Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
CONTENIDOS TEÓRICOS
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, María del Mar del Pino Yanes, Rosa Fregel Lorenzo y Mario González Carracedo.
Tema 1: Naturaleza, estructura y propiedades del material hereditario (2 horas).
Tema 2: Organización del material hereditario en cromosomas. Niveles de organización. Composición del genoma humano (2 horas).
Tema 3: Genética mendeliana. Conceptos básicos y leyes de Mendel. Análisis de pedigríes. Patrones de herencia monogénica (2,5 horas).
Tema 4: Excepciones a las leyes de Mendel. Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Pleiotropía. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente. Herencia multifactorial. Herencia materna (2 horas).
Tema 5: Replicación en eucariotas. Replicación y ciclo celular. Regulación de la replicación (2,5 horas).
Tema 6: Transcripción en eucariotas. Conceptos básicos. Promotor núcleo y etapas de la transcripción (1,5 horas).
Tema 7: Procesamiento y maduración del ARN mensajero (1,5 horas).
Tema 8: Regulación de la expresión génica. Remodelado de cromatina (nucleosomas, modificación de histonas, metilación de ADN). Promotor regulador y reguladores distales (intensificadores, silenciadores, aisladores). Epigenética e impronta genómica (2 horas).
Tema 9: Mecanismos post-transcripcionales de regulación de la expresión génica. Maduración alternativa, edición de ARN mensajero, ARN de interferencia (2 horas).
Tema 10: Traducción y código genético. Propiedades del código genético. Hipótesis del tambaleo (1 hora).
Tema 11: Mutación génica. Tipos de mutaciones (puntual y cromosómica). Mutación espontanea o inducida (2 horas).
Tema 12: Reparación del ADN. Clasificación en base al tipo de mutación. Reparación directa, emparejamiento erroneo, y sistemas de escisión. Respuesta SOS. Recombinación homóloga y no homóloga (1 horas).
Tema 13: Tecnologías en farmacogenética y farmacogenómica. Detección de variación génica mediante PCR o microarrays. Secuenciación Sanger. Secuenciación masiva de ADN (2 horas).
Tema 14: Farmacogenética y farmacogenómica. Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Interpretación de bases de datos (2 horas).
Tema 15: Descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y dianas terapéuticas (1 horas).
CONTENIDOS PRÁCTICOS
Profesores: Fabián Lorenzo Díaz, Mario González Carracedo.
A) Prácticas de Informática (2 horas): Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética y farmacogenética de interés.
B) Prácticas de Laboratorio (15 horas): trabajo de laboratorio repartido en cuatro sesiones.
1ª Sesión: Extracción y purificación de ADN genómico a partir de frotis bucal. Evaluación mediante espectrofotometría.
2ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo In/del por PCR y electroforesis en geles de agarosa. Implicaciones farmacológicas.
3ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo SNP por PCR. Implicaciones farmacológicas. Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo.
4ª Sesión: Análisis del polimorfismo SNP mediante RFLP. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Estudios de asociación entre variantas genéticas y respuesta diferencial a fármacos.
Profesorado: Fabián Lorenzo Díaz, María del Mar del Pino Yanes, Rosa Fregel Lorenzo y Mario González Carracedo.
Tema 1: Naturaleza, estructura y propiedades del material hereditario (2 horas).
Tema 2: Organización del material hereditario en cromosomas. Niveles de organización. Composición del genoma humano (2 horas).
Tema 3: Genética mendeliana. Conceptos básicos y leyes de Mendel. Análisis de pedigríes. Patrones de herencia monogénica (2,5 horas).
Tema 4: Excepciones a las leyes de Mendel. Penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética. Pleiotropía. Interacciones génicas e interacciones genotipo-ambiente. Herencia multifactorial. Herencia materna (2 horas).
Tema 5: Replicación en eucariotas. Replicación y ciclo celular. Regulación de la replicación (2,5 horas).
Tema 6: Transcripción en eucariotas. Conceptos básicos. Promotor núcleo y etapas de la transcripción (1,5 horas).
Tema 7: Procesamiento y maduración del ARN mensajero (1,5 horas).
Tema 8: Regulación de la expresión génica. Remodelado de cromatina (nucleosomas, modificación de histonas, metilación de ADN). Promotor regulador y reguladores distales (intensificadores, silenciadores, aisladores). Epigenética e impronta genómica (2 horas).
Tema 9: Mecanismos post-transcripcionales de regulación de la expresión génica. Maduración alternativa, edición de ARN mensajero, ARN de interferencia (2 horas).
Tema 10: Traducción y código genético. Propiedades del código genético. Hipótesis del tambaleo (1 hora).
Tema 11: Mutación génica. Tipos de mutaciones (puntual y cromosómica). Mutación espontanea o inducida (2 horas).
Tema 12: Reparación del ADN. Clasificación en base al tipo de mutación. Reparación directa, emparejamiento erroneo, y sistemas de escisión. Respuesta SOS. Recombinación homóloga y no homóloga (1 horas).
Tema 13: Tecnologías en farmacogenética y farmacogenómica. Detección de variación génica mediante PCR o microarrays. Secuenciación Sanger. Secuenciación masiva de ADN (2 horas).
Tema 14: Farmacogenética y farmacogenómica. Polimorfismos genéticos que condicionan la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Interpretación de bases de datos (2 horas).
Tema 15: Descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y dianas terapéuticas (1 horas).
CONTENIDOS PRÁCTICOS
Profesores: Fabián Lorenzo Díaz, Mario González Carracedo.
A) Prácticas de Informática (2 horas): Uso de bases de datos y software para la obtención de información genética y farmacogenética de interés.
B) Prácticas de Laboratorio (15 horas): trabajo de laboratorio repartido en cuatro sesiones.
1ª Sesión: Extracción y purificación de ADN genómico a partir de frotis bucal. Evaluación mediante espectrofotometría.
2ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo In/del por PCR y electroforesis en geles de agarosa. Implicaciones farmacológicas.
3ª Sesión: Genotipado de un polimorfismo SNP por PCR. Implicaciones farmacológicas. Cálculo de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo.
4ª Sesión: Análisis del polimorfismo SNP mediante RFLP. Análisis de las frecuencias alélicas en la población. Estudios de asociación entre variantas genéticas y respuesta diferencial a fármacos.
Actividades a desarrollar en otro idioma
Inglés:
- Temas teóricos: procesos moleculares que constituyen los temas 3-7. Las horas, un total de 10, serán parte del estudio autónomo del alumno.
- Prácticas: Uso de las bases de datos genéticos y farmacogenómicos.
- Temas teóricos: procesos moleculares que constituyen los temas 3-7. Las horas, un total de 10, serán parte del estudio autónomo del alumno.
- Prácticas: Uso de las bases de datos genéticos y farmacogenómicos.