{"id":2259,"date":"2021-06-07T08:34:47","date_gmt":"2021-06-07T08:34:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otri\/?post_type=agustin&#038;p=2259"},"modified":"2021-06-07T11:03:39","modified_gmt":"2021-06-07T11:03:39","slug":"dent","status":"publish","type":"agustin","link":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/agustin-betancourt\/dent\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico y tratamiento de la Enfermedad de Dent. Desarrollo de una plataforma  in vivo para el ensayo pre-cl\u00ednico de f\u00e1rmacos y creaci\u00f3n de una herramienta de  diagn\u00f3stico gen\u00e9tico basada en secuenciaci\u00f3n masiva dirigida de genes completos.  D&#038;T-DENT"},"content":{"rendered":"<h1>Diagn\u00f3stico y tratamiento de la Enfermedad de Dent. Desarrollo de una plataforma  in vivo para el ensayo pre-cl\u00ednico de f\u00e1rmacos y creaci\u00f3n de una herramienta de  diagn\u00f3stico gen\u00e9tico basada en secuenciaci\u00f3n masiva dirigida de genes completos.  D&T-DENT<\/h1>El presente proyecto ofrece una propuesta compuesta destinada a intentar solventar la falta de tratamiento y  a mejorar el diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Dent, y se desarrollar\u00e1 en tres objetivos principales: \r\n<ul><li>\r\nObjetivo 1: Desarrollar una herramienta de diagn\u00f3stico espec\u00edfica basada en secuenciaci\u00f3n masiva  dirigida de genes completos (WGTS) que analice, de forma simult\u00e1nea, los dos genes causantes de la  Enfermedad de Dent, incluyendo la totalidad de las regiones codificantes as\u00ed como las regiones  reguladoras y las regiones intr\u00f3nicas profundas. \r\n<\/li>\r\n<li>\r\n Objetivo 2. Desarrollar un servicio de cribado de f\u00e1rmacos y validaci\u00f3n en ensayo utilizando al rat\u00f3n  KI Clcn5-Val523del. Este modelo representa el instrumento ideal para llevar a cabo la evaluaci\u00f3n pre cl\u00ednica de f\u00e1rmacos ya aprobados para su uso en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica (reposicionamiento de f\u00e1rmacos),  como pueden ser las chaperonas farmacol\u00f3gicas, as\u00ed como nuevas mol\u00e9culas que, potencialmente,  interacciones con la prote\u00edna CIC-5 mutante. <\/li>\r\n\r\n<li>Objetivo 3. Desarrollo de tr\u00e1mites y procedimientos para la protecci\u00f3n intelectual y\/o generaci\u00f3n de  patentes que permitieran consolidar la transferencia de los resultados de los objetivos 1 y 2 de la  investigaci\u00f3n cl\u00ednica-b\u00e1sica, hasta su comercializaci\u00f3n a nivel global.\r\n<\/li><\/ul><hr><h3>Equipo ULL<\/h3><ul><li><a href='https:\/\/www.ull.es\/directorio\/search\/?busqueda=Elena Ramos Trujillo' target='_blank'>Elena Ramos Trujillo<\/a><\/li><li><a href='https:\/\/www.ull.es\/directorio\/search\/?busqueda=Agust\u00edn Valenzuela Fern\u00e1ndez' target='_blank'>Agust\u00edn Valenzuela Fern\u00e1ndez<\/a><\/li><li><a href='https:\/\/www.ull.es\/directorio\/search\/?busqueda=Alexis Oliva Mart\u00edn' target='_blank'>Alexis Oliva Mart\u00edn<\/a><\/li><li><a href='https:\/\/www.ull.es\/directorio\/search\/?busqueda=F\u00e9lix Claverie Mart\u00edn' target='_blank'>F\u00e9lix Claverie Mart\u00edn<\/a><\/li><li><a href='https:\/\/www.ull.es\/directorio\/search\/?busqueda=Mar\u00eda  Isabel Luis Yanes' target='_blank'>Mar\u00eda  Isabel Luis Yanes<\/a><\/li><\/ul>\n\n\n\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","inventor":[660],"cotitulares":[373],"areas-agustin":[440],"convocatoria-agustin":[632],"class_list":["post-2259","agustin","type-agustin","status-publish","hentry","inventor-elena-ramos-trujillo","cotitulares-biosigma-s-l","areas-agustin-biotecnologia-biomedicina-y-salud","convocatoria-agustin-632","palabras-clave-diagnostico","palabras-clave-enfermedad-de-dent","palabras-clave-enfermedad-rara","palabras-clave-ngs","palabras-clave-plataforma-in-vivo","palabras-clave-reposicionamiento-de-farmacos","palabras-clave-tratamiento"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/agustin\/2259","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/agustin"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/types\/agustin"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/agustin\/2259\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2260,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/agustin\/2259\/revisions\/2260"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2259"}],"wp:term":[{"taxonomy":"inventor","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/inventor?post=2259"},{"taxonomy":"cotitulares","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/cotitulares?post=2259"},{"taxonomy":"areas-agustin","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/areas-agustin?post=2259"},{"taxonomy":"convocatoria-agustin","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ull.es\/servicios\/otc\/wp-json\/wp\/v2\/convocatoria-agustin?post=2259"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}