La hiperoxaluria primaria en un trastorno genético del metabolismo caracterizado por la excesiva producción de oxalato en el hígado, que deteriora progresivamente los riñones y el propio hígado, y puede resultar mortal si no se trata mediante un doble trasplante de los órganos afectados. Un grupo de investigadores de la Universidad de La Laguna y el Hospital Universitario de Canarias ha probado con éxito una terapia genética para este problema, y sus resultados han sido recientemente publicados en la revista Proceedings of The National Academy of Sciences of the United States of America.
La investigación ha sido coordinada por Eduardo Salido Ruiz, del departamento de Anatomía, Anatomía Patológica e Histología, y en ella han participado Armando Torres Ramírez, Alfredo Santana Rodríguez y otros investigadores de tres universidades norteamericanas. El equipo ha creado un modelo animal (ratón modificado genéticamente) de esta enfermedad hereditaria, que reproduce los aspectos fundamentales de la enfermedad humana, y que ha permitido demostrar que la terapia génica podría ser una alternativa eficaz.
Según informa Salido, la administración de adenovirus con el gen humano sano revierte las consecuencias patológicas del defecto genético en el ratón. Esta es una «prueba de concepto» de que la terapia génica (introducción de un gen sano para corregir un déficit hereditario en este caso) puede ser beneficiosa en los pacientes de hiperoxaluria primaria.
Hasta la fecha no existía ningún organismo modelo genético donde investigar este trastorno, pero ahora los investigadores que estudien el metabolismo del oxalato y las enfermedades asociadas disponen de un organismo de fisiología similar a la humana que reproduce una enfermedad genética que puede ser mortal. Este modelo es también útil para investigadores implicados en la optimización de los métodos de terapia génica, que pretenden corregir defectos genéticos aportando copias sanas del gen enfermo.
El ratón creado está siendo utilizado para buscar nuevas maneras de tratar la hiperoxaluria primaria. Se está trabajando en tres frentes: terapia génica, trasplante celular y terapia enzimática. Algunas de las conclusiones podrían ser extrapolables a otras enfermedades más frecuentes.
