{"id":15325,"date":"2022-03-09T13:26:57","date_gmt":"2022-03-09T13:26:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/?p=15325"},"modified":"2022-03-09T13:26:57","modified_gmt":"2022-03-09T13:26:57","slug":"la-hiperoxaluria-primaria-de-pablo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/la-hiperoxaluria-primaria-de-pablo\/","title":{"rendered":"LA HIPEROXALURIA PRIMARIA DE PABLO"},"content":{"rendered":"<p><i><span style=\"font-weight: 400\">Cristina Mart\u00edn Higueras<\/span><\/i><\/p>\n<p><i><span style=\"font-weight: 400\">Universidad de La Laguna<\/span><\/i><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Imaginen a Pablo. Pablo es un ni\u00f1o como otro cualquiera, siete a\u00f1os, pelo revuelto, mochila al hombro en direcci\u00f3n al colegio. Mientras va hacia all\u00ed hace todas las cosas que hace un ni\u00f1o de su edad: da patadas a las piedras y saluda a la gente de los coches que pasan a su lado. Hasta aqu\u00ed todo normal. Ahora ha llegado al cole y est\u00e1 con sus amigos, tras dejar su mochila en un rinc\u00f3n de la clase. Pero Pablo no es un ni\u00f1o corriente, porque Pablo tiene que tomar 4 litros de agua al d\u00eda, citrato pot\u00e1sico y vitamina B6 para salvar sus ri\u00f1ones, debido a que \u00e9stos est\u00e1n constantemente expuestos al da\u00f1o que produce el oxalato c\u00e1lcico.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Marta es la madre de Pablo. Marta es una de las muchas mujeres de este pa\u00eds que trabaja fuera y adem\u00e1s cuida de su familia y su hogar, pero tambi\u00e9n debe de estar las 24 horas del d\u00eda pendiente de que Pablo beba esos 4 litros de agua a lo largo del d\u00eda y de la noche, porque sabe que si no lo hace, si se relaja o desfallece, el oxalato c\u00e1lcico gana la batalla.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">\u00bfY qu\u00e9 es el oxalato c\u00e1lcico?\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">El h\u00edgado es una factor\u00eda incesante de procesado de sustancias que llegan desde el exterior, bien haci\u00e9ndolas \u00fatiles para la obtenci\u00f3n de energ\u00eda, o bien convirti\u00e9ndolas en productos inocuos para el organismo. Cada sustancia debe ser reconocida de manera espec\u00edfica por prote\u00ednas llamadas enzimas. Una enzima es una operaria especializada en cada mercanc\u00eda que llega a la factor\u00eda del h\u00edgado.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Pero el h\u00edgado no trabaja de manera aislada, porque necesita a los ri\u00f1ones, los \u00f3rganos de reciclaje de nuestro cuerpo, para eliminar sustancias que el cuerpo no necesita. Por su parte, los ri\u00f1ones tambi\u00e9n necesitan al h\u00edgado para engrasar toda la maquinaria de limpieza maravillosamente dise\u00f1ada por la evoluci\u00f3n. H\u00edgado y ri\u00f1ones trabajan de manera independiente pero muy interconectados, como las ruedas dentadas de un reloj, en donde la precisi\u00f3n del ajuste entre ellas es necesaria para que el conjunto funcione correctamente.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Este equilibrio entre el h\u00edgado y ri\u00f1ones es tal que cuando una de las operarias del h\u00edgado no realiza adecuadamente su funci\u00f3n, la tarea tiene que ser realizada por otras. Sin embargo, no siempre estos ajustes son suficientes y se generan \u201cmercanc\u00edas\u201d defectuosas que el h\u00edgado elimina a trav\u00e9s de la depuradora del organismo: los ri\u00f1ones. Una de estas \u201cmercanc\u00edas\u201d es el oxalato, que se produce en grandes cantidades en el h\u00edgado cuando se padece una enfermedad rara denominada \u201cHiperoxaluria Primaria\u201d.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades raras? Son aquellas que se presentan en pocos casos, menos de cinco por cada diez mil habitantes. El 80% de las 7000 enfermedades raras descritas hasta la fecha se deben a mutaciones en genes que codifican para una prote\u00edna espec\u00edfica. A estas enfermedades las llamamos enfermedades metab\u00f3licas hereditarias.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Las Islas Canarias no s\u00f3lo se caracterizan por ser un para\u00edso atl\u00e1ntico de la Macaronesia, sino una de las regiones con mayor prevalencia de la Hiperoxaluria Primaria. En Europa, se han diagnosticado alrededor de 1000 pacientes con esta enfermedad, mientras que los datos de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico del Departamento de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica de la Universidad de La Laguna indican que, en Espa\u00f1a, se han diagnosticado alrededor de 70 pacientes, siendo el 50% procedentes de las Islas Canarias. La causa de este elevado n\u00famero de casos es la migraci\u00f3n ancestral de una poblaci\u00f3n norteafricana que llevaba en sus genes una mutaci\u00f3n en el gen <\/span><i><span style=\"font-weight: 400\">AGXT<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400\"> (ahora llamada mutaci\u00f3n canaria). El aislamiento, geogr\u00e1fico y poblacional, hizo el resto.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">En la palabra Hiperoxaluria, el prefijo <\/span><i><span style=\"font-weight: 400\">hiper<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400\"> significa elevado; <\/span><i><span style=\"font-weight: 400\">oxal<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400\"> hace alusi\u00f3n al oxalato y<\/span><i><span style=\"font-weight: 400\"> uria<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400\"> a orina; es decir, cantidades elevadas de oxalato en la orina. Primaria, por su parte, alude al hecho de que se trata de una enfermedad cuya base es gen\u00e9tica. En la Hiperoxaluria Primaria, una enzima del h\u00edgado no funciona, o funciona de manera deficiente y, por tanto, no transforma un compuesto, el glioxilato, en el amino\u00e1cido glicina. Este glioxilato se transforma en oxalato, una sustancia sin funci\u00f3n conocida. El oxalato se transporta en exceso a los ri\u00f1ones, desde donde se excreta a trav\u00e9s de la orina. Pero, lamentablemente, el oxalato no se despide sin dejar huella. Este compuesto se asocia con el calcio, formando cristales, brillantes y afilados, que se incrustan en el tejido renal, obstruyendo y limitando su funci\u00f3n depuradora. Cuando la obstrucci\u00f3n es total, el oxalato c\u00e1lcico no solo destruye el ri\u00f1\u00f3n, sino que se deposita en forma de cristales en otros \u00f3rganos, como los ojos, los huesos o el coraz\u00f3n, hasta el punto de poder llegar a provocar la muerte.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">En la Universidad de La Laguna hemos desarrollado un modelo gen\u00e9tico de esta enfermedad en ratones. Trabajando con este modelo hemos demostrado la eficacia de una estrategia terap\u00e9utica basada en el bloqueo de otra enzima en el h\u00edgado, la glicolato oxidasa. Nuestros resultados han sido la base para el desarrollo de un f\u00e1rmaco, el Oxlumo (Alnylam Pharmaceuticals), que reduce los niveles de oxalato en la orina. El Oxlumo ha sido aprobado por las Agencias del Medicamento Europea y Estadounidense en 2020. En Espa\u00f1a, su comercializaci\u00f3n a\u00fan est\u00e1 en fase de aprobaci\u00f3n, aunque se puede disponer de \u00e9l a petici\u00f3n del m\u00e9dico (uso compasivo). El Hospital Universitario de Canarias es pionero en el tratamiento con Oxlumo de cuatro pacientes seleccionados que no han respondido a otros tratamientos de la enfermedad, obteni\u00e9ndose resultados muy favorables.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Volvamos a Pablo&#8230; \u00bfSe imaginan ustedes a los padres de Pablo? Sufren, en primer lugar, la incertidumbre sobre el diagn\u00f3stico de la enfermedad, al que se llega despu\u00e9s de muchas consultas a diferentes especialistas. El m\u00e9todo de diagn\u00f3stico inicial consiste en el an\u00e1lisis en orina y sangre del oxalato y otros metabolitos relacionados, que s\u00f3lo es posible con tecnolog\u00eda avanzada y muy costosa, disponible en pocos laboratorios a nivel mundial. Resulta por ello necesario disponer en nuestro sistema de salud de procedimientos que permitan el diagn\u00f3stico y seguimiento terap\u00e9utico de estos pacientes. Como medida provisional se han establecido colaboraciones con un laboratorio de referencia extranjero al que se env\u00edan las muestras de nuestros pacientes. En segundo lugar, al tratarse de una enfermedad rara y, por tanto, desconocida, hay escasa conciencia social. Por \u00faltimo, son pocos los recursos y el inter\u00e9s pol\u00edtico por estudiarla.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Los investigadores en Hiperoxaluria Primaria nos preocupamos tambi\u00e9n de la comunicaci\u00f3n y la interacci\u00f3n entre padres, pacientes y cl\u00ednicos. Para ello, he contribuido activamente en la creaci\u00f3n tanto de la Asociaci\u00f3n de Pacientes con Hiperoxaluria en Espa\u00f1a (APHES), como de la Asociaci\u00f3n Europea de Pacientes con Hiperoxaluria (PH-Europe), con el objetivo de ayudar a pacientes como Pablo a combatir su enfermedad y lograr concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad rara.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cristina Mart\u00edn Higueras Universidad de La Laguna Imaginen a Pablo. Pablo es un ni\u00f1o como otro cualquiera, siete a\u00f1os, pelo revuelto, mochila al hombro en direcci\u00f3n al colegio. 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