{"id":86785,"date":"2026-01-30T14:03:41","date_gmt":"2026-01-30T14:03:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/?p=86785"},"modified":"2026-01-30T14:43:10","modified_gmt":"2026-01-30T14:43:10","slug":"laasociacion-enfermedad-dent-visita-laboratorio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ull.es\/portal\/noticias\/2026\/laasociacion-enfermedad-dent-visita-laboratorio\/","title":{"rendered":"La Asociaci\u00f3n de la Enfermedad de Dent visita el laboratorio que investiga la patolog\u00eda en la ULL"},"content":{"rendered":"

El Estabulario-Animalario<\/a> de la Universidad de La Laguna recibi\u00f3 recientemente la visita de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para la Enfermedad de Dent (ASDENT<\/a>) junto a una familia afectada por esta patolog\u00eda renal ultrarrara, diagnosticada en unas 250 personas en todo el mundo y con solo cuatro casos conocidos en Canarias. Se trata de una tubulopat\u00eda renal hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin manifestar la enfermedad.<\/p>\n

Se caracteriza por la p\u00e9rdida excesiva de prote\u00ednas de bajo peso molecular por la orina, hipercalciuria (alta eliminaci\u00f3n de calcio en la orina), nefrolitiasis (formaci\u00f3n de piedras o c\u00e1lculos en los ri\u00f1ones), nefrocalcinosis (acumulaci\u00f3n de sales de calcio en el tejido renal) y, en algunos casos, raquitismo. Suele aparecer en la infancia o adolescencia y puede evolucionar hacia una insuficiencia renal terminal en la edad adulta. En la actualidad no existe tratamiento curativo, y las terapias disponibles se centran en paliar los s\u00edntomas.<\/p>\n

Seg\u00fan explica la investigadora Elena Ramos<\/a>, del \u00e1rea de Nutrici\u00f3n y Bromatolog\u00eda de la Universidad de La Laguna y del Hospital Universitario Nuestra Se\u00f1ora de Candelaria (HUNSC), la causa gen\u00e9tica de esta enfermedad son mutaciones del gen CLCN5, responsable de codificar la prote\u00edna CIC-5, fundamental para el correcto funcionamiento del t\u00fabulo proximal del ri\u00f1\u00f3n. \u201cComo ocurre con la mayor\u00eda de las enfermedades raras, la falta de tratamiento espec\u00edfico ha hecho imprescindible el desarrollo de modelos experimentales que permitan ensayar nuevas estrategias terap\u00e9uticas\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n

Con este objetivo, el grupo de investigaci\u00f3n ha desarrollado modelos celulares y un modelo animal \u00fanico: un rat\u00f3n knock-in que reproduce una mutaci\u00f3n concreta identificada en un ni\u00f1o con una forma especialmente severa de la enfermedad. A diferencia de otros modelos, este rat\u00f3n expresa la prote\u00edna mutada, lo que permite estudiar posibles tratamientos farmacol\u00f3gicos. As\u00ed, el animal reproduce los principales s\u00edntomas de la enfermedad de Dent, como la proteinuria elevada, la p\u00e9rdida de calcio y f\u00f3sforo y la poliuria, convirti\u00e9ndose en una herramienta clave para la investigaci\u00f3n precl\u00ednica.<\/p>\n

Visita<\/strong><\/p>\n

Durante la visita a las instalaciones del Animalario-Estabulario, perteneciente al Servicio General de Apoyo a la Investigaci\u00f3n (SEGAI<\/a>) de la instituci\u00f3n acad\u00e9mica, los representantes de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de la Enfermedad de Dent y los familiares afectados pudieron conocer c\u00f3mo se trataba con estos animales. Los ratones se alojan en jaulas metab\u00f3licas que permiten recoger y analizar muestras de orina de forma precisa.<\/p>\n

Los datos recogidos se registran de manera progresiva a lo largo de la vida del animal, ya que la enfermedad, al igual que en los humanos, se manifiesta de forma gradual. Los tratamientos comienzan a administrarse a partir de los tres meses de edad, momento en el que se ha comprobado que aparecen los primeros signos cl\u00ednicos.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, el equipo ha apostado por el reposicionamiento de f\u00e1rmacos ya aprobados para uso humano, con el fin de acelerar su posible aplicaci\u00f3n cl\u00ednica. Hasta el momento, se han identificado tres mol\u00e9culas prometedoras que han logrado reducir de forma significativa la p\u00e9rdida de prote\u00ednas por la orina y mejorar otros par\u00e1metros de la enfermedad. Entre ellas se encuentran el 4-fenilbutirato s\u00f3dico, el \u00e1cido tauroursodeoxic\u00f3lico y el \u00e1cido 3-indol-propi\u00f3nico, este \u00faltimo objeto de un estudio reciente que ha sido premiado en el Congreso Nacional de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda Pedi\u00e1trica.<\/p>\n

Eva Gim\u00e9nez, madre de un ni\u00f1o afectado y presidenta de ASDENT, recuerda que cuando su hijo fue diagnosticado \u201cno hab\u00eda absolutamente nada\u201d. Tras el diagn\u00f3stico en el Hospital Vall d\u2019Hebron, la muestra gen\u00e9tica fue enviada a Tenerife, donde se confirm\u00f3 la enfermedad. \u201cFue entonces cuando nos propusieron iniciar un proyecto de investigaci\u00f3n que permitiera entender los mecanismos de la enfermedad y probar f\u00e1rmacos espec\u00edficos para la mutaci\u00f3n de mi hijo. Han sido 14 a\u00f1os de trabajo y de lucha constante\u201d, explica. Durante este tiempo, Gim\u00e9nez ha recaudado fondos mediante carreras solidarias, eventos y campa\u00f1as.<\/p>\n

Adem\u00e1s, la presidenta de la asociaci\u00f3n manifiesta su optimismo respecto a los buenos resultados que los estudios con ratones han obtenido a la hora de frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad. \u201cSabemos que es gen\u00e9tica y que no se puede curar, pero hoy podemos hablar de frenarla, algo impensable hace 10 a\u00f1os\u201d, sostiene. Para ella, llevar a otras familias al laboratorio es una experiencia fundamental: \u201cLa mejor decisi\u00f3n que he tomado ha sido traer a otras familias para que vean con sus propios ojos qu\u00e9 se est\u00e1 haciendo y c\u00f3mo se est\u00e1 haciendo\u201d, afirma.<\/p>\n

Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n cuenta con el respaldo y financiaci\u00f3n de ASDENT, la Fundaci\u00f3n Canaria Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Canarias (FIISC), la Universidad de La Laguna, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Dent Disease Foundation (DDF) de Estados Unidos. y la Agencia Canaria de Investigaci\u00f3n, Innovaci\u00f3n y Sociedad de la Informaci\u00f3n (ACIISI) en colaboraci\u00f3n con el Fondo Social Europeo Plus.<\/p>\n

Video sobre esta investigaci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n