Análisis Genético
(Curso Académico 2021 - 2022)

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• CES3 - Mecanismos de la herencia.
• CES4 - Mecanismos y modelos evolutivos.
• CES7 - Bases genéticas de la biodiversidad.
• CES11 - Sistemática y filogenia.
• CES31 - Estructura y dinámica de poblaciones.

• CEH1 - Reconocer distintos niveles de organización en los sistemas vivos. Identificar organismos.
• CEH7 - Realizar análisis filogenéticos.
• CEH10 - Identificar y analizar material de origen biológico y sus anomalías.
• CEH11 - Manipular material genético, realizar análisis genético y llevar a cabo asesoramiento genético.
• CEH16 - Realizar bioensayos y diagnósticos biológicos
• CEH17 - Llevar a cabo estudios de producción y mejora animal y vegetal.
• CEH19 - Muestrear, caracterizar y manejar poblaciones y comunidades.

• CG1 - Conocer los conceptos, métodos y resultados más importantes de las distintas ramas de la Biología, así como una perspectiva histórica de su desarrollo.
• CG2 - Reunir e interpretar datos, información y resultados relevantes, obtener conclusiones y emitir informes razonados sobre problemas científicos, tecnológicos o de otros ámbitos que requieran el uso de herramientas biológicas.
• CG3 - Aplicar tanto los conocimientos teóricos-prácticos adquiridos como la capacidad de análisis y de abstracción en la definición y planteamiento de problemas y en la búsqueda de sus soluciones tanto en contextos académicos como profesionales.
• CG4 - Comunicar, tanto por escrito como de forma oral, conocimientos, procedimientos, resultados e ideas en Biología tanto a un público especializado como no especializado.
• CG5 - Estudiar y aprender de forma autónoma, con organización de tiempo y recursos, nuevos conocimientos y técnicas en cualquier disciplina científica o tecnológica

- CONTENIDOS TEÓRICOS (Profesorado: José Antonio Pérez Pérez; Mariano Hernández Ferrer):
Tema 1: Introducción al análisis genético. Definición de Genética. Preguntas básicas acerca del material hereditario. Influencia de la Genética en los asuntos humanos. Conceptos básicos. Cualidades de un organismo deseables para el análisis genético (organismos modelos).
Tema 2: Mitosis y Meiosis: implicaciones en la herencia. La replicación del genoma nuclear y ciclo celular. Cromátidas homólogas y cromátidas hermanas. Significado genético de la mitosis y de la meiosis: división ecuacional versus reduccional. Meiosis y el fenómeno de recombinación. Localización de la meiosis en el ciclo de vida de los organismos: gametos, fecundación y cigoto. La alternancia de fases. Reproducción sexual versus multiplicación asexual.
Tema 3: Herencia Mendeliana. Diseño experimental de Mendel. El principio de la segregación. El principio de la transmisión independiente. Probabilidad y pruebas estadísticas de interés en el análisis genético. Genética mendeliana en humanos: análisis de genealogías.
Tema 4: Extensión del análisis mendeliano. Relaciones entre alelos diferentes a la dominancia completa. Múltiples alelos para un locus genético. Alelos letales. Pleiotropía. Ambiente y fenotipo. Herencia poligénica y variación discontinua. Test de complementación. Disección genética de procesos biológicos.
Tema 5: Herencia de marcadores nucleares y sexo de los individuos. Determinación del sexo por factores ambientales. Determinación genética del sexo. Patrones de herencia de genes ligados a cromosomas sexuales. Herencia de caracteres ligados al sexo en humanos: análisis de genealogías. Cromosomas sexuales y compensación de la dosis génica. Caracteres limitados y caracteres influidos por el sexo. Impronta genómica o parental: consecuencias fenotípicas. Efectos maternos.
Tema 6: Herencia de caracteres cuantitativos. Herencia poligénica y variación continua. Poligenes y modelo aditivo de la herencia cuantitativa. Análisis estadístico básico aplicado al estudio de los caracteres cuantitativos. Heredabilidad y selección artificial. Caracteres cuantitativos en humanos.
Tema 7: Herencia extranuclear. Detección de la herencia extranuclear. Genomas de orgánulos: mitocondrias y cloroplastos.
Tema 8: Sobrecruzamiento, recombinación y conversión génica. El sobrecruzamiento y la recombinación. El sobrecruzamiento y la conversión génica. Recombinación mitótica y mosaicos genéticos.
Tema 9: Mapas genéticos en organismos eucariotas. Cartografía genética y frecuencia de recombinación. Aproximaciones clásicas de cartografía genética. Fusión de mapas de ligamientos y mapas genéticos físicos. Marcadores genéticos moleculares. Técnicas especiales de mapeo genético en humanos. Mapeo de loci de caracteres cuantitativos.
Tema 10: Mutación cromosómica. Aneuploidías. Euploidías. Aneuploidías en humanos. Cambios cromosómicos estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Reordenaciones cromosómicas debidas a fenómenos de sobrecruzamiento ilegitimo. Reordenaciones cromosómicas debidas a roturas. Reordenaciones cromosómicas en humanos.
Tema 11: Genética de poblaciones y evolución. Poblaciones y acervos génicos. Frecuencias alélicas y genotípicas. Locus polimórfico y heterocigosidad. Ley de Hardy-Weinberg: premisas y predicciones. Extensiones del equilibrio de Hardy-Weinberg. Procesos que afectan al equilibrio de Hardy-Weinberg: Apareamientos no al azar, mutación, deriva genética, flujo génico, selección. Concepto de especie. Modelos de especiación. Mecanismos de aislamiento reproductivo. Filogenias. 

- CONTENIDOS PRÁCTICOS (Profesorado; José Antomio Pérez Pérez; Mariano Nicolas Hernández Ferrer; María Teresa Acosta Almeida)
Prácticas de aula: Selección de problemas prácticos que cubran los diferentes tópicos de la asignatura y que serán entregados con suficiente antelación. Un subconjunto de problemas será resuelto en el aula, siguiendo un cronograma coordinado con los conocimientos adquiridos previamente en las clases magistrales.
Prácticas de laboratorio: Extracción de ADN genómico. Detección de variación genética mediante PCR y electroforesis.
Prácticas de informática: Análisis de los resultados obtenidos en el laboratorio de prácticas. Inferencia de una filogenia con secuencias de nucleótidos de un locus específico.

- Profesor: José Antonio Pérez Pérez; Mariano Nicolas Hernández Ferrer; María Teresa Acosta Almeida.

- Actividades: diapositivas proyectadas en clases magistrales y seminarios; programas utilizados en las prácticas desarrollas en el aula de informática; documentos suministrado para la preparación de exposiciones.

La metodología a utilizar comprenderá clases teóricas magistrales (30 h) y prácticas de aula para la resolución de problemas (10 h), además de prácticas de laboratorio (8 h) y en el aula de informática (3 h). Así mismo se realizarán seminarios (1 h), tutorías (2 h) y sesiones dedicadas a la exposición de trabajos (1 h).

La selección de problemas prácticos ofrecidos cubrirán los diferentes tópicos de la asignatura. Un subconjunto de estos problemas será resuelto en el aula por el docente y por el propio alumnado, siguiendo un cronograma coordinado con los contenidos impartidos previamente en las clases magistrales, lo cual ayudará a consolidar los conocimientos adquiridos. Los problemas resueltos y las exposiciones realizadas por los estudiantes, además de servir para ampliar y complementar su formación en el ámbito del análisis genético, les obligará a involucrase en el proceso de aprendizaje de sus compañeros/as de curso.

De las dos sesiones de tutorías incluidas en el calendario del semestre académico, la primera de ellas se dedicará al asesoramiento sobre las diferentes actividades formativas, mientras que la segunda sesión se invertirá en las exposiciones de los estudiantes.

El único seminario programado tiene como objetivo abrir un debate sobre un tópico de actualidad relacionado con la materia de la asignatura (por ejemplo Farmacogenética o Genética de la Conservación) en el que los asistentes hagan gala de su capacidad de crítica y de integración de conocimientos.

Todo el material didáctico utilizado estará disponible con suficiente antelación en el aula virtual de la asignatura. Éste incluirá: las figuras, esquemas y resúmenes proyectados durante las clases magistrales; videos o vínculos web recomendados; la relación de problemas desarrollados en las prácticas de aula junto con sus soluciones; los protocolos desarrollados en el laboratorio de prácticas y en el aula de informática; la documentación en la que se basarán los seminarios y los trabajos de exposición.

Actividades formativas	Horas presenciales	Horas de trabajo autónomo	Total horas	Relación con competencias
Clases teóricas	30,00	0,00	30,0	[CEH1], [CES31]
Clases prácticas (aula / sala de demostraciones / prácticas laboratorio)	21,00	0,00	21,0	[CES7]
Realización de seminarios u otras actividades complementarias	1,00	2,00	3,0	[CES3]
Realización de trabajos (individual/grupal)	1,00	6,00	7,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Estudio/preparación de clases teóricas	0,00	50,00	50,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Estudio/preparación de clases prácticas	0,00	20,00	20,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Preparación de exámenes	0,00	8,00	8,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Realización de exámenes	5,00	0,00	5,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Asistencia a tutorías	2,00	4,00	6,0	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]
Total horas
Total ECTS

Klug, W.S., Cummings, M.R. Spencer, Ch.A y Palladino M.A.. Conceptos de Genética. Editorial Pearson Education 2013. 10ª edición.

Pierce, B. J. Genética: Un Enfoque Conceptual. Editorial Médica Panamericana. 2016. 5ª Edición.

Griffiths, A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Carroll, S.B. Genética. Editorial Mc Graw-Hill. 2008. 9ª edición.

Strachan T., Read A. P. Human Molecular genetics. Editorial Garland Science. 2010. McGraw-Hill. 4º Edición
Ochando-González, M.D. Biología Evolutiva: Introducción a la Genética de Poblaciones y Cuestiones. 2012. Editorial Universitas
 
LIBROS DE PROBLEMAS:
Jiménez-Sanchez, A. Problemas de Genética: Curso General. 2011. Editorial Universidad de Extremadura Servicio. 3ª edición.
Jiménez, B. 360 Problemas de Genética Resueltos Paso a Paso. Editorial Síntesis. 1997.
Ménsua J.L. Genética. Problemas y Ejercicios. Editorial Pearson/Prentice Hall. 2003.

http://www.segenetica.es/ Sociedad Española de Genética (SEG)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ NCBI- Centro Nacional de Información de Biotecnología
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books Acceso a libros
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed Base de datos bibliográficos
http://www.weihenstephan.de/%7Eschlind/genglos.html Glosario de términos genéticos (inglés)

En todas las convocatorias de evaluación de la asignatura se aplicará un sistema de evaluación continua, el cual consistirá en sumar las calificaciones parciales obtenidas en diversas actividades presenciales, que se desarrollarán a lo largo del cuatrimestre, y la obtenida en una prueba final realizada en alguno de las convocatorias que recoge el calendario académico.

La evaluación continua permitirá conseguir una calificación máxima de 2,5 puntos, y se debe obtener un mínimo de 1,0 puntos para poder acceder a este tipo de evaluación. El mencionado máximo de 2,5 puntos pueden ser acumulados a través de un conjunto de actividades formativas que serán objeto de evaluación a lo largo del cuatrimestre. Dicho conjunto Incluirá los siguientes aspectos, con una contribución particular a la calificación final que se indica entre paréntesis: asistencia regular a las clases de teoría, sesiones de problemas y tutorías de aula (5%), contabilizando únicamente cuando se supere el 50% del total de asistencias posibles (41 horas); aprovechamiento de las prácticas de laboratorio y de informática (8%), que será evaluada al finalizar cada sesión mediante una prueba corta centrada en los contenidos de la práctica realizada y atendiendo también a la actitud de cada persona ante la misma; participación en las prácticas de aula resolviendo problemas (4%); participación en los seminarios (2%); elaboración y exposición de un trabajo (6%). La realización de las prácticas de laboratorio y de informática será obligatoria para superar la asignatura. No se exigirá la entrega de un informe de prácticas.

La prueba final, que representa un 75% de la calificación final de la evaluación continua, estará centrada en los contenidos de las clases magistrales. Dicha prueba consistirá en un examen escrito con cuestionarios de respuesta múltiple, preguntas de respuesta corta, rellenar texto incompleto o resolución de problemas. Todas las preguntas de este examen tendrán igual valor y será necesario obtener una valoración de 5 sobre 10 para aprobar la asignatura.

Aquellos estudiantes que deseen ser evaluados por un sistema diferente al de evaluación continua antes detallado, deberán indicarlo por escrito en el momento de la prueba final. En esta evaluación alternativa se volverán a evaluar las actividades desarrolladas a lo largo del cuatrimestre que el estudiante indique, conservando la contribución relativa a la calificación final que se especifica más arriba. Esta reevaluación consistirá en preguntas relacionadas con las actividades formativas afectadas. Si los ítems “resolución de problemas en el aula” y “asistencia a actividades presenciales” son sometidos a evaluación alternativa, implicará la resolución en la prueba final de sendos problemas/preguntas adicionales relacionados con las clases magistrales. En general, cualquier persona que lo solicite será sometida a esta reevaluación.
 
Tribunales de 5ª y 6ª convocatoria y de la convocatoria adicional
El estudiantado que se encuentre en 5ª, 6ª o 7ª convocatoria extraordinaria será evaluado y calificado por un tribunal constituido al efecto (BOC nº11, de 19 de enero de 2016). En este caso no podrá beneficiarse de las pruebas de evaluación continua que hubiese realizado. El/la estudiante podrá renunciar formalmente al tribunal mediante la presentación de una solicitud al menos 10 días hábiles antes del inicio de la convocatoria de exámenes en cuestión, pudiendo acogerse en este caso a la evaluación continua, siempre que sea posible, en atención a su seguimiento de la asignatura durante el curso académico y previa conformidad del profesorado responsable (BOULL nº. 22 de 28 de diciembre de 2017).

Si el alumno o alumna renuncia al mencionado tribunal, será evaluado y calificado siguiendo el esquema de evaluación continua o de evaluación alternativa que se describe más arriba, a libre elección de la persona afectada por estas circunstancia. Si, por el contrario, no renuncia al tribunal, éste realizará la evaluación usando la prueba escrita básica de la evaluación alternativa sin problemas o preguntas adicionales.

Tipo de prueba	Competencias	Criterios	Ponderación
Pruebas objetivas	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]	Todas las preguntas tendrán igual valor. Es necesario obtener una valoración de 5 sobre 10 para aprobar la asignatura y sumar, si procede, la calificacfión obtenidad en la evaluación continua	75,00 %
Trabajos y proyectos	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]	Capacidad de reunir información, comprender, sintetizar y comunicar. Capacidad de relacionar con conocimientos impartidos previamente en clases teóricas	6,00 %
Escalas de actitudes	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1]	Asistencia a más del 50% de actividades formativas programadas. Asistencia y participación voluntaria en seminarios demostrando la adquisición de competencias. Uso de las tutorías de despacho. Interés por la materia. Dedicación. Hacer notar que se domina los conocimientos impartidos	7,00 %
Resolución de problemas en clases prácticas	[CG5], [CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]	Resolución satisfactoria de algunos problemas propuestos. Nivel de intervención del profesor para la resolución. Participación voluntaria o invitada.	4,00 %
Aprovechamiento de las prácticas de laboratorio e informática	[CG4], [CG3], [CG2], [CG1], [CEH19], [CEH17], [CEH16], [CEH11], [CEH10], [CEH7], [CEH1], [CES31], [CES11], [CES7], [CES4], [CES3]	Demostración de haber asimilado la información transmitida y comprendido el objetivo de la actividad desarrollada.	8,00 %

Debido a la complejidad de realizar un único cronograma existiendo varios grupos de prácticas, seminarios y tutorías distribuidos en diferentes semanas a lo largo del cuatrimestre, el siguiente cronograma recoge la distribución de actividades sólo de uno de los citados grupos a modo orientativo.
Se remite a los horarios publicados en la web y en los tablones de la facultad para consultar el calendario de la asignatura y la distribución de las diferentes actividades presenciales programadas en la asignatura.

Semana	Temas	Actividades de enseñanza aprendizaje	Horas de trabajo presencial	Horas de trabajo autónomo	Total
Semana 1:	1	Clase magistral	1.00	2.00	3.00
Semana 2:	2 y 3	Clase magistral	2.00	4.00	6.00
Semana 3:	3 (2 y 3)	Clase magistral (prácticas de aula)	3.00	5.00	8.00
Semana 4:	3 y 4	Clase magistral	2.00	4.00	6.00
Semana 5:	4	Clase magistral	2.00	4.00	6.00
Semana 6:	4 y 5 (2 y 3)	Clase magistral (prácticas de aula) y prácticas de laboratorio	11.00	8.00	19.00
Semana 7:	5 y 6 (4 )	Clase magistral (prácticas de aula)	3.00	5.00	8.00
Semana 8:	6	Clase magistral y tutorias	4.00	4.00	8.00
Semana 9:	6, 7 y 8 (4 )	Clase magistral (prácticas de aula)	3.00	5.00	8.00
Semana 10:	8 y 9 (5)	Clase magistral (prácticas de aula)	3.00	5.00	8.00
Semana 11:	9 (5)	Clase magistral (prácticas de aula)	3.00	5.00	8.00
Semana 12:	9 y 10 (6)	Clase magistral (prácticas de aula) y seminario	4.00	5.00	9.00
Semana 13:	10 (6)	Clase magistral (prácticas de aula) y prácticas de informática	6.00	6.00	12.00
Semana 14:	10 y 11  (9)	Clase magistral (prácticas de aula) y exposición	6.00	15.00	21.00
Semana 15:	11 (11)	Clase magistral (prácticas de aula)	2.00	3.00	5.00
Semana 16 a 18:		Preparación de examen, realización de examen	5.00	10.00	15.00
Total			60.00	90.00	150.00