{"id":593,"date":"2024-09-11T09:12:36","date_gmt":"2024-09-11T09:12:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/?page_id=593"},"modified":"2024-09-11T09:13:40","modified_gmt":"2024-09-11T09:13:40","slug":"patologia-molecular-de-enfermedades-raras-y-metabolicas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/patologia-molecular-de-enfermedades-raras-y-metabolicas\/","title":{"rendered":"Pathologie mol\u00e9culaire des maladies rares et m\u00e9taboliques"},"content":{"rendered":"
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Pathologie mol\u00e9culaire des maladies rares et m\u00e9taboliques<\/h1>\n<\/div>\n
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chercheur principal<\/b><\/h4>\n\n\n\n
<\/td>\nEduardo Salido Ruiz<\/a>, Docteur en m\u00e9decine, docteur en philosophie<\/strong><\/p>\n

Professeur d'anatomie pathologique\u00a0; D\u00e9partement des sciences m\u00e9dicales fondamentales, ULL\u00a0; Chef du service d'anatomie pathologique, HUC<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n

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doctorants et chercheurs en formation<\/b><\/p>\n

    \n
  • Luisa Ayelen Ramos Navas (Programme de doctorat en sciences m\u00e9dicales et pharmaceutiques, d\u00e9veloppement et qualit\u00e9 de vie ULL, ISCIII-CIBERer, 2021-2024)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Axes de recherche<\/b><\/p>\n

    Nous \u00e9tudions les bases mol\u00e9culaires des maladies m\u00e9taboliques cong\u00e9nitales et des maladies rares, telles que l'hyperoxalurie primaire de type I. \u00c0 cette fin, nous concevons et d\u00e9veloppons des mod\u00e8les animaux afin d'identifier des mol\u00e9cules actives pouvant servir d'approches th\u00e9rapeutiques pour cette pathologie. Notre objectif principal est le d\u00e9veloppement et le transfert de nouvelles th\u00e9rapies fond\u00e9es sur les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, nos recherches pr\u00e9cliniques ont clairement identifi\u00e9 la glycolate oxydase (GO ou HAO1) \u200b\u200bcomme une cible s\u00fbre et efficace pour la th\u00e9rapie par ionisation s\u00e9lective (TIS) dans l'hyperoxalurie primaire (HP), ce qui a conduit au d\u00e9veloppement de trois strat\u00e9gies pour son application dans de nouvelles th\u00e9rapies\u00a0:<\/span><\/p>\n

      \n
    • R\u00e9gulation n\u00e9gative de GO par administration d'ARNsi<\/span><\/li>\n
    • Inhibition de la GO par de petites mol\u00e9cules<\/span><\/li>\n
    • Inactivation du g\u00e8ne GO par CRISPR in vivo<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      Projets financ\u00e9s<\/b><\/p>\n

        \n
      • Service d'\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique. Programme Agust\u00edn de Betancourt. PI\u00a0: Belinda Rivero P\u00e9rez\u00a0; PI-ULL : Eduardo Salido Ruiz. Conseil de l'\u00eele de Tenerife (30\/01\/2020 \u2013 29\/01\/2024, 160 000 \u20ac)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

        Publications 2023<\/b><\/p>\n

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        • Arteaga-Henriquez M, Ramos-Navas LA, <\/span>Salido-Ruiz EC<\/b>, Garcia-Bustinduy M. Le papillomavirus humain b\u00eata comme facilitateur dans la phase initiale mais non comme perp\u00e9tuateur de la carcinogen\u00e8se cutan\u00e9e. <\/span>Pratique clinique JEADV<\/span><\/i>. 2023;2:958-62. DOI\u00a0: 10.1002\/JVC2.221<\/span><\/li>\n
        • Pacheco-Garc\u00eda JL, Anoz-Carbonell E, Loginov DS, Kavan D, <\/span>E est parti<\/b>, Man P, Medina M, Pey AL. Effets structurels et fonctionnels contre-intuitifs dus \u00e0 des mutations naturelles ciblant le site actif de l'enzyme NQO1 associ\u00e9e \u00e0 la maladie*. <\/span>Journal FEBS<\/span><\/i>. 2023;290(7),1855-1873. DOI\u00a0: 10.1111\/FEBS.16677<\/span><\/li>\n
        • Gal\u00e1n-Garc\u00eda ME, Mart\u00ednez-Martin MS, Araujo-Ruano EJ, Loro-Ferrer JF, Saavedra-Santana P, <\/span>Salido-Ruiz E<\/b>, Cabrera-Galv\u00e1n JJ Aspiration \u00e0 l'aiguille fine de la thyro\u00efde, le syst\u00e8me Bethesda et la mutation BRAFV600E dans le carcinome papillaire de la thyro\u00efde\u00a0: association et pr\u00e9diction pour la biopsie. <\/span>Acta Cytologica<\/span><\/i>. 2023;67(4):346-56. DOI\u00a0: 10.1159\/000528860<\/span><\/li>\n
        • Metry EL, Garrelfs SF, Deesker LJ, Acquaviva C, D'Ambrosio V, Bacchetta J, Beck BB, Cochat P, Collard L, Hogan J, Ferraro PM, Franssen CFM, Harambat J, Hulton SA, Lipkin GW, Mandrile G, <\/span>Martin-Higueras C<\/b>, Mohebbi N, Moochhala SH, Neuhaus TJ, Prikhodina L, <\/span>E est parti<\/b>, Topaloglu R, Oosterveld MJS, Groothoff JW, Peters-Sengers H. D\u00e9terminants de l'insuffisance r\u00e9nale dans l'hyperoxalurie primaire de type 1 : r\u00e9sultats du Consortium europ\u00e9en sur l'hyperoxalurie. <\/span>Rapports internationaux sur les reins<\/span><\/i>. 2023;8(10):2029-42. DOI : 10.1016\/J.EKIR.2023.07.025<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

          Autres publications repr\u00e9sentatives de ces derni\u00e8res ann\u00e9es<\/b><\/p>\n

            \n
          • Chengjung Lai, Natalie Pursell, Jessica Gierut, Utsav Saxena, Wei Zhou, Michael Dills, Rohan Diwanji, Chaitali Dutta, Martin Koser, Naim Nazef, Rachel Storr, Boyoung Kim, <\/span>Cristina Martin-Higueras<\/b>, <\/span>Eduardo Salido<\/b>, Weimin Wang, Marc Abrams, Henryk Dudek, Bob D Brown. L'inhibition sp\u00e9cifique de la lactate d\u00e9shydrog\u00e9nase h\u00e9patique r\u00e9duit la production d'oxalate dans des mod\u00e8les murins d'hyperoxalurie primaire. <\/span>Mol Ther<\/span><\/i>. 2018 ao\u00fbt;26(8):1983-1995. DOI\u00a0: 10.1016\/j.ymthe.2018.05.016<\/span><\/li>\n
          • Nerea Zabaleta, Miren Barberia, Cristina Martin-Higueras, Natalia Zapata-Linares, Isabel Betancor, Saray Rodriguez, Rebeca Martinez-Turrillas, Laura Torella, Africa Vales, Cristina Olag\u00fce, Amaia Vilas-Zornoza, Laura Castro-Labrador, David Lara-Astiaso, Felipe Prosper, <\/span>Eduardo Salido<\/b>, Gloria Gonzalez-Aseguinolaza, Juan R Rodriguez-Madoz. La perturbation de la glycolate oxydase par la technique CRISPR\/Cas9 est un traitement efficace et s\u00fbr de l'hyperoxalurie primaire de type I. <\/span>Communaut\u00e9 nationale<\/span><\/i>. 2018 d\u00e9c;9(1):5454. DOI\u00a0: 10.1038\/s41467-018-07827-1<\/span><\/li>\n
          • Martin-Higueras C<\/b>, Luis-Lima S, <\/span>E est parti<\/b>. La glycolate oxydase est une cible s\u00fbre et efficace pour la th\u00e9rapie de r\u00e9duction du substrat dans un mod\u00e8le murin d'hyperoxalurie primaire de type I. <\/span>Mol Ther<\/span>. avril 2016;24(4):719-25. DOI\u00a0:\u00a010.1038\/mt.2015.224<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

             <\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            Patolog\u00eda molecular de enfermedades raras y metab\u00f3licas Investigador responsable Eduardo Salido Ruiz, MD, PhD Catedr\u00e1tico de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica; Departamento de Ciencias M\u00e9dicas B\u00e1sicas, ULL; Jefe del Servicio de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica, HUC Estudiantes de doctorado e investigadores en formaci\u00f3n Luisa Ayelen Ramos Navas (Programa de Doctorado Ciencias M\u00e9dicas y Farmac\u00e9uticas, Desarrollo y Calidad de Vida ULL,…<\/p>","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-593","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/593","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=593"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/593\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":596,"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/593\/revisions\/596"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/institutos\/instituto-tecnologias-biomedicas\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=593"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}