La publication de la structure de l'ADN a représenté une véritable révolution dans l'étude de l'être humain et de tous les êtres vivants, et constitue l'une des étapes scientifiques les plus importantes du XXe siècle. Le 25 avril 1953, les scientifiques Francis Crick et James Watson ont annoncé leurs découvertes dans le journal. Nature Sa proposition de la structure en double hélice de l'ADN. On reconnaîtra plus tard que c'est la scientifique Rosalind Franklin qui, grâce à ses images de diffraction des rayons X, a la première révélé la forme hélicoïdale de la molécule. Cependant, la date de publication de cet article est devenue un symbole de l'impact profond de cette découverte sur le développement de nombreuses disciplines depuis la seconde moitié du XXe siècle. Ce n'est pas un hasard si la première commémoration officielle, en 2003, a coïncidé avec l'aboutissement du Projet Génome Humain, une initiative internationale au cours de laquelle des scientifiques du monde entier ont travaillé pendant treize ans pour déchiffrer intégralement la séquence du génome humain.
Le prix Princesse des Asturies 2026 pour la recherche scientifique et technique a récemment été décerné aux chimistes britanniques David Klenerman et Shankar Balasubramanian, ainsi qu'au biophysicien français Pascal Mayer, pionniers des technologies de séquençage ADN de nouvelle génération. Avant leurs travaux, le séquençage d'un génome humain pouvait prendre plusieurs mois et coûter des millions de dollars. Aujourd'hui, il est un million de fois plus rapide et coûte moins de mille dollars. Cette technologie a notamment permis le traçage génétique de virus tels que le SARS-CoV-2 durant la pandémie de COVID-19.
“ Le séquençage du génome humain a transformé à la fois notre façon de mener des recherches et la profondeur de nos investigations ”, déclare Mariano Hernández Ferrer, professeur de génétique à l'Université de La Laguna. Il explique que si l'objectif principal du Projet Génome Humain était de déchiffrer la séquence complète des 3,2 milliards de bases du génome, ce processus a également engendré une série d'avancées qui ont modifié les pratiques scientifiques.
Parmi ces évolutions, le passage d'une approche centrée sur les gènes individuels à une approche orientée vers l'étude des génomes entiers est particulièrement marquant, tout comme le développement de nouvelles technologies de séquençage. À cela s'ajoute la création de vastes bases de données publiques compilant des informations génomiques provenant de groupes d'individus issus de différentes populations et de différents pays, ce qui a considérablement élargi les possibilités de recherche.
Ainsi, les progrès de la recherche sur l'ADN ont stimulé de nombreuses pistes de recherche ces dernières décennies, aboutissant à des avancées qui semblaient encore inaccessibles il y a peu. Aujourd'hui, l'analyse de l'ADN offre un large éventail d'applications dans divers domaines scientifiques.
À l'Université de La Laguna, ces recherches sont menées dans des domaines tels que la biomédecine et la génétique humaine, la paléogénomique ou la génétique moléculaire appliquées à l'étude de la biodiversité et à la conservation des espèces, reflétant la polyvalence et l'étendue de cette discipline.
Recherche biomédicale et médecine de précision
Comme le souligne Hernández, la recherche médicale a connu une profonde transformation ces dernières années. La capacité d'analyser plus finement l'hérédité multifactorielle qui caractérise de nombreuses maladies humaines, telles que le diabète ou l'asthme, permet aux spécialistes d'identifier les combinaisons de variants dans différents gènes et à différents endroits du génome qui augmentent la susceptibilité à ces affections. Ces connaissances ouvrent la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques et à une approche de plus en plus personnalisée, fondée sur la médecine de précision.
Dans le domaine de la biomédecine et de la génétique humaine, les recherches sur l'asthme menées à l'Université de La Laguna sont remarquables. Le groupe de recherche Génomique et Santé a contribué à identifier des variations dans les séquences d'ADN qui prédisposent certains individus aux crises d'asthme. De plus, leurs études ont permis de mieux comprendre le rôle de certaines modifications épigénétiques qui, sans altérer la séquence d'ADN, influencent l'expression des gènes et peuvent accroître le risque de développer des formes plus sévères de la maladie chez certains patients.
Jonathan Barroso
Par ailleurs, l'introduction récente d'un nouveau volet de recherche en cancérologie, initié par le chercheur Jonathan Barroso González, est digne d'intérêt. Intégré à l'Université de La Laguna dans le cadre d'un contrat postdoctoral du programme Ramón y Cajal, M. Barroso travaille au sein du groupe de recherche “ Bases moléculaires des néoplasmes ” (MOLNEO), qui étudie les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans le développement et la progression de diverses tumeurs, bénignes et malignes. Il dirige également le volet de recherche « Intégrité télomérique dans le vieillissement et le cancer », basé à l'Institut des technologies biomédicales (ITB).
Par le biais de son projet Dévoiler les secrets des extrémités chromosomiques dans le cancer et le vieillissement : de nouveaux facteurs de modulation des télomères courts via la régulation de TERRA, Son objectif est de comprendre comment et pourquoi des altérations se produisent dans les télomères, structures protectrices situées aux extrémités des chromosomes, et quel impact ces changements ont sur la transformation cellulaire et le développement du cancer, en particulier dans les cas associés à la voie ALT (allongement alternatif des télomères), un mécanisme alternatif de maintien des télomères associé approximativement à 15% de tumeurs, y compris certains ostéosarcomes, neuroblastomes, glioblastomes et certains types de cancer du pancréas.
Ce projet vise à étudier les mécanismes de maintien des télomères fondés sur leur allongement par recombinaison homologue, un processus activé par des cassures spontanées de la structure télomérique, associées à des modifications de la chromatine et à l'accumulation d'autres structures secondaires. Dans ce contexte, les cellules peuvent réparer ces extrémités chromosomiques en utilisant les télomères d'autres chromosomes comme matrice, permettant ainsi leur allongement.
Comme l'explique Barroso, l'objectif principal du projet est d'identifier les protéines impliquées dans la régulation de ces processus d'élongation. La chercheuse vise à caractériser les protéines présentes dans les cellules cancéreuses qui activent la voie ALT. De plus, les travaux cherchent à déterminer la fonction spécifique de ces protéines au sein du processus d'élongation des télomères. Pour ce faire, une approche intégrée est utilisée, combinant des techniques de génétique, de biologie moléculaire et de biologie cellulaire, permettant ainsi l'analyse de ce mécanisme à différents niveaux de complexité.
L’objectif ultime de leurs recherches, souligne Barroso, est de générer des connaissances permettant d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement de ce type de cancer. Il insiste toutefois sur le fait que la transposition de ces découvertes en applications cliniques est complexe à ce stade de la recherche fondamentale, où l’accent est mis sur la compréhension approfondie des mécanismes biologiques impliqués.
Le chercheur souligne également qu'il s'agit de la première étude portant sur ce type de cancer à l'Université de La Laguna, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives de collaboration avec d'autres équipes de recherche travaillant sur des sujets liés à l'instabilité génomique. À cet égard, il apprécie particulièrement le potentiel de synergies scientifiques au sein même de l'université, ainsi que l'accès à l'infrastructure du Service de Génomique du SEGAI, qui permet le séquençage, les analyses PCR en temps réel et la mesure de la longueur des télomères. Ce potentiel est renforcé par le soutien du Service d'Imagerie et de Microscopie Avancées, des plateformes de microscopie de l'Institut des Technologies Biomédicales (ITB) et du Laboratoire de Biosécurité de niveau 2+ de l'Unité de Pharmacologie.
Les gènes qui racontent l'histoire
Rosa Fregel
La recherche sur l'ADN ancien et la paléogénomique a pris une importance croissante ces dernières années. Comme le souligne Mariano Hernández, “ les données génétiques nous renseignent sur les goulots d'étranglement démographiques, les expansions démographiques, le métissage et les migrations que nous ne pourrions autrement comprendre ”. En ce sens, les analyses génétiques sont devenues un outil fondamental pour reconstituer l'histoire des populations passées. Ces avancées se reflètent dans les axes de recherche du groupe EVOPALEOGEN (Évolution, Génétique des Populations et Paléogénomique), coordonné par la professeure Rosa Fregel et consacré à l'étude des origines des populations autochtones des îles Canaries et à la reconstitution de leur histoire génétique.
“ L’utilisation de l’ADN ancien pour étudier les populations nous permet de répondre à de nombreuses questions, mais la principale demeure la clarification de leurs origines, notamment dans le cas des îles Canaries et de leur population autochtone ”, explique Fregel. Le chercheur souligne le rôle essentiel de l’analyse génétique dans la reconstitution des migrations humaines. Grâce à des décennies d’études internationales menées sur des populations du monde entier, il est désormais possible d’identifier des marqueurs génétiques caractéristiques des différentes régions géographiques.
Cela permet aux chercheurs, comme le souligne l'auteur, de comparer l'ADN extrait de vestiges archéologiques des îles Canaries avec des bases de données de référence et d'établir des similitudes ou des liens de parenté avec d'autres populations, en l'occurrence celles d'Afrique du Nord. Fort de ces constats, l'équipe de recherche analyse les variations qu'ont pu connaître les sept populations insulaires au cours de leur évolution historique. Selon Fregel, “ les Canariens d'aujourd'hui représentent l'aboutissement d'un processus long et complexe, marqué par la convergence de populations originaires de la péninsule Ibérique, des Amériques et d'Afrique. L'étude des populations passées nous permet d'observer, quasiment en temps réel, la genèse de cette transformation. ”.
Dans ce contexte, le groupe de recherche EVOPALEOGEN développe actuellement deux projets financés par le ministère de la Science, de l'Innovation et des Universités dans le cadre de ses programmes de subventions compétitives. Le premier, en voie d'achèvement, analyse les effets de l'insularité et de l'isolement sur les populations autochtones d'El Hierro. Le second, actuellement en cours, vise à identifier les schémas migratoires des sociétés autochtones et historiques de Gran Canaria.
Ces recherches visent à déterminer si les différentes populations de l'archipel ont évolué de manière homogène ou si, au contraire, des différences significatives existaient entre elles. Elles permettent non seulement d'examiner des aspects tels que la survie et la diversité génétique, ainsi que les changements liés à l'arrivée de nouvelles populations à différentes périodes historiques, mais aussi de reconstituer les liens de parenté entre les individus inhumés sur un même site, offrant ainsi une vision plus complète de la dynamique sociale de ces communautés.
Par ailleurs, comme le souligne Rosa Fregel, ce nouveau projet, axé sur l'étude des restes humains provenant de différents sites de Gran Canaria, vise à réaliser la première analyse de population à l'échelle régionale. À cette fin, l'équipe comparera des échantillons provenant de zones historiquement plus isolées, abritant une population aborigène plus durable, comme les sites troglodytiques tels qu'Acusa Seca, avec des restes découverts dans des environnements plus ouverts et connectés, comme la région actuelle de Las Palmas.
Mariano Hernández
En paléogénomique, Fregel souligne une limite majeure : la nécessité de disposer d’un nombre suffisant de sites pour permettre un échantillonnage représentatif et l’analyse de toutes les variables. “ L’analyse de quatre individus isolés du XIIe siècle ne peut être considérée comme représentative d’une période autochtone s’étendant sur plus de 1 400 ans ”, explique-t-elle. À cet égard, la chercheuse insiste sur le fait que l’objectif est de couvrir, autant que possible, l’intégralité de cette période : des Ier et IIe siècles, lorsque ces populations se sont installées sur les îles, jusqu’à la période de contact avec les Européens.
Cependant, cet objectif se heurte à des obstacles importants. “ La plupart des restes humains que nous découvrons datent du IXe au XIIIe siècle ”, souligne-t-il, un fait lié à l'essor démographique qu'ont connu les îles aux IXe et Xe siècles. Cette concentration chronologique limite la possibilité de reconstituer précisément les premières phases d'occupation humaine de l'archipel.
La recherche en paléogénomique ne se limite pas à l'étude des restes humains. Le groupe EVOPALEOGEN développe également des axes de recherche axés sur l'analyse de l'ADN de la faune et même de variétés cultivées comme les lentilles. “ C'est une approche complémentaire pour mieux comprendre l'origine de ces populations ”, souligne Fregel.
Le chercheur souligne que, lors de leur installation dans l'archipel, les populations autochtones ont introduit des espèces domestiques telles que les porcs, les moutons et les chèvres, ainsi que des cultures comme l'orge, le blé et les lentilles. L'étude de ces restes permet donc aux chercheurs non seulement de corroborer l'origine géographique de ces populations en les comparant à des espèces provenant des mêmes régions, mais aussi d'analyser leur évolution au fil du temps et de détecter d'éventuels flux génétiques ou changements démographiques.
Fregel ajoute que ce type de recherche repose nécessairement sur la collaboration avec des spécialistes d'autres disciplines : “ En paléogénomique, si nous n'adoptons pas une approche multidisciplinaire pour nos projets, nous perdons une part essentielle de l'information, tant en termes de contexte historique que de diversité des espèces. ” Le séquençage de l'ADN ancien s'appuie ainsi sur des connaissances issues de domaines tels que l'archéologie, l'histoire et la biologie, tout en contribuant à tester ses hypothèses. “ L'étude de l'ADN ancien et la paléogénomique constituent un outil précieux pour tester des hypothèses ”, souligne Fregel. À cet égard, il insiste sur le fait que la nature objective des données génétiques – l'ADN associé à une population spécifique, à un lieu et à une époque précis – permet des comparaisons communes et, sur cette base, l'élaboration et l'interprétation de différentes théories.
Outil pour la protection de la biodiversité
Un autre axe de recherche très pertinent à l'Université de La Laguna, stimulé par les possibilités offertes par le séquençage de l'ADN, porte sur l'étude de la variation génétique au niveau moléculaire chez les populations et les espèces, notamment endémiques, de l'archipel des Canaries. Selon Mariano Hernández, membre du groupe de recherche Génétique Moléculaire et Biodiversité (GTMB), “ la génétique, et plus particulièrement la génétique des populations, est devenue un outil fondamental en biologie de la conservation ”.
Ce domaine applique les outils de la génétique des populations à la préservation de la diversité génétique des espèces, dans le but d'améliorer leur capacité d'adaptation aux changements environnementaux et de réduire le risque d'extinction lié à des facteurs génétiques. Dans ce contexte, il est possible d'identifier les populations menacées par leur faible diversité génétique, d'évaluer leur degré de fragmentation et de concevoir des programmes de sélection qui préviennent la consanguinité dans les populations captives, ainsi que de déterminer l'origine des espèces invasives.
Parmi les projets développés ces dernières années, le groupe GTMB a mené plusieurs études visant à évaluer l'état de conservation de diverses espèces endémiques de l'archipel des Canaries, dans le but d'analyser leur variation génétique au niveau moléculaire et de mieux comprendre leur évolution historique, leur capacité d'adaptation et leur survie. Dans ce contexte, ils ont travaillé sur des espèces de reptiles telles que le lézard géant de Tenerife (Gallotia intermedia), ainsi qu'avec des oiseaux tels que le pinson des arbres (Fringilla coelebs) et la pie-grièche des Canaries (Lanius meridionalis koenigiIls ont également analysé des espèces végétales endémiques telles que l'oseille (Rumex lunaria) et le Pico de El Sauzal (Lotus maculatus).
De plus, ces recherches ont été étendues à l'étude des espèces introduites à potentiel invasif, telles que le corail de feu (Millepora alcicornis) et le lézard vert (Anolis porcatus), afin de comprendre son origine, sa dynamique d'expansion et son impact sur les écosystèmes insulaires.
L’ensemble des recherches menées sur l’ADN témoigne de l’importance transversale qu’a prise la génétique en science contemporaine. De la médecine de précision à la paléogénomique, en passant par la biologie de la conservation, le séquençage de l’ADN permet non seulement de répondre à des questions jusqu’alors inaccessibles, mais aussi d’envisager de nouvelles perspectives pour comprendre la santé, l’évolution et l’histoire des populations.
Dans ce contexte, la recherche menée par différents groupes à l'Université de La Laguna se positionne comme un espace actif de production de connaissances., Dans ce domaine, la collaboration entre des disciplines telles que la biologie, la médecine, l'archéologie et l'histoire est essentielle. L'ADN, bien plus qu'une simple séquence de bases, devient un fil conducteur reliant passé et présent, nature et société, et continue de repousser les frontières de la connaissance scientifique.
Ce rapport s'inscrit dans le cadre du calendrier des commémorations InvestigaULL, un projet de diffusion scientifique promu par l'Université de La Laguna.
Unité Culture scientifique et innovation (Cienci@ULL)
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