Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
Programa de los contenidos teóricos
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo y Mariano Hernández Ferrer
Tema 1: La variabilidad genética: Origen y detección
Polimorfismos morfológicos. Variabilidad detectada por técnicas inmunológicas: grupos sanguíneos. Genes letales y otros modificadores de la eficacia biológica. Variación cromosómica. Variación enzimática. Variación a nivel de ADN: STRs y SNPs.
Tema 2: Estima de la variación genética en poblaciones I. Loci mendelianos
Heterocigosidad media observada y esperada. Porcentaje de loci polimórficos. Número promedio de alelos por locus.
Tema 3: Estima de la variación genética en poblaciones II. Variación a nivel de ADN
Haplotipos. Diversidad haplotípica. Diversidad nucleotídica: Theta y Pi, y sus varianzas. Diferentes métodos de su estimación.
Tema 4: Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg. Extensiones del equilibrio
Pruebas para testar el equilibrio de HW: Test de c2 para loci multialélicos, ligados al cromosoma sexual y loci con alelos con relación de dominancia. Test de comparación entre muestras.
Tema 5: Desequilibrio en el ligamiento
Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg para dos loci. Estimas del desequilibrio gamético para genes bialélicos. Evidencias de desequilibrio gamético. Factores que influyen en el desequilibrio gamético.
Tema 6: Apareamientos no al azar
Tipos. Endogamia. Cálculo del coeficiente de endogamia. Autofecundación total y parcial. Heterosis y depresión por consanguinidad. Otros tipos de apareamientos no al azar. Índice de aislamiento.
Tema 7: Estructura poblacional
Efecto Wahlund. Diferencias entre endogamia y efecto Wahlund. F de Wright: Índices de fijación. Estructura poblacional: Extensión a varios niveles jerárquicos. Métodos alternativos para estimar el FST.
Tema 8: Tamaño finito y Deriva genética
Deriva genética, características y consecuencias (simulaciones). Casos de deriva genética: Efecto fundador y cuellos de botella. Deriva-consanguinidad. Tamaño efectivo de población. Cálculo del tamaño efectivo. Teoría de la coalescencia.
Tema 9: Migración, Flujo genético
Estimas de la tasa de migración. Frecuencias de equilibrio. Modelos: isla-continente, islas, "stepping-stone". Migración en poblaciones finitas. Estimas de las aportaciones a poblaciones híbridas. Clinas. Introgresión.
Tema 10: Mutación
Estima de la tasa de mutación. Efectos de la mutación: modelo direccional y bidireccional. Equilibrio. Destino de las mutaciones en poblaciones finitas. Modelo de alelos infinitos. Número efectivo de alelos (ne).
Tema 11: Selección
Cuantificando la eficacia biológica. Efectos de la selección sobre las frecuencias alélicas. Modelo de selección contra un alelo. Sobredominancia. Equilibrio mutación-selección. Tipos de selección a nivel fenotípico. Normalizadora, direccional, diversificadora, dependiente de frecuencia, de parentesco y sexual. Teorías neutralista y seleccionista.
Tema 12: Especiación
Concepto de especie. Estadíos de la especiación: Interrupción del flujo génico, divergencia y aislamiento reproductivo. MARs: pre-cigóticos y post-cigóticos. Tipos de especiación. Medidas de identidad y distancia.
Tema 13: Evolución molecular
Cambio evolutivo en secuencias nucleotídicas. Homología de genes y de secuencias. Alineamiento de secuencias. Distancia genética. Modelos evolutivos. Variación en regiones codificantes y no codificantes. Implicaciones. Tasas de sustitución en diferentes ADNs. Reloj molecular.
Tema 14: Filogenias moleculares
Terminología: OTU, HTU (nodo), clado, red y árbol. Árboles enraizados. Métodos de reconstrucción filogenética: UPGMA, Neighbor-joining, parsimonia. Test de significación: bootstrap. Árbol consenso.
Seminarios teóricos
Profesoras: Rosa Irene Fregel Lorenzo y María del Mar del Pino Yanes
Se realizarán 2 seminarios sobre estudios de asociación y sobre ADN antiguo (estimas de mezcla) que se impartirán en inglés.
Prácticas de laboratorio
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo (PX101, PX102 y PX103), María del Mar del Pino Yanes (PX104) y Mariano Hernández Ferrer (PX104 y PX105)
Análisis de la estructura de una población mediante el estudio de su variabilidad genética:
1.- Diseño experimental: Presentación del problema y planificación de los experimentos para el estudio.
2.- Aprendizaje de las técnicas necesarias y obtención de datos:
- Familiarización con el tipo de variación a estudiar.
- Obtención de las muestras.
- Preparación de las muestras y análisis de marcadores moleculares aplicando diferentes técnicas de Biología Molecular.
3.- Análisis de los resultados en el Aula de informática:
- Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores utilizados: Desequilibrio de Hardy-Weinberg. Desequilibrio gamético. estimas de F de Wright. Estructura poblacional
4.- Discusión de los resultados y obtención de conclusiones.
Dentro del proyecto de innovación "La implementación del Puzzle de Aronson como metodología de E-A activa y centrada en el estudiante en la Rama de Biología Celular y Molecular", se propone la implementación de la metodología del Puzzle de Aronson en el módulo práctico de esta asignatura. Dentro de este proyecto, la aplicación del Puzzle de Aronson consitirá en la organización del plan de trabajo de los estudiantes, permitiéndoles pasar por una fase de búsqueda crítica de información y una fase de puesta en común y discusión de esos conocimientos.
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo y Mariano Hernández Ferrer
Tema 1: La variabilidad genética: Origen y detección
Polimorfismos morfológicos. Variabilidad detectada por técnicas inmunológicas: grupos sanguíneos. Genes letales y otros modificadores de la eficacia biológica. Variación cromosómica. Variación enzimática. Variación a nivel de ADN: STRs y SNPs.
Tema 2: Estima de la variación genética en poblaciones I. Loci mendelianos
Heterocigosidad media observada y esperada. Porcentaje de loci polimórficos. Número promedio de alelos por locus.
Tema 3: Estima de la variación genética en poblaciones II. Variación a nivel de ADN
Haplotipos. Diversidad haplotípica. Diversidad nucleotídica: Theta y Pi, y sus varianzas. Diferentes métodos de su estimación.
Tema 4: Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg. Extensiones del equilibrio
Pruebas para testar el equilibrio de HW: Test de c2 para loci multialélicos, ligados al cromosoma sexual y loci con alelos con relación de dominancia. Test de comparación entre muestras.
Tema 5: Desequilibrio en el ligamiento
Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg para dos loci. Estimas del desequilibrio gamético para genes bialélicos. Evidencias de desequilibrio gamético. Factores que influyen en el desequilibrio gamético.
Tema 6: Apareamientos no al azar
Tipos. Endogamia. Cálculo del coeficiente de endogamia. Autofecundación total y parcial. Heterosis y depresión por consanguinidad. Otros tipos de apareamientos no al azar. Índice de aislamiento.
Tema 7: Estructura poblacional
Efecto Wahlund. Diferencias entre endogamia y efecto Wahlund. F de Wright: Índices de fijación. Estructura poblacional: Extensión a varios niveles jerárquicos. Métodos alternativos para estimar el FST.
Tema 8: Tamaño finito y Deriva genética
Deriva genética, características y consecuencias (simulaciones). Casos de deriva genética: Efecto fundador y cuellos de botella. Deriva-consanguinidad. Tamaño efectivo de población. Cálculo del tamaño efectivo. Teoría de la coalescencia.
Tema 9: Migración, Flujo genético
Estimas de la tasa de migración. Frecuencias de equilibrio. Modelos: isla-continente, islas, "stepping-stone". Migración en poblaciones finitas. Estimas de las aportaciones a poblaciones híbridas. Clinas. Introgresión.
Tema 10: Mutación
Estima de la tasa de mutación. Efectos de la mutación: modelo direccional y bidireccional. Equilibrio. Destino de las mutaciones en poblaciones finitas. Modelo de alelos infinitos. Número efectivo de alelos (ne).
Tema 11: Selección
Cuantificando la eficacia biológica. Efectos de la selección sobre las frecuencias alélicas. Modelo de selección contra un alelo. Sobredominancia. Equilibrio mutación-selección. Tipos de selección a nivel fenotípico. Normalizadora, direccional, diversificadora, dependiente de frecuencia, de parentesco y sexual. Teorías neutralista y seleccionista.
Tema 12: Especiación
Concepto de especie. Estadíos de la especiación: Interrupción del flujo génico, divergencia y aislamiento reproductivo. MARs: pre-cigóticos y post-cigóticos. Tipos de especiación. Medidas de identidad y distancia.
Tema 13: Evolución molecular
Cambio evolutivo en secuencias nucleotídicas. Homología de genes y de secuencias. Alineamiento de secuencias. Distancia genética. Modelos evolutivos. Variación en regiones codificantes y no codificantes. Implicaciones. Tasas de sustitución en diferentes ADNs. Reloj molecular.
Tema 14: Filogenias moleculares
Terminología: OTU, HTU (nodo), clado, red y árbol. Árboles enraizados. Métodos de reconstrucción filogenética: UPGMA, Neighbor-joining, parsimonia. Test de significación: bootstrap. Árbol consenso.
Seminarios teóricos
Profesoras: Rosa Irene Fregel Lorenzo y María del Mar del Pino Yanes
Se realizarán 2 seminarios sobre estudios de asociación y sobre ADN antiguo (estimas de mezcla) que se impartirán en inglés.
Prácticas de laboratorio
Profesores: Rosa Irene Fregel Lorenzo (PX101, PX102 y PX103), María del Mar del Pino Yanes (PX104) y Mariano Hernández Ferrer (PX104 y PX105)
Análisis de la estructura de una población mediante el estudio de su variabilidad genética:
1.- Diseño experimental: Presentación del problema y planificación de los experimentos para el estudio.
2.- Aprendizaje de las técnicas necesarias y obtención de datos:
- Familiarización con el tipo de variación a estudiar.
- Obtención de las muestras.
- Preparación de las muestras y análisis de marcadores moleculares aplicando diferentes técnicas de Biología Molecular.
3.- Análisis de los resultados en el Aula de informática:
- Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores utilizados: Desequilibrio de Hardy-Weinberg. Desequilibrio gamético. estimas de F de Wright. Estructura poblacional
4.- Discusión de los resultados y obtención de conclusiones.
Dentro del proyecto de innovación "La implementación del Puzzle de Aronson como metodología de E-A activa y centrada en el estudiante en la Rama de Biología Celular y Molecular", se propone la implementación de la metodología del Puzzle de Aronson en el módulo práctico de esta asignatura. Dentro de este proyecto, la aplicación del Puzzle de Aronson consitirá en la organización del plan de trabajo de los estudiantes, permitiéndoles pasar por una fase de búsqueda crítica de información y una fase de puesta en común y discusión de esos conocimientos.
Actividades a desarrollar en otro idioma
- Los seminarios teórico serán impartidos en inglés, además del material normalmente utilizado en clases, en las prácticas de laboratorio e informática y el usado para la preparación de los trabajos de exposición.