{"id":83937,"date":"2025-08-29T08:55:36","date_gmt":"2025-08-29T08:55:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/?p=83937"},"modified":"2025-08-29T11:17:28","modified_gmt":"2025-08-29T11:17:28","slug":"ull-cura-enfermedad-renal-ultra-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/2025\/ull-cura-enfermedad-renal-ultra-rara\/","title":{"rendered":"Investigadoras de la ULL avanzan en la b\u00fasqueda de la cura de una enfermedad renal ultra rara"},"content":{"rendered":"<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Investigaci\u00f3n sobre la enfermedad de Dent desarrollada en la ULL\" width=\"750\" height=\"422\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/ybzL5zyzI-o?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p>La <a href=\"https:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Enfermedad_de_Dent\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">enfermedad de Dent-1<\/a> afecta a los ri\u00f1ones y est\u00e1 ligada al cromosoma X, es detectada principalmente en varones y las mujeres son portadoras. En el mundo hay contabilizados poco m\u00e1s de 250 casos y, aunque aparece en la infancia o la adolescencia, puede progresar hacia una insuficiencia renal terminal en la tercera o cuarta d\u00e9cada de la vida del paciente. Cl\u00ednicamente, se caracteriza por la p\u00e9rdida urinaria de prote\u00ednas de bajo peso molecular (PBPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis y, en ocasiones, raquitismo. Como sucede en la gran mayor\u00eda de enfermedades raras, no existe tratamiento y los cuidados se limitan a paliar los s\u00edntomas.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/investigadores\/82619\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Elena Ramos Trujillo<\/a>, profesora del \u00e1rea de Nutrici\u00f3n y Bromatolog\u00eda de la Universidad de La Laguna e investigadora del Hospital Universitario Nuestra Se\u00f1ora de Candelaria, lleva investigando varios a\u00f1os esta enfermedad y, de hecho, su tesis le\u00edda en 2016 ya versaba sobre ella. En los \u00faltimos tiempos ha participado en un estudio que hasta ahora ha generado diversos modelos celulares con el fin de ensayar posibles estrategias terap\u00e9uticas, as\u00ed como un modelo de rat\u00f3n espec\u00edfico para abordar esta patolog\u00eda.<\/p>\n<p>Como suele suceder con las enfermedades raras, el empe\u00f1o de las familias afectadas suele ser un factor fundamental para impulsar la investigaci\u00f3n. El de Ramos Trujillo es laboratorio de referencia para el diagn\u00f3stico molecular de la enfermedad de Dent-1 a trav\u00e9s de la plataforma <a href=\"http:\/\/www.renaltube.com\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">RenalTube<\/a>, y fue de ese modo como pudo identificar la mutaci\u00f3n p.V523del en el gen <em>Clcn5<\/em> en Nacho, un ni\u00f1o catal\u00e1n con un fenot\u00edpico especialmente severo de la enfermedad.<\/p>\n<p>Su familia contact\u00f3 con el equipo de investigaci\u00f3n desde que recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico y cre\u00f3 la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para la Enfermedad de Dent (<a href=\"http:\/\/www.asdent.es\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ASDENT<\/a>) para recabar fondos para la investigaci\u00f3n. \u201cSu madre, Eva Gim\u00e9nez, ha luchado de manera incansable y gracias a su esfuerzo conseguimos generar este modelo animal\u201d, explica la investigadora.<\/p>\n<p><strong>Modelo animal<\/strong><\/p>\n<p>El rat\u00f3n <em>knock<\/em><em>\u2011<\/em><em>in<\/em> (KI) utilizado en esta investigaci\u00f3n posee la mutaci\u00f3n p.V523del en el gen Clcn5, detectada por el grupo de investigaci\u00f3n del centro acad\u00e9mico, y que concuerda con los s\u00edntomas que genera la enfermedad de Dent-1. \u201cNuestro rat\u00f3n KI es capaz de expresar la prote\u00edna mutada, a diferencia de los modelos <em>knock<\/em><em>\u2011<\/em><em>out<\/em> que carecen totalmente de ella, lo que nos permite investigar terapias farmacol\u00f3gicas. El rat\u00f3n KI presenta los s\u00edntomas clave de la enfermedad de Dent-1: proteinuria elevada, p\u00e9rdida de calcio y f\u00f3sforo, y poliuria, lo que lo convierte en una herramienta \u00f3ptima para ensayos precl\u00ednicos\u201d, explica la investigadora.<\/p>\n<p>Desde su creaci\u00f3n, se han ensayado en este modelo animal diversos compuestos ya aprobados para su uso en humanos, en una estrategia de reposicionamiento de f\u00e1rmacos que permita acelerar la traslaci\u00f3n a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica de los resultados del grupo investigador. \u201cHasta la fecha hemos identificado tres mol\u00e9culas capaces de disminuir significativamente la PBPM y algunas de las otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la enfermedad, como la perdida urinaria de calcio y fosfato\u201d.<\/p>\n<div id=\"attachment_83938\" style=\"width: 310px\" class=\"wp-caption alignleft\"><a href=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img aria-describedby=\"caption-attachment-83938\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"wp-image-83938 size-medium\" src=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-300x200.jpg\" alt=\"De izquierda a derecha, Mar\u00eda Rosa Arnau, Carolina Gonz\u00e1lez Navasa, Elena Ramos Trujillo y Glorian Mura Escorche.\" width=\"300\" height=\"200\" srcset=\"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-300x200.jpg 300w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-768x512.jpg 768w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-375x250.jpg 375w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-750x500.jpg 750w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura-1140x760.jpg 1140w, https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/wp-content\/uploads\/sites\/13\/2025\/08\/investigacion-enfermedad-dent-rosa-arnau-carolina-gonzalez-Elena-ramos-Glorian-mura.jpg 1200w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/a><p id=\"caption-attachment-83938\" class=\"wp-caption-text\">De izquierda a derecha, Mar\u00eda Rosa Arnau, Carolina Gonz\u00e1lez Navasa, Elena Ramos Trujillo y Glorian Mura Escorche.<\/p><\/div>\n<p>Estas mol\u00e9culas son el 4\u2011fenilbutirato s\u00f3dico (4\u2011PBA), una chaperona qu\u00edmica que administrad por v\u00eda oral redujo hasta en un 77\u202f% la proteinuria y mostr\u00f3 mejor\u00eda en hipercalciuria; el \u00e1cido tauroursodeoxic\u00f3lico (TUDCA), un \u00e1cido biliar con efectos protectores celulares, que administrado por v\u00eda intraperitoneal disminuy\u00f3 la proteinuria en un 56\u202f%, y mejor\u00f3 la hipercalciuria y fosfaturia; y el \u00e1cido 3\u2011indol\u2011propi\u00f3nico (IPA), previamente estudiado en patolog\u00edas neurol\u00f3gicas por sus efectos en el metabolismo, que redujo en un 75% la proteinuria y fue capaz de frenar la progresi\u00f3n de la p\u00e9rdida de calcio.<\/p>\n<p>El trabajo con el IPA es el estudio m\u00e1s reciente realizado, y ha sido desarrollado por <a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/investigadores\/152350\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Carolina Gonz\u00e1lez Navasa<\/a> como parte de su tesis doctoral, dirigida por los doctores <a href=\"https:\/\/portalciencia.ull.es\/investigadores\/81748\/detalle\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Jos\u00e9 David Machado Ponce<\/a>, del \u00e1rea de Farmacolog\u00eda de la Universidad de La Laguna, y la propia Elena Ramos Trujillo. Este trabajo fue galardonado recientemente con el Premio Jos\u00e9 Sim\u00f3n Gonz\u00e1lez a la mejor comunicaci\u00f3n oral en el XLVIII Congreso Nacional de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda Pediatrica (AENP) celebrado este mes de mayo en Santa Cruz de Tenerife.<\/p>\n<p>Este trabajo se desarrolla principalmente en la Unidad de Investigaci\u00f3n del Hospital Universitario Nuestra se\u00f1ora de Candelaria, por el grupo dirigido por los doctores F\u00e9lix Claverie Mart\u00edn y Elena Ramos Trujillo, cuya l\u00ednea de investigaci\u00f3n se denomina \u201cEnfermedades renales hereditarias y alteraciones del pre-ARNm\u201d.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n se ha contado con la colaboraci\u00f3n y financiaci\u00f3n de la Universidad de La Laguna a lo largo de los a\u00f1os a trav\u00e9s de diferentes contratos de investigaci\u00f3n y de formaci\u00f3n predoctoral, as\u00ed como con el apoyo y el asesoramiento cient\u00edfico del personal de <a href=\"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/segai\/servicios\/ea\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Estabulario y Animalario<\/a> de la instituci\u00f3n acad\u00e9mica, especialente su directora <a href=\"https:\/\/www.ull.es\/grupoinvestigacion\/ddsys\/staff\/dr-maria-rosa-arnau-diaz-llanos\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Mar\u00eda Rosa Arnau<\/a>.<\/p>\n<p>Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n cuenta con el respaldo y financiaci\u00f3n de ASDENT, as\u00ed como de la Universidad de La Laguna, la Fundaci\u00f3n Canaria Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Canarias (<a href=\"https:\/\/www.fciisc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FIISC<\/a>); el Instituto de Salud Carlos III (<a href=\"https:\/\/www.isciii.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ISCIII<\/a>), la Dent Disease Foundation (<a href=\"https:\/\/www.dentdisease.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">DDF<\/a>) de Estados Unidos y la Agencia Canaria de Investigaci\u00f3n, Innovaci\u00f3n y Sociedad de la Informaci\u00f3n (<a href=\"https:\/\/www.gobiernodecanarias.org\/conocimiento\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ACIISI<\/a>) en colaboraci\u00f3n con el Fondo Social Europeo Plus.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Dent-1 afecta a los ri\u00f1ones y est\u00e1 ligada al cromosoma X, es detectada principalmente en varones y&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":21,"featured_media":83938,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[345,350,4568,2765],"tags":[6501,6502,1137,11881,11882],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v21.3 - 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