Institut des technologies biomédicales

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Modèles animaux de neurodégénérescence

chercheur principal

Abraham Acevedo Arozena, Doctorat

Chercheur « Miguel Servet type II », SCS/FIISC, Unité de recherche, HUC

 

Chercheurs collaborateurs (docteurs)

doctorants et chercheurs en formation

  • Ramón A. Muñoz de Bustillo Alfaro (Programme de doctorat en sciences de la santé ULL, 2021-2025)

Axes de recherche

Nos recherches visent à identifier et à élucider de nouvelles voies génétiques impliquées dans la neurodégénérescence, notamment la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence fronto-temporale (DFT), grâce au développement de nouveaux modèles murins de ces maladies à partir de matériel génétique dérivé de patients. Ces études sont au cœur d'une vaste collaboration avec des laboratoires nationaux et internationaux de premier plan, qui réunit une expertise unique en génétique, biochimie et biologie cellulaire. Les travaux du groupe sont axés sur le développement de nouveaux modèles murins de SLA/DFT, avec un intérêt particulier pour la biologie de la protéine TDP-43, protéine pathologique clé impliquée dans la SLA. Forts de ces approches, nous établissons une vaste collaboration internationale qui inclut plusieurs laboratoires en Europe, aux États-Unis et en Espagne. De plus, nous collaborons avec la plupart des groupes de l'ITB intéressés par la génération de modèles murins spécifiques de maladies humaines, au développement d'une nouvelle plateforme.

Projets financés

  • Étude du rôle central de la protéine TDP-43 dans la SLA et autres protéinopathies TDP-43 (PI20/00422). Chercheur principal : Abraham Acevedo. Institut de santé Carlos III (2021-2023, 123 420 €).
  • Rôle de la localisation cytoplasmique de la protéine TDP-43 dans la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique et d'autres protéinopathies à TDP-43 (ProID2021010082). Chercheur principal : Abraham Acevedo. Agence des îles Canaries pour la recherche, l'innovation et la société de l'information (ACIISI) (2022-2023, 70 000 €).

Publications 2023

  • Fisher EMC, Greensmith L, Malaspina A, Fratta P, Hanna MG, Schiavo G, Isaacs AM, Orrell RW, Cunningham TJ, Acevedo Arozena A. Avis : davantage de modèles murins et davantage de traductions sont nécessaires pour la SLA. Neurothérapie.4 mai 2023 ; 18(1) : 30. doi : 10.1186/s13024-023-00619-2

Autres publications représentatives de ces dernières années

  • Devoy A, Price G, De Giorgio F, Bunton-Stasyshyn R, Thompson D, Gasco S, Allan A, Codner GF, Nair RR, Tibbit C, McLeod R, Ali Z, Noda J, Marrero-Gagliardi A, Brito-Armas JM, Öztürk MM, Simon M, O'Neill E, Bryce-Smith S, Harrison J, Atkins G, Corrochano S, Stewart M, Teboul L, Acevedo-Arozena A, Fisher EMC, Cunningham TJ. Génération et analyse de modèles de souris knock-in SOD1, TARDBP (TDP-43) et FUS humanisés génomiquement innovants. iScience. 2021 novembre;24(12):103463. DOI : 10.1016/j.isci.2021.103463
  • Fratta P, Sivakumar P, Humphrey J, Lo K, Ricketts T, Oliveira H, Brito-Armas JM, Kalmar B, Ule A, Yu Y, Birsa N, Bodo C, Collins T, Conicella AE, Mejia Maza A, Marrero-Gagliardi A, Stewart M, Mianne J, Corrochano S, Emmett W, Codner G, Groves M, Fukumura R, Gondo Y, Lythgoe M, Pauws E, Peskett E, Stanier P, Teboul L, Hallegger M, Calvo A, Chiò A, Isaacs AM, Fawzi NL, Wang E, Housman DE, Baralle F, Greensmith L, Buratti E, Plagnol V, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. Les souris présentant des mutations endogènes du gène TDP-43 présentent un gain de fonction d'épissage et des caractéristiques de la sclérose latérale amyotrophique. Journal EMBO. Juin 2018 ; 37 (11). DOI : 10.15252/embj.201798684
  • Corrochano S, Blanco G, Williams D, Wettstein J, Simon M, Kumar S, Moir L, Agnew T, Stewart M, Landman A, Kotiadis VN, Duchen MR, Wackerhage H, Rubinsztein DC, Brown SDM, Acevedo-Arozena A. Un modificateur génétique suggère que l'exercice d'endurance exacerbe la maladie de Huntington. Hum Mol Genet. 2018 mai;27(10):1723-1731. DOI : 10.1093/hmg/ddy077
  • Joyce PI, Fratta P, Landman AS, McGoldrick P, Wackerhage H, Groves M, Busam BS, Galino J, Corrochano S, Beskina OA, Esapa C, Ryder E, Carter S, Stewart M, Codner G, Hilton H, Teboul L, Tucker J, Lionikas A, Estabel J, Ramirez-Solis R, White JK, Brandner S, Plagnol, V, Bennet DL, Abramov AY, Greensmith L, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. La déficience de la protéine à doigt de zinc ZFP106 provoque une neurodégénérescence motrice et sensorielle. Hum Mol Genet. 2016 janv. ; 25(2) : 291-307. DOI : 10.1093/hmg/ddv471

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