{"id":42926,"date":"2025-05-02T13:48:39","date_gmt":"2025-05-02T13:48:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/?p=42926"},"modified":"2025-05-19T12:01:38","modified_gmt":"2025-05-19T12:01:38","slug":"variacion-genetica-y-enfermedad-claves-para-una-medicina-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/variacion-genetica-y-enfermedad-claves-para-una-medicina-personalizada\/","title":{"rendered":"Variaci\u00f3n gen\u00e9tica y enfermedad: claves para una medicina personalizada"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"42926\" class=\"elementor elementor-42926\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-e5e108d elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"e5e108d\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-7aac84d\" data-id=\"7aac84d\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8e2472f elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"8e2472f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! 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Hoy en d\u00eda, gracias especialmente al Proyecto Genoma Humano y desarrollos posteriores, sabemos que esta variabilidad entre individuos se debe, en mayor o menor medida, a la variabilidad en sus genomas.\u00a0<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">El ADN se encuentra en cada una de nuestras c\u00e9lulas y se escribe con cuatro letras A, C, T y G, que aluden a otras tantas bases nitrogenadas.\u00a0 La mol\u00e9cula de ADN humano contiene tres mil millones de letras y el orden en el que se combinan constituye su secuencia completa. Cada vez que nuestras c\u00e9lulas se dividen, tambi\u00e9n lo hace la mol\u00e9cula de ADN. En este proceso siempre ocurren errores en la duplicaci\u00f3n de la secuencia, errores a los que llamamos variantes gen\u00e9ticas. As\u00ed pues, aunque el genoma de dos individuos es pr\u00e1cticamente id\u00e9ntico (99,6%), un peque\u00f1o porcentaje difiere debido a la acumulaci\u00f3n de estos cambios, lo que explica por qu\u00e9 unos individuos presentan enfermedades y otros no, o por qu\u00e9 unos individuos responden mejor a un tratamiento que otros. La medicina de precisi\u00f3n hace uso de esta variabilidad interindividual para mejorar la prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico y el tratamiento de las enfermedades.<\/span><\/p><p><a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"alignnone size-full wp-image-42927\" src=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad.jpg\" alt=\"\" width=\"1600\" height=\"900\" srcset=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad.jpg 1600w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-375x211.jpg 375w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-750x422.jpg 750w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/Imagen-genetica_y_enfermedad-1140x641.jpg 1140w\" sizes=\"(max-width: 1600px) 100vw, 1600px\" \/><\/a><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">Las variantes gen\u00e9ticas pueden clasificarse seg\u00fan su frecuencia poblacional. Las variantes comunes son aquellas que se encuentran en una frecuencia superior al 1% y, de estar asociadas con una enfermedad, se espera que su efecto sea peque\u00f1o. Por otro lado, las variantes raras son aquellas con una frecuencia muy inferior al 1%; el efecto que tienen sobre la enfermedad se espera que sea mayor. Las investigaciones dirigidas a la exploraci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas avanzan gracias al desarrollo de nuevas metodolog\u00edas de detecci\u00f3n y herramientas bioinform\u00e1ticas. Para identificar variantes comunes asociadas a una enfermedad, se realizan estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS, por sus siglas en ingl\u00e9s). Estos estudios comparan el genoma de personas enfermas y sanas para detectar variantes de riesgo que se relacionan con el desarrollo de la enfermedad. Por otro lado, para identificar variantes raras se emplean t\u00e9cnicas como la secuenciaci\u00f3n de genoma completo, que permite leer el ADN letra por letra.<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">En el grupo Variaci\u00f3n Gen\u00e9tica y Enfermedad, liderado por Carlos Flores estudiamos, entre otras, la base gen\u00e9tica de enfermedades infecciosas y respiratorias, mediante el estudio de variantes comunes y raras, con el objetivo de contribuir a un modelo asistencial basado en la medicina de precisi\u00f3n. Algunos de nuestros \u00faltimos resultados resaltan el papel de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica como herramienta diagn\u00f3stica en enfermedades respiratorias. As\u00ed pues, aunque el diagn\u00f3stico de una enfermedad se lleva a cabo desde un punto de vista cl\u00ednico, podemos hablar de diagn\u00f3stico molecular cuando acertamos a identificar la causa gen\u00e9tica que subyace en la misma. En la fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica, una enfermedad letal que debuta en la edad adulta y que causa fallo respiratorio agudo en pocos a\u00f1os tras el diagn\u00f3stico, hemos descubierto que existen variantes gen\u00e9ticas raras que podr\u00edan explicar la causa de la enfermedad en algunos casos. Este hallazgo tambi\u00e9n nos ha permitido comprobar que los pacientes portadores de estas variantes de riesgo evolucionan peor que los enfermos en los que no se identifica ninguna variante. Nuestros resultados ponen de manifiesto la importancia de aplicar la gen\u00e9tica en pacientes con fibrosis pulmonar debido a la valiosa informaci\u00f3n que proporciona a la hora de tomar decisiones cl\u00ednicas.<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">La variaci\u00f3n gen\u00e9tica no s\u00f3lo explica la diferente predisposici\u00f3n a diversas enfermedades y la gravedad con la que cursan, sino que tambi\u00e9n nos permite comprender la respuesta a diferentes f\u00e1rmacos. Desde el grupo tambi\u00e9n se sigue tambi\u00e9n una l\u00ednea de investigaci\u00f3n enfocada en identificar variantes gen\u00e9ticas comunes implicadas en la respuesta diferencial a los corticoides en un estudio de pacientes con infecciones graves a trav\u00e9s de GWAS. Los corticoides se han utilizado durante m\u00e1s de 70 a\u00f1os para tratar enfermedades inflamatorias y autoinmunes, ya que protegen del da\u00f1o multiorg\u00e1nico al paciente. Sin embargo, su uso est\u00e1 en debate, ya que, si bien en algunos casos mejora el pron\u00f3stico de la enfermedad, tambi\u00e9n puede empeorar la situaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente. Esta diferencia en cuanto a la efectividad de la corticoterapia podr\u00eda estar relacionada con la gen\u00e9tica, que ha demostrado desempe\u00f1ar un papel clave en la respuesta a f\u00e1rmacos. Comprender las bases gen\u00e9ticas que subyacen a estas diferencias posibilitar\u00e1 desarrollar estrategias de tratamiento personalizado, mejorando la relaci\u00f3n beneficio-riesgo de la terapia, reduciendo la mortalidad, el tiempo de hospitalizaci\u00f3n y los costes asociados a los efectos adversos, contribuyendo a la medicina de precisi\u00f3n..<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">Este tipo de medicina, no solo se basa en caracterizar el genoma humano. Las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica pueden enfocarse a caracterizar el material gen\u00e9tico de cualquier microorganismo vivo de una muestra ambiental o cl\u00ednica, una disciplina que recibe el nombre de metagen\u00f3mica. Un proyecto en el que llevamos tiempo trabajando trata de evaluar la utilidad de la metagen\u00f3mica en la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de microorganismos que causan enfermedades respiratorias graves. El objetivo de implementar estas herramientas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica no es solo un diagn\u00f3stico preciso de enfermedades como la neumon\u00eda, si no tambi\u00e9n identificar la presencia de pat\u00f3genos resistentes a agentes antimicrobianos y emplear esta informaci\u00f3n para guiar la terapia en estos pacientes.<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">Los proyectos mencionados son solo algunos ejemplos de las investigaciones que tenemos en marcha en el grupo. Aunque no muestran la totalidad de nuestro trabajo, s\u00ed que representan el por qu\u00e9 de nuestra vocaci\u00f3n.<\/span><\/p><p><span style=\"font-weight: 400\">Nuestro grupo est\u00e1 integrado por bi\u00f3logos, m\u00e9dicos, bioinform\u00e1ticos y biotecn\u00f3logos, que aun teniendo un perfil tan diverso, trabajan en una sola direcci\u00f3n: que la investigaci\u00f3n y el desarrollo que se realice tenga impacto en el bienestar de la poblaci\u00f3n y mejorar as\u00ed la salud de las personas.<\/span><\/p><\/div><div style=\"margin-top: 20px\"><p style=\"color: #3d3d3d;font-family: ArgentumSans, sans-serif\"><strong>Autoras: <span style=\"font-weight: 400\">Laura Ciuffreda, Melody Ramirez-Falcon, Eva Suarez-Pajes, Aitana Alonso-Gonz\u00e1lez<\/span><\/strong><\/p><\/div><hr style=\"margin-top: 27px;margin-bottom: 27px;color: #3d3d3d;font-family: ArgentumSans, sans-serif;background-color: #ffffff\" \/><p style=\"font-family: ArgentumSans, sans-serif\"><strong><span style=\"color: #2c284d\">Archivado en<\/span>: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/revista-hipotesis\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Revista Hip\u00f3tesis<\/a><br \/><strong><span style=\"color: #2c284d\">Etiquetas: <a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/numero-18\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">N\u00famero 18<\/a><\/span><\/strong><span style=\"color: #2c284d\">\u00a0<a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/art\u00edculo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Art\u00edculo<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/hipotesis\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Hip\u00f3tesis<\/a><a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/isabel-varela-nieto\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">,<\/a> <a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/universidad-de-la-laguna\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Universidad de La Laguna<\/a><\/span><\/p><p>https:\/\/doi.org\/10.25145\/j.revhip.18.12<\/p><p>ISSN 3045-7017<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-33 elementor-top-column elementor-element elementor-element-129ffdf\" data-id=\"129ffdf\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5242d6f elementor-widget elementor-widget-testimonial\" data-id=\"5242d6f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"testimonial.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.9.2 - 21-12-2022 *\/\n.elementor-testimonial-wrapper{overflow:hidden;text-align:center}.elementor-testimonial-wrapper .elementor-testimonial-content{font-size:1.3em;margin-bottom:20px}.elementor-testimonial-wrapper .elementor-testimonial-name{line-height:1.5;display:block}.elementor-testimonial-wrapper 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Biom\u00e9dicas<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-fbd9645 elementor-widget elementor-widget-testimonial\" data-id=\"fbd9645\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"testimonial.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-wrapper\">\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta elementor-has-image elementor-testimonial-image-position-aside\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta-inner\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-image\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"980\" height=\"980\" src=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/simple-women-profile-icon-vector.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-43160\" alt=\"\" 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Biom\u00e9dicas<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-afff359 elementor-widget elementor-widget-testimonial\" data-id=\"afff359\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"testimonial.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-wrapper\">\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta elementor-has-image elementor-testimonial-image-position-aside\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta-inner\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-image\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"200\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/hipotesis\/wp-content\/uploads\/sites\/62\/2025\/05\/1610899192795.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-43153\" alt=\"\" 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elementor-clearfix\" data-tab=\"1\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-3311\"><p><a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/unidades\/5513\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Instituto Universitario de Tecnolog\u00edas Biom\u00e9dicas<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c38585f elementor-widget elementor-widget-testimonial\" data-id=\"c38585f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"testimonial.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-wrapper\">\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta elementor-has-image elementor-testimonial-image-position-aside\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-meta-inner\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-testimonial-image\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"200\" 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class=\"elementor-testimonial-job\">Investigadora<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-fd926b6 elementor-widget elementor-widget-toggle\" data-id=\"fd926b6\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"toggle.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-toggle\" role=\"tablist\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-toggle-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2651\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"1\" role=\"tab\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2651\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-toggle-icon elementor-toggle-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-toggle-icon-closed\"><i class=\"fas fa-caret-down\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-toggle-icon-opened\"><i class=\"elementor-toggle-icon-opened fas fa-angle-up\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"\" class=\"elementor-toggle-title\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Centro<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2651\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"1\" role=\"tabpanel\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2651\"><p><a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/unidades\/5513\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Instituto Universitario de Tecnolog\u00edas Biom\u00e9dicas<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-30ed8a9 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"30ed8a9\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Licenciada en Medicina y doctora en Medicina Molecular con menci\u00f3n internacional. Investigadora postdoctoral en la Unidad de Investigaci\u00f3n del Hospital Universitario Nuestra Se\u00f1ora de la Candelaria.\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-afe9c30 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"afe9c30\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<h2 class=\"widgettitle\" style=\"color: #5c068c;margin-top: 0px;margin-bottom: 13.5px;font-size: 22px;clear: left;text-transform: uppercase;position: relative;padding-bottom: 20px;text-align: left\"><span style=\"color: #1b2f54\">REPORTAJES RECIENTES<\/span><\/h2><ul><li><a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/cienciaull\/africa-y-canarias-una-alianza-para-la-investigacion-y-el-desarrollo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00c1frica y Canarias: una alianza para la investigaci\u00f3n y el desarrollo<\/a><\/li><li><a 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