores\/205537\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Carlos Flores Infante<\/a>, Doctorat<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chercheur contractuel au SCS\/FIISC ; Unit\u00e9 de recherche, HUNSC \u2013 Unit\u00e9 de g\u00e9nomique de l&#039;Institut de technologie et des \u00e9nergies renouvelables<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Chercheurs collaborateurs (docteurs)<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Itahisa Marcelino Rodr\u00edguez, PhD (Professeur contractuel ; D\u00e9partement d&#039;obst\u00e9trique et de gyn\u00e9cologie, de p\u00e9diatrie, de m\u00e9decine pr\u00e9ventive et de sant\u00e9 publique, de toxicologie, de m\u00e9decine l\u00e9gale et m\u00e9dico-l\u00e9gale et de parasitologie, ULL) ?\u00a0<a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/investigadores\/152401\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Lien vers le portail scientifique de l&#039;ULL<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>collaborateurs m\u00e9dicaux externes<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Laura Ciuffreda, PhD (Programme Sara Borrell CD22\/00138, ISCIII)\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Julia Alcoba Florez, PhD (Chef de section de l&#039;unit\u00e9 de microbiologie, HUNSC)<\/li>\n\n\n\n<li>Ariel Callero Viera, PhD (M\u00e9decin sp\u00e9cialiste en allergologie, HUNSC)<\/li>\n\n\n\n<li>Victor Garc\u00eda Olivares, PhD (Chercheur contractuel, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Rafaela Gonzal\u00e9z Montelongo, PhD (Chef d&#039;unit\u00e9, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Aitana Alonso Gonz\u00e1lez, PhD (chercheuse Margarita Salas)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>doctorants et chercheurs en formation<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Alejandro Mendoza \u00c1lvarez (Programme doctoral en sciences m\u00e9dicales et pharmaceutiques, d\u00e9veloppement et qualit\u00e9 de vie, ULL. FPU, contrat TESIS2020010002, contrat OA17\/008, th\u00e8se soutenue le 30\/06\/2023)<\/li>\n\n\n\n<li>H\u00e9ctor Rodr\u00edguez P\u00e9rez (Programme doctoral en g\u00e9nie industriel, informatique et environnemental de l&#039;ULL, contrat de projet IMPaCT-iDATA IMP\/00019, th\u00e8se soutenue le 22\/12\/2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Jos\u00e9 M. Lorenzo Salazar (Programme doctoral en sciences de la sant\u00e9 ULL, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Adri\u00e1n Mu\u00f1oz Barrera (\u00c9tudiant pr\u00e9doctoral, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Luis A. Rubio Rodr\u00edguez (\u00c9tudiant en pr\u00e9-chorale, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Ana D\u00edaz de Usera (Contrat ProID2021010084)<\/li>\n\n\n\n<li>Eva Tosco Herrera (Programme doctoral en sciences m\u00e9dicales et pharmaceutiques, d\u00e9veloppement et qualit\u00e9 de vie, ULL. Contrat FPU TESIS2021010046)<\/li>\n\n\n\n<li>Eva Su\u00e1rez Paj\u00e9s (Programme Doctoral ULL Sciences de la Sant\u00e9, ITER, 2021-2025. Contrat FPU TESIS2022010042)<\/li>\n\n\n\n<li>David J\u00e1spez Toledo (chercheur, ITER)<\/li>\n\n\n\n<li>Melody del Pino Ram\u00edrez Falc\u00f3n (\u00c9tudiante pr\u00e9doctorale, projet contractuel ERAPERMED2021-259_i-RECORDS)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Personnel technique ou de direction<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Almudena Corrales Moreno (Personnel de soutien technique, SCS\/FIISC, HUNSC)<\/li>\n\n\n\n<li>Antonio \u00cd\u00f1igo Campos (Personnel d&#039;assistance technique, ITER)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Axes de recherche<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Diagnostic pr\u00e9coce et strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques chez les patients en soins intensifs\u00a0:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique : \u00e9tudes d\u2019association \u00e0 grande \u00e9chelle (GWAS et \u00e9tudes de l\u2019exome).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Le microbiome pulmonaire comme biomarqueur pronostique.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Diagnostic pr\u00e9coce et facteurs g\u00e9n\u00e9tiques impliqu\u00e9s dans les maladies \u00e0 composante immunologique (\u00e0 l&#039;aide d&#039;\u00e9tudes d&#039;association pang\u00e9nomiques, d&#039;analyses de l&#039;exome et du g\u00e9nome entier)\u00a0:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 \u00c9tude de l\u2019association avec la susceptibilit\u00e9 et la survie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 \u00c9tudes d&#039;association avec la r\u00e9ponse au traitement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 S\u00e9quen\u00e7age m\u00e9dical (angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire, fibrose pulmonaire idiopathique).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Analyses m\u00e9tag\u00e9nomiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Analyse g\u00e9nomique des agents infectieux.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Axes de d\u00e9veloppement et am\u00e9liorations technologiques dans le domaine du s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique\u00a0:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 D\u00e9veloppement d\u2019outils pour l\u2019analyse int\u00e9gr\u00e9e de donn\u00e9es massives de s\u00e9quen\u00e7age d\u2019ADN, y compris ceux destin\u00e9s \u00e0 faciliter le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 \u00c9valuation des nouvelles technologies de s\u00e9quen\u00e7age en fonction de leur approche du patient en milieu hospitalier.<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Diagnostic et facteurs g\u00e9n\u00e9tiques impliqu\u00e9s dans le d\u00e9veloppement de formes graves de COVID-19\u00a0:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Identification des causes g\u00e9n\u00e9tiques et immunitaires impliqu\u00e9es dans la susceptibilit\u00e9 et le d\u00e9veloppement de formes graves de COVID-19, ainsi que dans les r\u00e9actions ind\u00e9sirables r\u00e9sultant des vaccins, gr\u00e2ce \u00e0 des \u00e9tudes GWAS et au s\u00e9quen\u00e7age de l&#039;exome\/g\u00e9nome entier.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 Am\u00e9lioration des diagnostics et surveillance g\u00e9nomique du SARS-CoV-2 et d&#039;autres virus respiratoires.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Projets financ\u00e9s<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00c9valuation fonctionnelle des variants associ\u00e9s et analyses g\u00e9nomiques compl\u00e9mentaires pour identifier les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le syndrome de d\u00e9tresse respiratoire aigu\u00eb (PI20\/00876). Chercheur principal\u00a0: Carlos Flores. Institut de sant\u00e9 Carlos III (2021-2023, 159\u00a0720\u00a0\u20ac).<\/li>\n\n\n\n<li>Modificateurs cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques de la gravit\u00e9 de la COVID-19 chez les patients asthmatiques (PIFIISC20\/57). Chercheurs principaux\u00a0: Carlos Flores, Ariel Callero Viera. Fondation des \u00eeles Canaries, Institut de recherche en sant\u00e9 des \u00eeles Canaries (2021-2022, prolong\u00e9 jusqu\u2019au 30\/11\/2023, 18\u00a0116,51\u00a0\u20ac).<\/li>\n\n\n\n<li>Analyse des variants pharmacog\u00e9nomiques \u00e0 l\u2019aide de donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (PHARMA-CAN). SOUS-PROJET 1\u00a0: Pharmacog\u00e9n\u00e9tique en milieu clinique\u00a0: gestion, recherche et validation de la m\u00e9thodologie (ProID2021010084). Chercheur principal\u00a0: Itahisa Marcelino. Agence des \u00eeles Canaries pour la recherche, l\u2019innovation et la soci\u00e9t\u00e9 de l\u2019information (ACIISI) (mars 2021 \u2013 avril 2023, montant total\u00a0: 68\u00a0365,15\u00a0\u20ac).<\/li>\n\n\n\n<li>Identification des bases g\u00e9n\u00e9tiques du diab\u00e8te de type 1 aux \u00eeles Canaries. Chercheur principal\u00a0: Itahisa Marcelino. Fondation DISA (2022-2023, 25\u00a0000\u00a0\u20ac).<\/li>\n\n\n\n<li>ProCIBERdexa\u00a0: Projet multidisciplinaire du CIBER visant \u00e0 optimiser la posologie de la dexam\u00e9thasone chez les patients souffrant d\u2019insuffisance respiratoire (IC20\/00062). Chercheur principal\u00a0: Jes\u00fas Villar Hern\u00e1ndez (Carlos Flores, coordinateur du sous-projet 3). Institut de sant\u00e9 Carlos III (2021-2023).<\/li>\n\n\n\n<li>Renforcement des infrastructures et des capacit\u00e9s nationales de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier (SGE) et\/ou de r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase apr\u00e8s transcription inverse (RT-PCR) pour r\u00e9pondre \u00e0 la pand\u00e9mie de COVID-19 et aux futures menaces sanitaires (101113109-RELECOV 2.0). Chercheuse principale\u00a0: Inmaculada Casas (Carlos A. Flores Infante et Julia Alcoba Florez sont les chercheurs principaux pour les activit\u00e9s de l\u2019institution collaboratrice). Agence ex\u00e9cutive europ\u00e9enne pour la sant\u00e9 et le num\u00e9rique (HADEA) (01\/07\/2023 \u2013 30\/06\/2025, 2\u00a0200\u00a0421,27\u00a0\u20ac).<\/li>\n\n\n\n<li>iDATA-MP. Programme de science des donn\u00e9es IMPaCT (IMP\/00019). PI\u00a0: Alfonso Valencia Herrera (PI Carlos Flores pour les \u00eeles Canaries). Institut de Sant\u00e9 Carlos III. 2021-2023. 4 549 380 \u20ac<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Publications 2023<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Oldham JM, Allen RJ, Lorenzo-Salazar JM, Molyneaux PL, Ma SF, Joseph C, Kim JS, Guillen-Guio B, Hern\u00e1ndez-Beeftink T, Kropski J, Huang Y, Lee CT, Adegunsoy A, Pugashetti JV, Linderholm A, Vo V, Strek M, Hubbard R, Hirani N, Whyte MKB, Hart S, Nicholson A, Parfrey H, Rassl D, Wallace W, Valenzi E, Zhang Y, Kaminski N, Wolters P, Molina-Molina M, Martinez FJ, Hall I, Tobin MD, Maher TM, Blackwell T, Yaspan B, Jenkins RG,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Wain LV, North I. PCSK6 et survie dans la fibrose pulmonaire idiopathique.\u00a0<em>Journal am\u00e9ricain de m\u00e9decine respiratoire et de soins intensifs<\/em>. 2023;207(11):1515-1524. DOI\u00a0: 10.1164\/rccm.202205-0845OC<\/li>\n\n\n\n<li>Allen RJ, Oldham JM, Jenkins DA, Leavy QC, Guillen-Guio B, Melbourne CA, Ma SF, Jou J, Kim JS, CleanUP-IPF Investigators of the Pulmonary Trials Cooperative, Fahy WA, Oballa E, Hubbard RB, Navaratnam V, Braybrooke R, Saini G, Roach KM, Tobin MD, Hirani N, Whyte MKB, Kaminski N, Zhang Y, Martinez FJ, Linderholm AL, Adegunsoye A, Strek ME, Maher TM, Molyneaux PL,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Noth I, Jenkins RG, Wain LV. Analyse g\u00e9nomique de la fonction pulmonaire longitudinale et du transfert de gaz chez les individus atteints de fibrose pulmonaire idiopathique.\u00a0<em>M\u00e9decine respiratoire du Lancet<\/em>. 2023;11(1):65-73. DOI\u00a0: 10.1016\/S2213-2600(22)00251-X<\/li>\n\n\n\n<li>Garc\u00eda-Olivares V, Rubio-Rodr\u00edguez LA, Mu\u00f1oz-Barrera A, D\u00edaz-de Usera A, J\u00e1spez D, I\u00f1igo-Campos A, Rodr\u00edguez P\u00e9rez MdC, Cabrera de Leon A, Lorenzo-Salazar JM, Gonz\u00e1lez-Montelongo R, Cabrera VM,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. .Explorer les strates de m\u00e9tissage des habitants actuels des \u00eeles Canaries \u00e0 partir des mitog\u00e9nomes.\u00a0<em>iScience<\/em>. 2023;26(1) : 105907. DOI : 10.1016\/j.isci.2022.105907<\/li>\n\n\n\n<li>En savoir plus Michailidis E, Moreews M, Seeleuthner Y, Bilguvar K, Mane S,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Zhang Y, Arias AA, Bailey R, Schl\u00fcter A, Milisavljevic B, Bigio B, Voyer TL, Materna M, Gervais A, Moncada-Velez M, Pala F, Lazarov T, Levy R, Neehus AL, Rosain J, Peel J, Chan YH, Morin MP, Pino-Ramirez RM, Belkaya S, Lorenzo L, Anton J, Delafontaine S, Toubiana J, Bajolle F, Fumado V, DeDiego ML, Fidouh N, Rozenberg F, Perez-Tur J, Chen S, Evans T, Geissmann F, Lebon P, Weiss SR, Bonnet D, Duval Dalgard C, Bustamante J, Puel A, Boisson-Dupuis S, Boisson B, Maniatis T, Zhang Q, Bastard P, Notarangelo L, Beziat V, Perez de Diego R, Rodriguez-Gallego C, Su HC, Lifton R, Jouanguy E, Cobat A, Alsina L, Keles S, Haddad E, Abel L, Belot A, Quintana-Murci L, Rice CM, Silverman RH, Zhang SY, Casanova JL. D\u00e9ficit h\u00e9r\u00e9ditaire de la voie OAS\u2013RNase L dans le syndrome inflammatoire multisyst\u00e9mique li\u00e9 au SARS-CoV-2 chez l&#039;enfant.\u00a0<em>Science<\/em>. 2023;379(6632): eabo3627. DOI\u00a0: 10.1126\/science.abo3627<\/li>\n\n\n\n<li>Pairo-Castineira E, Rawlik K, Bretherick AD, Qi T, Wu Y, Nassiri I, McConkey GA, Zechner M, Klaric L, Griffiths F, Oosthuyzen W, Kousathanas A, Richmond A, Millar J, Russell CD, Malinauskas T, Thwaites R, Morrice K, Keating S, Maslove D, Nichol A, Semple MG, Knight J, Shankar-Hari M, Summers C, Hinds C, Horby P, Ling L, McAuley D, Montgomery H, Openshaw PJM, Begg C, Walsh T, Tenesa A,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Riancho JA, Rojas-Martinez A, Lapunzina P, enqu\u00eateurs GenOMICC, SCOURGE Consortium, ISARIC4C Investigators, The 23andMe COVID-19 Team, Yang J, Ponting CP, Wilson JF, Vitart V, Abedalthagafi M, Luchessi A, Parra E, Cruz-Guerrero R, Carracedo A, Fawkes A, Murphy L, Rowan K, Pereira AC, Law A, Fairfax B, Hendry SC, Baillie JK. GWAS et m\u00e9ta-analyse identifient 49 variantes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacentes au COVID-19 critique.\u00a0<em>Nature<\/em>. 2023;617(7962):764-768. DOI\u00a0: 10.1038\/s41586-023-06034-3<\/li>\n\n\n\n<li>Garc\u00eda-Olivares V, Mu\u00f1oz-Barrera A, Rubio Rodr\u00edguez LA, J\u00e1spez D, D\u00edaz de-Usera A, \u00cd\u00f1igo-Campos A, Veeramah KR, Alonso S, Thomas MG, Gonz\u00e1lez-Montelongo R, Lorenzo-Salazar JM,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. \u00c9valuation comparative des classificateurs d&#039;haplogroupes du chromosome Y humain \u00e0 l&#039;aide de donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier et de l&#039;exome entier.\u00a0<em>Journal de biotechnologie computationnelle et structurale<\/em>. 2023;21:4613-4618. DOI\u00a0: 10.1016\/j.csbj.2023.09.012<\/li>\n\n\n\n<li>Matuozzo D, Talouarn E, Marchal A, Manry J, Seeleuthner Y, Zhang Y, Bolze A, Chaldebas M, Milisavljevic B, Zhang P, Gervais A, Bastard P, Asano T, Bizien L, Barzaghi F, Abolhassani H, Tayoun AA, Aiuti A, Darazam I, Allende LM, Alonso-Arias R, Arias AA, Aytekin G, Bergman P, Bondesan S, Bryceson YT, Bustos IG, Cabrera-Marante O, Carcel S, Carrera P, Casari G, Cha\u00efbi K, Colobran R, Condino-Neto A, Covill LE, El Zein L,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Gregersen PK, Gut M, Haerynck F, Halwani R, Hancerli S, Hammarstr\u00f6m L, Hatipo\u011flu N, Karbuz A, Keles S, Kyheng C, Leon-Lopez R, Franco JL, Mansouri D, Martinez-Picado J, Akcan OM, Migeotte I, Morange PE, Morelle G, Martin-Nalda A, Novelli G, Novelli A, Ozcelik T, Palabiyik F, Pan-Hammarstr\u00f6m Q, P\u00e9rez-de-Diego R, Planas-Serra L, Pleguezuelo DE, Prando C, Pujol A, Reyes LF, Rivi\u00e8re JG, Rodriguez-Gallego C, Rojas J, Rovere-Querini P, Schl\u00fcter A, Shahrooei M, Sobh A, Soler-Palacin P, Tandjaoui-Lambiotte Y, Tipu I, Tresoldi C, Troy J, van de Beek D, Zatz M, Zawadzki P, Al-Muhsen SZ, Baris-Feldman H, Butte MJ, Constantinescu SN, Cooper MA, Dalgard CL, Fellay J, Heath JR, Lau YL, Lifton RP, Maniatis T, Mogensen TH, von Bernuth H, Lermine A, Vidaud M, Boland A, Deleuze JF, Nussbaum R, Kahn-Kirby A, Mentre F, Tubiana S, Gorochov G, Tubach F, Hausfater P, COVID Human Genetic Effort, COVIDeF Study Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Orchestra Working Group, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, NIAID-USUHS COVID Study Group, Meyts I, Zhang SY, Puel A, Notarangelo LD, Boisson-Dupuis S, Su HC, Boisson B, Jouanguy E, Casanova JL, Zhang Q, Abel L, Cobat A. Des variants rares pr\u00e9dits de perte de fonction des g\u00e8nes d&#039;immunit\u00e9 IFN de type I sont associ\u00e9s \u00e0 une COVID-19 potentiellement mortelle.\u00a0<em>M\u00e9decine g\u00e9nomique<\/em>. 2023;15:22. DOI\u00a0: 10.1186\/s13073-023-01173-8<\/li>\n\n\n\n<li>Tangye SG, Effort g\u00e9n\u00e9tique humain COVID (<strong>Fleurs C<\/strong>Impact de l\u2019infection par le SARS-CoV-2 et de la COVID-19 sur les patients atteints de d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux.\u00a0<em>Journal d&#039;allergie et d&#039;immunologie clinique<\/em>. 2023;151\u00a0:\u00a0818-831. DOI : 10.1016\/j.jaci.2022.11.010<\/li>\n\n\n\n<li>Garc\u00eda-Garc\u00eda A, P\u00e9rez de Diego R,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Rinchai D, Sol\u00e9-Viol\u00e1n J, Dey\u00e0-Mart\u00ednez A, Garc\u00eda-Solis B, Lorenzo-Salazar JM, Hern\u00e1ndez-Brito E, Lanz AL, Moens L, Bucciol G, Almuqamam M, Domachowske JB, Colino E, Santos-Perez JL, Marco FM, Pignata C, Bousfiha A, Turvey SE, Bauer S, Haerynck F, Ocejo-Vinyals JG, Lendinez F, Prader S, Naumann-Bartsch N, Pachlopnik Schmid J, Biggs CM, Hildebrand K, Dreesman A, C\u00e1rdenes MA, Ailal F, Benhsaien I, Giardino G, Molina-Fuentes A, Fortuny C, Madhavarapu S, Conway DH, Prando C, Schidlowski L, Mart\u00ednez de Saavedra \u00c1lvarez MT, Alfaro R, Rodr\u00edguez de Castro F, ESID Registry Working Party, COVID Human Genetic Effort, Meyts I, Hauck F, Puel A, Bastard P, Boisson B, Jouanguy E, Abel L, Cobat A, Zhang Q, Casanova JL, Alsina L, Rodr\u00edguez-Gallego C. Les humains pr\u00e9sentant des d\u00e9ficits h\u00e9r\u00e9ditaires en MyD88 et IRAK-4 sont pr\u00e9dispos\u00e9s \u00e0 pneumonie hypox\u00e9mique \u00e0 COVID-19.\u00a0<em>Journal de m\u00e9decine exp\u00e9rimentale<\/em>. 2023;220(5):e20220170. DOI\u00a0:\u00a010.1084\/jem.20220170<\/li>\n\n\n\n<li>Bucciol G, Moens L, Ogishi M, Rinchai D, Matuozzo D, Momenilandi M, Kerrouche N, Cale CM, Treffeisen ER, Al Salamah M, Al Saud BK, Lachaux A, Duclaux-Loras R, Meignien M, Bousfiha A, Benhsaien I, Shcherbina A, Roppelt A, COVID Human Genetic Effort* (<strong>Fleurs C<\/strong>), Gothe F, Houhou-Fidouh N, Hackett S, Bartnikas LM, Maciag MC, Alosaimi MF, Chou J, Mohammed RW, Freij BJ, Jouanguy E, Zhang SY, Boisson-Dupuis S, B\u00e9ziat V, Zhang Q, Duncan CJA, Hambleton S, Casanova JL, Meyts I. Une d\u00e9ficience humaine compl\u00e8te et h\u00e9r\u00e9ditaire de STAT2 est \u00e0 l&#039;origine de maladies virales inflammatoires.\u00a0<em>Journal of Clinical Investigation<\/em>. 2023;133(12):e168321. DOI\u00a0: 10.1172\/JCI168321<\/li>\n\n\n\n<li>Reynolds CJ, Del Greco F, Allen RJ,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Jenkins RG, Maher TM, Molyneaux PL, Noth I, Oldham JM, Wain LV, An J, Ong JS, MacGregor S, Yates TA, Cullinan P, Minelli C. La relation causale entre la maladie de reflux gastro-\u0153sophagien et la fibrose pulmonaire idiopathique : une \u00e9tude de randomisation mend\u00e9lienne bidirectionnelle \u00e0 deux \u00e9chantillons.\u00a0<em>Journal respiratoire europ\u00e9en<\/em>. 2023;61(5):2201585. DOI\u00a0: 10.1183\/13993003.01585-2022<\/li>\n\n\n\n<li>Mu\u00f1oz-Barrera A, Ciuffreda L, Alcoba-Florez J, Rubio-Rodr\u00edguez LA, Rodr\u00edguez-P\u00e9rez H, Gil-Campesino H, Garc\u00eda-Mart\u00ednez de Artola D, Salas-Hern\u00e1ndez J, Rodr\u00edguez-N\u00fa\u00f1ez J, \u00cd\u00f1igo-Campos A, Garc\u00eda-Olivares V, D\u00edez-Gil O, Gonz\u00e1lez-Montelongo R, Valenzuela-Fern\u00e1ndez A, Lorenzo-Salazar JM,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. Approches bioinformatiques pour \u00e9tablir la s\u00e9quence du g\u00e9nome viral des cas des \u00eeles Canaries li\u00e9s \u00e0 l&#039;\u00e9pid\u00e9mie multinationale du virus mpox de 2022.\u00a0<em>Journal de biotechnologie computationnelle et structurale<\/em>. 2023;21:2197-2203. DOI\u00a0: 10.1016\/j.csbj.2023.03.020<\/li>\n\n\n\n<li>Ciuffreda L, Lorenzo-Salazar JM, Garc\u00eda-Mart\u00ednez de Artola D, Gil-Campesino H, Alcoba-Florez J, Rodr\u00edguez-P\u00e9rez H, \u00cd\u00f1igo-Campos A, Salas-Hern\u00e1ndez J, Rodr\u00edguez-Nu\u00f1ez J, Mu\u00f1oz-Barrera A, Valenzuela-Fern\u00e1ndez A, D\u00edez-Gil O, Gonz\u00e1lez-Montelongo R,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. Taux de r\u00e9infection et gravit\u00e9 de la maladie de la lign\u00e9e BA.5 Omicron SARS-CoV-2 compar\u00e9s aux lign\u00e9es pr\u00e9occupantes circulant pr\u00e9c\u00e9demment dans les \u00eeles Canaries (Espagne).\u00a0<em>Microbes et infections \u00e9mergents<\/em>. 2023;12(1): 2202281. DOI\u00a0: 10.1080\/22221751.2023.2202281<\/li>\n\n\n\n<li>Alonso-Gonzalez A, Tosco-Herrera E, Molina-Molina M,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. La fibrose pulmonaire idiopathique et le r\u00f4le de la g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l&#039;\u00e8re de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision.\u00a0<em>Fronti\u00e8res de la m\u00e9decine<\/em>. 2023;10\u00a0: 1152211. DOI\u00a0: 10.3389\/fmed.2023.1152211<\/li>\n\n\n\n<li>Su HC, Jing H, Zhang Y, Effort g\u00e9n\u00e9tique humain COVID* (<strong>Fleurs C<\/strong>), Casanova JL. Interf\u00e9rer avec les interf\u00e9rons\u00a0: un m\u00e9canisme critique pour la pneumonie critique li\u00e9e \u00e0 la COVID-19.\u00a0<em>Revue annuelle d&#039;immunologie<\/em>. 2023;41:561-585. DOI\u00a0: 10.1146\/annurev-immunol-101921-050835<\/li>\n\n\n\n<li>Cobat A, Zhang Q, Effort g\u00e9n\u00e9tique humain COVID* (<strong>Fleurs C<\/strong>), Abel L, Casanova JL, Fellay J. G\u00e9nomique humaine de la pneumonie COVID-19\u00a0: contributions des variantes rares et courantes.\u00a0<em>Revue annuelle des sciences des donn\u00e9es biom\u00e9dicales<\/em>. 2023;6:465-486. DOI\u00a0:\u00a010.1146\/annurev-biodatasci-020222-021705<\/li>\n\n\n\n<li>Alemany-Navarro M, Diz-de Almeida S, Cruz R, Riancho JA, Rojas-Mart\u00ednez A, Lapunzina P,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Groupe de cohorte Scourge, Carracedo A. Risque polyg\u00e9nique psychiatrique comme pr\u00e9dicteur du risque et de la gravit\u00e9 de la COVID-19\u00a0: aper\u00e7u du chevauchement g\u00e9n\u00e9tique entre la schizophr\u00e9nie et la COVID-19.\u00a0<em>Psychiatrie translationnelle<\/em>. 2023;13(1):189. DOI\u00a0: 10.1038\/s41398-023-02482-7<\/li>\n\n\n\n<li>Suarez-Pajes E, Tosco-Herrera E, Ramirez-Falcon M, Gonzalez-Barbuzano S, Hernandez-Beeftink T, Guillen-Guio B, Villar J,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. D\u00e9terminants g\u00e9n\u00e9tiques du syndrome de d\u00e9tresse respiratoire aigu\u00eb.\u00a0<em>Journal de m\u00e9decine clinique<\/em>. 2023;12(11):3713. DOI\u00a0: 10.3390\/jcm12113713<\/li>\n\n\n\n<li>Gao L, Rafaels N, Dudenkov TM, Damarla M, Damico R, Maloney JP, Moss M, Martin GS, Sevransky J, Shanholtz C, Herr DL, Garcia JGN, Hernandez-Beeftink T, Villar J,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Beaty TH, Brower R, Hassoun PM, Barnes KC. Les polymorphismes du g\u00e8ne de la xanthine oxydor\u00e9ductase sont associ\u00e9s \u00e0 un risque \u00e9lev\u00e9 de septic\u00e9mie et d&#039;insuffisance organique.\u00a0<em>Recherche respiratoire<\/em>. 2023;24(1):177. DOI\u00a0: 10.1186\/s12931-023-02481-8<\/li>\n\n\n\n<li>Castro-Santos P, Rojas-Martinez A, Riancho JA, Lapunzina P,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, SCOURGE Cohort Group, Carracedo A, D\u00edaz-Pe\u00f1a R. HLA-A*11:01 et HLA-C*04:01 sont associ\u00e9s \u00e0 une forme grave de COVID-19.\u00a0<em>HLA<\/em>. 2023;102(6):731-739. DOI\u00a0: 10.1111\/tan.15160<\/li>\n\n\n\n<li>Lawler PR, Manvelian G, Coppi A, Damask A, Cantor MN, Ferreira MAR, Paulding C, Banerjee N, Li D, Jorgensen S, Attre R, Carey DJ, Krebs K, Milani L, Hveem K, Dam\u00e5s JK, Sollig\u00e5rd E, Stender S, Tybj\u00e6rg-Hansen A, Nordestgaard BG, Hernandez-Beeftink T, Rogne T,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Villar J, Walley KR, Liu VX, Fohner A, Lotta LA, Kyratsous CA, Sleeman MW, Scemama M, DelGizzi R, Pordy R, Horowitz JE, Baras A, Martin GS, Steg PG, Schwartz GG, Szarek M, Goodman SG. R\u00e9gulation pharmacologique et g\u00e9n\u00e9tique n\u00e9gative de la proprot\u00e9ine convertase subtilisine\/kexine de type 9 et survie \u00e0 la septic\u00e9mie.\u00a0<em>Explorations en soins intensifs<\/em>. 2023;5(11):e0997. DOI\u00a0:\u00a010.1097\/CCE.00000000000000997<\/li>\n\n\n\n<li>Le Voyer T, Parent AV, Liu Riller Q, Imberti L, Delmonte OM, M\u00fcller G, Keller B, Orrego J, Franco Gallego WA, et. au (<strong>Fleurs C<\/strong>Auto-anticorps dirig\u00e9s contre les IFN de type I chez les personnes pr\u00e9sentant un d\u00e9ficit de la voie NF-\u03baB alternative.\u00a0<em>Nature<\/em>. 2023;623(7988):803-813. DOI\u00a0: 10.1038\/s41586-023-06717-x<\/li>\n\n\n\n<li>Bucciol G, Abel L, Al-Muhsen S, Aiuti A, Al-Mulla F, Andreakos E, Effort g\u00e9n\u00e9tique humain COVID* (<strong>Fleurs C<\/strong>Les anomalies h\u00e9r\u00e9ditaires et acquises de l\u2019immunit\u00e9 \u00e0 l\u2019interf\u00e9ron de type I d\u00e9terminent la susceptibilit\u00e9 \u00e0 la COVID-19 et au syndrome inflammatoire multisyst\u00e9mique chez l\u2019enfant. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2023;151(4):832-40. DOI\u00a0: 10.1016\/J.JACI.2023.02.003<\/li>\n\n\n\n<li>Almeida Gonz\u00e1lez D, Rodr\u00edguez-P\u00e9rez MDC, Fuentes Ferrer M, Cuevas Fern\u00e1ndez FJ,\u00a0<strong>Marcelino Rodr\u00edguez I<\/strong>, Cabrera de Le\u00f3n A. Irisin, chez les femmes et les hommes : pression art\u00e9rielle, fr\u00e9quence cardiaque, ob\u00e9sit\u00e9 et r\u00e9sistance \u00e0 l&#039;insuline.\u00a0<em>Fronti\u00e8res de l&#039;endocrinologie<\/em>. 2023 juin\u00a0; 14. DOI\u00a0: 10.3389\/FENDO.2023.1193110<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Autres publications repr\u00e9sentatives de ces derni\u00e8res ann\u00e9es<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Wagner J, Olson ND, Harris L, McDaniel J, Cheng H, Fungtammasan A, Hwang YC, Gupta R, Wenger AM, Rowell WJ, Khan ZM, Farek J, Zhu Y, Pisupati A, Mahmoud M, Xiao C, Yoo B, Sahraeian SME, Miller DE, J\u00e1spez D, Lorenzo-Salazar JM, Mu\u00f1oz-Barrera A, Rubio-Rodr\u00edguez LA,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>, Narzisi G, Evani US, Clarke WE, Lee J, Ebbert MTW, Shumate A, Li H, Chin CS, Zook JM, Sedlazeck FJ. Points de rep\u00e8re de variation s\u00e9lectionn\u00e9s pour les g\u00e8nes autosomiques m\u00e9dicalement pertinents difficiles.\u00a0<em>Biotechnologie naturelle<\/em>. 2022 mai\u00a0;40(5):672-680. DOI\u00a0: 10.1038\/s41587-021-01158-1<\/li>\n\n\n\n<li>Hernandez-Beeftink T, Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Corrales A, Suarez-Pajes E, Feng R, Rubio-Rodr\u00edguez LA, Paynton ML, Cruz-Guerrero R, Garc\u00eda-Laorden MI, Prieto-Gonz\u00e1lez M, Rodr\u00edguez-P\u00e9rez A, Carriedo D, Blanco J, Ambr\u00f3s A, Gonz\u00e1lez-Higueras E, Espinosa E, Muriel A, Tamayo E, Martin MM, Lorente L, Dom\u00ednguez D, Garc\u00eda de Lorenzo A, Giannini HM, Reilly JP, Jones TK, A\u00f1\u00f3n JM, Soro M, Carracedo A, Wain LV, Meyer NJ, Villar J,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. Une \u00e9tude d&#039;association pang\u00e9nomique sur la survie des patients atteints de septic\u00e9mie.\u00a0<em>soins intensifs<\/em>. 5 novembre 2022\u00a0; 26(1)\u00a0: 341. DOI\u00a0: 10.1186\/s13054-022-04208-5<\/li>\n\n\n\n<li>Rodr\u00edguez-P\u00e9rez H, Ciuffreda L,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. NanoCLUST\u00a0: une analyse au niveau de l\u2019esp\u00e8ce des donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age nanopore de l\u2019ARNr 16S.\u00a0<em>Bioinformatique<\/em>. 2021 juil.\u00a0; 37(11)\u00a0: 1600-1601. DOI\u00a0: 10.1093\/bioinformatics\/btaa900<\/li>\n\n\n\n<li>Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Ma SF, Hou PC, Hernandez-Beeftink T, Corrales A, Garc\u00eda-Laorden MI, Jou J, Espinosa E, Muriel A, Dom\u00ednguez D, Lorente L, Mart\u00edn MM, Rodr\u00edguez-Gallego C, Sol\u00e9-Viol\u00e1n J, Ambr\u00f3s A, Carriedo D, Blanco J, A\u00f1\u00f3n JM, Reilly JP, Jones TK, Ittner CAG, Feng R, Sch\u00f6neweck F, Kiehntopf M, Noth I, Scholz M, Brunkhorst FM, Scherag A, Meyer NJ, Villar J,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. \u00c9tude d&#039;association pang\u00e9nomique du syndrome de d\u00e9tresse respiratoire aigu\u00eb associ\u00e9 \u00e0 la septic\u00e9mie chez les individus d&#039;ascendance europ\u00e9enne.\u00a0<em>Lancet Respir Med<\/em>. 2020 mars;8(3):258-266. DOI\u00a0: 10.1016\/S2213-2600(19)30368-6<\/li>\n\n\n\n<li>Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Gonz\u00e1lez-Montelongo R, D\u00edaz-de Usera A,\u00a0<strong>Marcelino-Rodr\u00edguez I<\/strong>, Corrales A, Cabrera de Le\u00f3n A, Alonso S,\u00a0<strong>Fleurs C<\/strong>. Analyses g\u00e9nomiques de la diversit\u00e9 humaine europ\u00e9enne \u00e0 l&#039;extr\u00eame sud-ouest : isolement, influence africaine et associations avec des maladies aux \u00eeles Canaries.\u00a0<em>Biologie mol\u00e9culaire et \u00e9volution<\/em>. D\u00e9cembre 2018;35(12):3010-3026. DOI : 10.1093\/molbev\/msy190<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Variation g\u00e9n\u00e9tique et maladies. Chercheur principal\u00a0: Carlos Flores Infante, PhD. Chercheur contractuel au SCS\/FIISC\u00a0; Unit\u00e9 de recherche, HUNSC \u2013 Unit\u00e9 de g\u00e9nomique de l\u2019Institut de technologie et des \u00e9nergies renouvelables. Chercheurs doctorants collaborateurs. Collaborateurs doctoraux externes. Doctorants et stagiaires de recherche. Personnel technique ou administratif. Axes de recherche\u00a0: Pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique\u00a0: \u00e9tudes de\u2026<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"templates\/template-frontpage.php","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-263","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/263","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=263"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/263\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1022,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/263\/revisions\/1022"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=263"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}