{"id":70372,"date":"2023-06-19T10:25:56","date_gmt":"2023-06-19T10:25:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/?p=70372"},"modified":"2023-06-19T10:25:56","modified_gmt":"2023-06-19T10:25:56","slug":"ull-primer-estudio-canarias-asociacion-entre-asma-y-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/2023\/ull-primer-estudio-canarias-asociacion-entre-asma-y-gen\/","title":{"rendered":"La ULL lidera el primer estudio en Canarias sobre la asociaci\u00f3n entre asma y el d\u00e9ficit de un gen concreto"},"content":{"rendered":"
\"Portada<\/a>

Portada de la revista<\/p><\/div>\n

A lo largo de las \u00faltimas d\u00e9cadas, la evidencia cient\u00edfica ha demostrado que determinados cambios en la secuencia del ADN, que afectan espec\u00edficamente a un gen conocido como SERPINA1, est\u00e1n implicados en el desarrollo de ciertas enfermedades respiratorias graves. Sin embargo, su papel en el desarrollo del asma, y especialmente en los episodios de agravamiento de esta enfermedad, a\u00fan se encontraba en entredicho. Recientemente, investigadores del grupo Gen\u00f3mica y Salud<\/a> de la Universidad de La Laguna han publicado en la prestigiosa revista internacional Pulmonology un art\u00edculo<\/a> en colaboraci\u00f3n con el Hospital Universitario de Canarias y el Hospital General de la Palma, en el cual se establece por primera vez la asociaci\u00f3n entre estos cambios gen\u00e9ticos y los \u201cataques de asma\u201d.<\/p>\n

El asma es una enfermedad respiratoria cr\u00f3nica caracterizada por una inflamaci\u00f3n y obstrucci\u00f3n reversible de las v\u00edas respiratorias. Sorprendentemente, Canarias presenta una de las mayores prevalencias de Europa y la mayor de todo el territorio espa\u00f1ol, ya que actualmente se estima que en torno al 17% de los canarios y canarias la padecen. Adem\u00e1s del enorme impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, el asma genera una gran presi\u00f3n econ\u00f3mica sobre los sistemas de salud, debido tanto a los ingresos hospitalarios derivados, como al uso de terapias farmacol\u00f3gicas costosas, visitas a especialistas y atenci\u00f3n de urgencia.<\/p>\n

Aunque normalmente sus s\u00edntomas pueden controlarse mediante el tratamiento adecuado, los pacientes asm\u00e1ticos pueden sufrir brotes epis\u00f3dicos graves, conocidos como exacerbaciones, que aumentan enormemente el riesgo de fallecimiento por asma. Por ello, la prevenci\u00f3n de estos \u201cataques de asma\u201d representa un pilar esencial en el manejo de la enfermedad y, para lograrla, es necesario detectar biomarcadores que identifiquen a aquellos pacientes con alto riesgo de sufrir estas exacerbaciones. De hecho, esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n est\u00e1 considerada actualmente como un pilar clave en el campo emergente de la medicina personalizada.<\/p>\n

En este art\u00edculo cient\u00edfico los investigadores han demostrado que una disminuci\u00f3n en la concentraci\u00f3n sangu\u00ednea de la prote\u00edna codificada por el gen SERPINA1, conocida como Alfa-1 antitripsina (AAT), est\u00e1 asociada con un mayor riesgo de sufrir exacerbaciones asm\u00e1ticas. La prote\u00edna AAT es la segunda m\u00e1s abundante en el suero sangu\u00edneo y ejerce su principal funci\u00f3n en los pulmones, controlando la degradaci\u00f3n del tejido pulmonar durante los procesos inflamatorios. Por ello, no es de extra\u00f1ar que altos niveles de AAT en la sangre ejerzan un efecto protector sobre el desarrollo exacerbaciones del asma, mientras que niveles reducidos se relacionen con un mayor riesgo de sufrir \u201cataques de asma\u201d.<\/p>\n

Esta relaci\u00f3n entre los niveles sangu\u00edneos de AAT y las exacerbaciones del asma ha sido demostrada por primera vez en este trabajo, utilizando una muestra de la poblaci\u00f3n asm\u00e1tica reclutada durante varios a\u00f1os en la isla de La Palma. Adem\u00e1s, el equipo investigador ha aportado evidencias de la asociaci\u00f3n entre una variante espec\u00edfica del gen SERPINA1, conocida como Pi*Z, con las exacerbaciones del asma. Este cambio gen\u00e9tico, ampliamente estudiado durante d\u00e9cadas por la comunidad cient\u00edfica, ha sido relacionado con una gran reducci\u00f3n de la prote\u00edna AAT en la sangre, y est\u00e1 considerado como la principal causa del trastorno gen\u00e9tico conocido como D\u00e9ficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT).<\/p>\n

Notablemente, la variante PI*Z alcanza su frecuencia m\u00e1s alta entre las poblaciones europeas, incluyendo a Canarias, y este estudio ha demostrado su asociaci\u00f3n con las exacerbaciones del asma en pacientes asm\u00e1ticos de La Palma. Adem\u00e1s, esta relaci\u00f3n ha sido validada en una muestra independiente pacientes con ascendencia canaria, pero no en asm\u00e1ticos de otras poblaciones espa\u00f1olas, lo que podr\u00eda estar relacionado con la elevada incidencia de esta enfermedad en las islas.<\/p>\n

Las poblaciones canarias presentan una mezcla reciente entre ascendencia norteafricana, europea y subsahariana, con ascendencia variable para cada isla concreta. Aunque no se ha demostrado una relaci\u00f3n entre la ascendencia gen\u00e9tica y el asma cuando se ha analizado en conjunto a los individuos canarios, hasta la fecha no se hab\u00edan abordado estudios basados en poblaciones espec\u00edficas de las islas, tal como se ha realizado en este trabajo. Estos resultados apuntan a la necesidad de tratar a cada isla como una poblaci\u00f3n independiente, teniendo en cuenta sus particularidades gen\u00e9ticas, lo que supone un nuevo caballo de batalla para la comunidad cient\u00edfica.<\/p>\n

Este trabajo pone de manifiesto la utilidad de la medicina personalizada para dar soluci\u00f3n a los grandes retos en el campo de la sanidad, algo especialmente relevante para la poblaci\u00f3n canaria, teniendo en cuenta sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas \u00fanicas. De hecho, la medicina personalizada ya ha demostrado que ciertos f\u00e1rmacos presentan diferentes niveles de eficacia y seguridad seg\u00fan su prescripci\u00f3n en poblaciones espec\u00edficas.<\/p>\n

En este sentido, en un futuro pr\u00f3ximo podr\u00eda ser muy \u00fatil considerar la medida de los niveles de Alfa-1 antitripsina en pacientes asm\u00e1ticos, algo f\u00e1cilmente realizable en cualquier laboratorio cl\u00ednico a partir de un an\u00e1lisis de sangre rutinario, as\u00ed como caracterizar las variantes gen\u00e9ticas causantes del DAAT en estos pacientes, especialmente cuando existan episodios de exacerbaciones previos en el tiempo. De esta manera, se podr\u00eda detectar a pacientes portadores de variantes deficitarias para el gen SERPINA1, y llevar un control m\u00e1s exhaustivo del riesgo a padecer nuevas exacerbaciones.<\/p>\n

Finalmente, este estudio abre un nuevo debate para la comunidad cient\u00edfica, ya que se plantea la posibilidad de utilizar la \u00fanica terapia actualmente prescrita para el tratamiento del DAAT severo (conocida como terapia de reemplazo con AAT), como un posible tratamiento potencial para reducir las exacerbaciones graves del asma, especialmente en los pacientes canarios que no responden a otros tratamientos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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