Contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
- CONTENIDOS TEÓRICOS (Profesorado: José Antonio Pérez Pérez - temas 1-9, 11; Mariano Nicoñás Hernández Ferrer: tema 10):
Tema 1: Introducción al análisis genético. Definición de Genética. Preguntas básicas acerca del material hereditario. Influencia de la Genética en los asuntos humanos. Conceptos básicos. Cualidades de un organismo deseables para el análisis genético (organismos modelos).
Tema 2: Mitosis y Meiosis: implicaciones en la herencia. La replicación del genoma nuclear y ciclo celular. Cromátidas homólogas y cromátidas hermanas. Significado genético de la mitosis y de la meiosis: división ecuacional versus reduccional. Meiosis y el fenómeno de recombinación. Localización de la meiosis en el ciclo de vida de los organismos: gametos, fecundación y cigoto. La alternancia de fases. Reproducción sexual versus multiplicación asexual.
Tema 3: Herencia Mendeliana. Diseño experimental de Mendel. El principio de la segregación. El principio de la transmisión independiente. Probabilidad y pruebas estadísticas de interés en el análisis genético. Genética mendeliana en humanos: análisis de genealogías. Test genéticos y consejo genético.
Tema 4: Extensión del análisis mendeliano. Relaciones entre alelos diferentes a la dominancia completa. Múltiples alelos para un locus genético. Alelos letales. Pleiotropía. Ambiente y fenotipo. Herencia poligénica y variación discontinua. Test de complementación. Disección genética de procesos biológicos.
Tema 5: Herencia de marcadores nucleares y sexo de los individuos. Determinación del sexo por factores ambientales. Determinación genética del sexo. Patrones de herencia de genes ligados a cromosomas sexuales. Herencia de caracteres ligados a cromosmas sexuales en humanos: análisis de genealogías. Cromosomas sexuales y compensación de la dosis génica. Caracteres limitados y caracteres influidos por el sexo. Impronta genómica o parental: consecuencias fenotípicas. Efectos maternos.
Tema 6: Herencia de caracteres cuantitativos. Herencia poligénica y variación continua. Poligenes y modelo aditivo de la herencia cuantitativa. Análisis estadístico básico aplicado al estudio de los caracteres cuantitativos. Heredabilidad y selección artificial. Caracteres cuantitativos en humanos.
Tema 7: Herencia extranuclear. Detección de la herencia extranuclear. Genomas de orgánulos: mitocondrias y cloroplastos.
Tema 8: Sobrecruzamiento, recombinación y conversión génica. El sobrecruzamiento y la recombinación. El sobrecruzamiento y la conversión génica. Recombinación mitótica y mosaicos genéticos.
Tema 9: Mapas genéticos en organismos eucariotas. Cartografía genética y frecuencia de recombinación. Aproximaciones clásicas de cartografía genética. Fusión de mapas de ligamientos y mapas genéticos físicos. Marcadores genéticos moleculares. Técnicas especiales de mapeo genético en humanos. Mapeo de loci de caracteres cuantitativos.
Tema 10: Genética de poblaciones y evolución. Poblaciones y acervos génicos. Frecuencias alélicas y genotípicas. Locus polimórfico y heterocigosidad. Ley de Hardy-Weinberg: premisas y predicciones. Extensiones del equilibrio de Hardy-Weinberg. Procesos que afectan al equilibrio de Hardy-Weinberg: Apareamientos no al azar, mutación, deriva genética, flujo génico, selección. Concepto de especie. Modelos de especiación. Mecanismos de aislamiento reproductivo. Filogenias.
Tema 11: Mutación cromosómica. Aneuploidías. Euploidías. Aneuploidías en humanos. Cambios cromosómicos estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Reordenaciones cromosómicas debidas a fenómenos de sobrecruzamiento ilegitimo. Reordenaciones cromosómicas debidas a roturas. Reordenaciones cromosómicas en humanos.
- CONTENIDOS PRÁCTICOS (Profesorado; José Antomio Pérez Pérez; Mariano Nicolás Hernández Ferrer; María Teresa Acosta Almeida; María del Nar del Pino Yanes; Rosa Irene Fregel Lorenzo; Lisandra Muñoz Hidalgo)
Prácticas de aula: Selección de problemas prácticos que cubran los diferentes tópicos de la asignatura y que serán entregados con suficiente antelación. Un subconjunto de problemas será resuelto en el aula, siguiendo un cronograma coordinado con los conocimientos adquiridos previamente en las clases magistrales.
Prácticas de laboratorio: Extracción de ADN genómico. Detección de variación genética mediante PCR y electroforesis.
Prácticas de informática: Análisis de los resultados obtenidos en el laboratorio de prácticas. Inferencia de una filogenia con secuencias de nucleótidos de un locus específico.
Tema 1: Introducción al análisis genético. Definición de Genética. Preguntas básicas acerca del material hereditario. Influencia de la Genética en los asuntos humanos. Conceptos básicos. Cualidades de un organismo deseables para el análisis genético (organismos modelos).
Tema 2: Mitosis y Meiosis: implicaciones en la herencia. La replicación del genoma nuclear y ciclo celular. Cromátidas homólogas y cromátidas hermanas. Significado genético de la mitosis y de la meiosis: división ecuacional versus reduccional. Meiosis y el fenómeno de recombinación. Localización de la meiosis en el ciclo de vida de los organismos: gametos, fecundación y cigoto. La alternancia de fases. Reproducción sexual versus multiplicación asexual.
Tema 3: Herencia Mendeliana. Diseño experimental de Mendel. El principio de la segregación. El principio de la transmisión independiente. Probabilidad y pruebas estadísticas de interés en el análisis genético. Genética mendeliana en humanos: análisis de genealogías. Test genéticos y consejo genético.
Tema 4: Extensión del análisis mendeliano. Relaciones entre alelos diferentes a la dominancia completa. Múltiples alelos para un locus genético. Alelos letales. Pleiotropía. Ambiente y fenotipo. Herencia poligénica y variación discontinua. Test de complementación. Disección genética de procesos biológicos.
Tema 5: Herencia de marcadores nucleares y sexo de los individuos. Determinación del sexo por factores ambientales. Determinación genética del sexo. Patrones de herencia de genes ligados a cromosomas sexuales. Herencia de caracteres ligados a cromosmas sexuales en humanos: análisis de genealogías. Cromosomas sexuales y compensación de la dosis génica. Caracteres limitados y caracteres influidos por el sexo. Impronta genómica o parental: consecuencias fenotípicas. Efectos maternos.
Tema 6: Herencia de caracteres cuantitativos. Herencia poligénica y variación continua. Poligenes y modelo aditivo de la herencia cuantitativa. Análisis estadístico básico aplicado al estudio de los caracteres cuantitativos. Heredabilidad y selección artificial. Caracteres cuantitativos en humanos.
Tema 7: Herencia extranuclear. Detección de la herencia extranuclear. Genomas de orgánulos: mitocondrias y cloroplastos.
Tema 8: Sobrecruzamiento, recombinación y conversión génica. El sobrecruzamiento y la recombinación. El sobrecruzamiento y la conversión génica. Recombinación mitótica y mosaicos genéticos.
Tema 9: Mapas genéticos en organismos eucariotas. Cartografía genética y frecuencia de recombinación. Aproximaciones clásicas de cartografía genética. Fusión de mapas de ligamientos y mapas genéticos físicos. Marcadores genéticos moleculares. Técnicas especiales de mapeo genético en humanos. Mapeo de loci de caracteres cuantitativos.
Tema 10: Genética de poblaciones y evolución. Poblaciones y acervos génicos. Frecuencias alélicas y genotípicas. Locus polimórfico y heterocigosidad. Ley de Hardy-Weinberg: premisas y predicciones. Extensiones del equilibrio de Hardy-Weinberg. Procesos que afectan al equilibrio de Hardy-Weinberg: Apareamientos no al azar, mutación, deriva genética, flujo génico, selección. Concepto de especie. Modelos de especiación. Mecanismos de aislamiento reproductivo. Filogenias.
Tema 11: Mutación cromosómica. Aneuploidías. Euploidías. Aneuploidías en humanos. Cambios cromosómicos estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Reordenaciones cromosómicas debidas a fenómenos de sobrecruzamiento ilegitimo. Reordenaciones cromosómicas debidas a roturas. Reordenaciones cromosómicas en humanos.
- CONTENIDOS PRÁCTICOS (Profesorado; José Antomio Pérez Pérez; Mariano Nicolás Hernández Ferrer; María Teresa Acosta Almeida; María del Nar del Pino Yanes; Rosa Irene Fregel Lorenzo; Lisandra Muñoz Hidalgo)
Prácticas de aula: Selección de problemas prácticos que cubran los diferentes tópicos de la asignatura y que serán entregados con suficiente antelación. Un subconjunto de problemas será resuelto en el aula, siguiendo un cronograma coordinado con los conocimientos adquiridos previamente en las clases magistrales.
Prácticas de laboratorio: Extracción de ADN genómico. Detección de variación genética mediante PCR y electroforesis.
Prácticas de informática: Análisis de los resultados obtenidos en el laboratorio de prácticas. Inferencia de una filogenia con secuencias de nucleótidos de un locus específico.
Actividades a desarrollar en otro idioma
- Profesorado: José Antonio Pérez Pérez; María Teresa Acosta Almeida; Luis Fabián Lorenzo Díaz.
- Actividades: diapositivas proyectadas en clases magistrales y seminarios; programas utilizados en las prácticas desarrollas en el aula de informática; documentos suministrado para la preparación de exposiciones.
- Actividades: diapositivas proyectadas en clases magistrales y seminarios; programas utilizados en las prácticas desarrollas en el aula de informática; documentos suministrado para la preparación de exposiciones.