La publicación de la estructura del ADN supuso una auténtica revolución en el estudio del ser humano y del conjunto de los seres vivos, y constituye uno de los hitos científicos más trascendentes del siglo XX. El 25 de abril de 1953, los científicos Francis Crick y James Watson dieron a conocer en la revista Nature su propuesta de la estructura en doble hélice del ADN. Con el tiempo, se reconocería que la científica Rosalind Franklin había sido quien, mediante sus imágenes de difracción de rayos X, captó por primera vez la forma helicoidal de la molécula. Sin embargo, la fecha de publicación de aquel artículo se ha consolidado como símbolo del profundo impacto que este descubrimiento ha tenido en el desarrollo de múltiples disciplinas desde la segunda mitad del siglo XX. No es casual que la primera conmemoración oficial, en 2003, coincidiera con la culminación del Proyecto Genoma Humano, una iniciativa internacional en la que científicos de todo el mundo trabajaron durante trece años para descifrar por completo la secuencia del genoma humano.
De forma reciente se ha concedido el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 a los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian, y al biofísico francés Pascal Mayer, pioneros en las tecnologías de nueva generación para la secuenciación de ADN. Antes de los desarrollos de estos tres investigadores, la secuenciación de un genoma humano podía requerir muchos meses y costar millones de dólares. Hoy puede realizarse un millón de veces más rápido y por menos de mil dólares. Esta tecnología permitió, entre otros avances, el seguimiento genético de virus como el SARS-CoV-2 durante la pandemia de la COVID-19.
“La secuenciación del genoma humano ha transformado tanto la forma de investigar como la profundidad con la que podemos hacerlo”, afirma el catedrático de Genética de la Universidad de La Laguna, Mariano Hernández Ferrer. Según explica, aunque el objetivo principal del Proyecto Genoma Humano era descifrar la secuencia completa de los 3.200 millones de bases del genoma, el proceso impulsó además una serie de avances que han cambiado la práctica científica.
Entre ellos, destaca el paso de un enfoque centrado en genes individuales a otro orientado al estudio de genomas completos, así como el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación. A ello se suma la creación de grandes bases de datos públicas que reúnen información genómica de amplios grupos de individuos procedentes de distintas poblaciones y países, lo que ha ampliado de forma notable las posibilidades de investigación.
De este modo, los avances en el estudio del ADN han impulsado numerosas líneas de investigación en las últimas décadas, hasta alcanzar logros que hace no tanto parecían inalcanzables. Hoy, el análisis del ADN ofrece un amplio abanico de aplicaciones en distintos ámbitos científicos.
En la Universidad de La Laguna, estas investigaciones se desarrollan en campos como la biomedicina y la genética humana, la paleogenómica o la genética molecular aplicada al estudio de la biodiversidad y la conservación de especies, reflejando la versatilidad y el alcance de esta disciplina.
Investigación biomédica y medicina de precisión
Tal y como señala Hernández, la investigación médica ha experimentado una profunda transformación en los últimos años. La posibilidad de analizar con mayor detalle la herencia multifactorial que caracteriza a muchas enfermedades humanas, como la diabetes o el asma, permite a los especialistas identificar combinaciones de variantes en distintos genes y posiciones del genoma que incrementan la susceptibilidad a padecerlas. Este conocimiento abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas y a un enfoque basado en la medicina de precisión, cada vez más personalizado.
En el ámbito de la biomedicina y la genética humana, destacan las investigaciones desarrolladas en la Universidad de La Laguna en torno al asma. El grupo de investigación Genómica y Salud ha contribuido a identificar variaciones en la secuencia del ADN que predisponen a determinados individuos a sufrir crisis asmáticas. Además, sus estudios han permitido profundizar en el papel de ciertas modificaciones epigenéticas que, sin alterar la secuencia del ADN, influyen en la expresión génica y pueden aumentar el riesgo de que algunos pacientes presenten formas más graves de la enfermedad.
Jonathan Barroso
Por otro lado, destaca la reciente incorporación de una nueva línea de trabajo en el ámbito de la investigación en cáncer, impulsada por el investigador Jonathan Barroso González. Incorporado a la Universidad de La Laguna a través de un contrato posdoctoral del programa Ramón y Cajal, Barroso desarrolla su labor en el grupo de investigación Bases Moleculares de las Neoplasias (MOLNEO), centrado en el estudio de los mecanismos celulares y moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de distintas neoplasias, tanto benignas como malignas. Además, lidera la línea de investigación “Integridad telomérica en envejecimiento y cáncer”, integrada en el Instituto de Tecnologías Biomédicas (ITB).
A través de su proyecto Descifrando secretos en los extremos de los cromosomas en el cáncer y el envejecimiento: nuevos factores moduladores de telómeros cortos a través de la regulación de TERRA, su objetivo es comprender cómo y por qué se producen alteraciones en los telómeros, estructuras protectoras situadas en los extremos de los cromosomas, y qué impacto tienen estos cambios en la transformación celular y en el desarrollo del cáncer, especialmente en aquellos casos asociados a la vía ALT (alargamiento alternativo de los telómeros), un mecanismo alternativo de mantenimiento telomérico asociado aproximadamente al 15% de los tumores, entre ellos ciertos osteosarcomas, neuroblastomas, glioblastomas y algunos tipos de cáncer de páncreas.
El proyecto se centra en el estudio de los mecanismos de mantenimiento telomérico basados en su alargamiento mediante recombinación homóloga, un proceso que se activa a partir de roturas espontáneas en la estructura de los telómeros, asociadas a cambios en la cromatina y a la acumulación de otras estructuras secundarias. En este contexto, las células pueden reparar estos extremos cromosómicos utilizando como molde los telómeros de otros cromosomas, lo que permite su elongación.
Según explica Barroso, el objetivo principal del proyecto es “identificar las proteínas implicadas en la regulación de estos procesos de alargamiento”. De este modo, el investigador busca caracterizar proteínas presentes en células cancerígenas que activan la vía ALT. Asimismo, el trabajo pretende determinar la función específica de estas proteínas dentro del proceso de elongación telomérica. Para ello, se emplea una aproximación integrada que combina técnicas de genética, biología molecular y biología celular, permitiendo analizar este mecanismo desde distintos niveles de complejidad.
El objetivo final de su investigación, señala Barroso, es generar conocimiento que en el futuro pueda contribuir a la identificación de nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de este tipo de cáncer. No obstante, subraya que la traslación de estos hallazgos a aplicaciones clínicas es compleja en esta fase de investigación básica, en la que el foco principal es comprender en profundidad los mecanismos biológicos implicados.
El investigador destaca además que se trata de la primera vez que este tipo de cáncer se aborda desde la Universidad de La Laguna, lo que abre nuevas oportunidades de colaboración con otros grupos de investigación que trabajan en líneas relacionadas con la inestabilidad genómica. En este sentido, valora especialmente la posibilidad de sinergias científicas dentro del propio entorno universitario, así como el acceso a las infraestructuras del Servicio de Genómica del SEGAI, que permiten realizar secuenciaciones, ensayos de PCR en tiempo real o mediciones del tamaño telomérico. A ello se suma el apoyo del servicio de Imagen y Microscopía avanzada las plataformas de microscopía del Instituto de Tecnologías Biomédicas (ITB), así como del laboratorio de Seguridad Biológica nivel 2+ de la Unidad de Farmacología.
Genes que cuentan la historia
Rosa Fregel
La investigación en ADN antiguo y paleogenómica ha adquirido una relevancia creciente en los últimos años. Como señala Mariano Hernández, “los datos genéticos nos hablan de cuellos de botella, expansiones demográficas, mezclas de poblaciones o migraciones que no podríamos conocer de otra forma”. En este sentido, los análisis genéticos se han consolidado como una herramienta fundamental para reconstruir la historia de las poblaciones del pasado. Estos avances se reflejan en las líneas de trabajo del grupo de investigación Evolución, Genética de Poblaciones y Paleogenómica (EVOPALEOGEN), coordinado por la profesora Rosa Fregel y centrado en el estudio de los orígenes de los aborígenes canarios y en la reconstrucción de su historia genética.
“Cuando utilizamos ADN antiguo para estudiar poblaciones podemos abordar muchas preguntas, pero la principal sigue siendo esclarecer su origen, especialmente en el caso de Canarias y su población aborigen”, afirma Fregel. La investigadora subraya el papel clave del análisis genético en la reconstrucción de las migraciones humanas. Gracias a décadas de estudios internacionales que han examinado poblaciones de todo el mundo, hoy es posible identificar marcadores genéticos característicos de distintas regiones geográficas.
Esto permite, tal y como señala la investigadora, comparar el ADN extraído de restos arqueológicos del archipiélago canario con bases de datos de referencia y establecer sus similitudes o relación con otras poblaciones, en este caso de la región norteafricana. A partir de esta base, el grupo de investigación analiza las variaciones que pudieron experimentar las siete poblaciones insulares durante su evolución histórica. En palabras de Fregel, “los canarios actuales somos la foto final de un proceso largo y complejo, en el que han confluido poblaciones procedentes de la península ibérica, de América y de África. Al estudiar las poblaciones del pasado, podemos observar casi en tiempo real cómo se fue produciendo ese cambio”.
En este contexto, el grupo de investigación EVOPALEOGEN desarrolla actualmente dos proyectos financiados por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través de sus convocatorias en régimen de concurrencia competitiva. El primero, en fase de finalización, analiza los efectos de la insularidad y el aislamiento en las poblaciones aborígenes de El Hierro. El segundo, en pleno desarrollo, tiene como objetivo identificar los patrones de migración de las sociedades aborígenes e históricas de Gran Canaria.
A través de estas líneas de trabajo, el objetivo es determinar si las distintas poblaciones del archipiélago evolucionaron de forma homogénea o si, por el contrario, existieron diferencias significativas entre ellas. Estos estudios permiten no solo examinar aspectos como la supervivencia o la diversidad genética, así como los cambios asociados a la llegada de nuevas poblaciones en distintos periodos históricos, sino también reconstruir las relaciones de parentesco entre los individuos enterrados en un mismo yacimiento, aportando una visión más completa de la dinámica social de estas comunidades.
Además, como señala Rosa Fregel, este nuevo proyecto centrado en el estudio de restos humanos procedentes de distintos yacimientos de Gran Canaria plantea llevar a cabo el primer análisis poblacional a escala regional. Para ello, el equipo comparará muestras procedentes de áreas históricamente más aisladas y con una mayor pervivencia de las poblaciones aborígenes, en los conocidos como poblados trogloditas como el de Acusa Seca, con restos hallados en entornos más abiertos y conectados, como la actual zona de Las Palmas.
Mariano Hernández
En el ámbito de la paleogenómica, Fregel subraya una limitación clave: la necesidad de contar con un número suficiente de yacimientos que permita realizar un muestreo amplio y que permita analizar todas estas variables. “El análisis de cuatro individuos aislados del siglo XII no puede considerarse representativo de un periodo aborigen que abarca más de 1.400 años”, explica. En este sentido, la investigadora destaca que el objetivo es cubrir, en la medida de lo posible, todo ese arco temporal: desde los siglos I y II, cuando estas poblaciones se asentaron en las islas, hasta el periodo de contacto con los europeos.
Sin embargo, esta meta se enfrenta a dificultades importantes. “La mayoría de los restos humanos que encontramos se datan entre los siglos IX y XIII”, señala, un hecho que se relaciona con la explosión demográfica que experimentaron las islas en torno a los siglos IX y X. Esta concentración cronológica condiciona la capacidad de reconstruir con detalle las fases más tempranas de la ocupación humana en el archipiélago.
La investigación en paleogenómica no se circunscribe únicamente al estudio de restos humanos. El grupo EVOPALEOGEN desarrolla también líneas de trabajo centradas en el análisis del ADN de fauna e, incluso, de variedades de cultivos como la lenteja. “Es una manera complementaria de aportar información sobre el origen de estas poblaciones”, apunta Fregel.
La investigadora señala que, durante su asentamiento en el archipiélago, las poblaciones aborígenes introdujeron especies domésticas como cerdos, ovejas y cabras, así como cultivos como la cebada, el trigo o las lentejas. De este modo, el estudio de estos restos permite no solo corroborar el origen geográfico de estas poblaciones mediante la comparación con especies procedentes de las mismas áreas, sino también analizar su evolución en el tiempo y detectar posibles procesos de flujo genético o movimientos demográficos.
Fregel añade, además, que este tipo de investigaciones se apoyan necesariamente en la colaboración con especialistas de otras disciplinas: “En paleogenómica, si no desarrollamos los proyectos desde una perspectiva multidisciplinar, perdemos una parte esencial de la información, tanto en lo relativo a los contextos históricos como a las variedades de especies”. La secuenciación de ADN antiguo se nutre así del conocimiento de áreas como la arqueología, la historia o la biología, al tiempo que contribuye a contrastar sus hipótesis. “El estudio del ADN antiguo y la paleogenómica proporciona una herramienta para poner a prueba hipótesis”, señala Fregel. En este sentido, subraya que el carácter objetivo de los datos genéticos, un ADN asociado a una población concreta en un espacio y un tiempo determinados, permite realizar comparaciones comunes y, a partir de ellas, construir e interpretar distintas teorías.
Herramienta para la protección de la biodiversidad
Otra línea de investigación de gran relevancia en la Universidad de La Laguna, impulsada por las posibilidades que ofrece la secuenciación del ADN, se centra en el estudio de la variación genética a nivel molecular de poblaciones y especies, especialmente endémicas, del archipiélago canario. Para Mariano Hernández, integrante del grupo de investigación Genética Molecular y Biodiversidad (GTMB), “la genética y, en concreto, la genética de poblaciones, se ha convertido en una herramienta fundamental en el campo de la biología de la conservación”.
Este ámbito aplica las herramientas desarrolladas desde la genética de poblaciones a la preservación de la diversidad genética de las especies, con el objetivo de mejorar su capacidad de adaptación a los cambios ambientales y reducir el riesgo de extinción asociado a factores genéticos. En este contexto, es posible identificar poblaciones en riesgo debido a su escasa diversidad genética, evaluar su grado de fragmentación y diseñar programas de cría que eviten la endogamia en poblaciones cautivas, así como determinar el origen de especies invasoras.
Entre los proyectos desarrollados en los últimos años, el grupo GTMB ha llevado a cabo diversos estudios orientados a evaluar el estado de conservación de distintos endemismos del archipiélago canario, con el objetivo de analizar su variación genética a nivel molecular y comprender mejor su evolución histórica, capacidad de adaptación o supervivencia. En este contexto, han trabajado con especies de reptiles como el lagarto gigante de Tenerife (Gallotia intermedia), así como con aves como el pinzón vulgar (Fringilla coelebs) y el alcaudón canario (Lanius meridionalis koenigi). También han analizado especies vegetales endémicas como la vinagrera (Rumex lunaria) y el Pico de El Sauzal (Lotus maculatus).
Además, estas investigaciones se han extendido al estudio de especies introducidas con potencial invasor, como el coral de fuego (Millepora alcicornis) y el lagarto verde (Anolis porcatus), con el fin de comprender su origen, su dinámica de expansión y su impacto sobre los ecosistemas insulares.
En conjunto, las distintas líneas de investigación desarrolladas en torno al ADN ponen de manifiesto hasta qué punto la genética se ha convertido en una herramienta transversal para la ciencia contemporánea. Desde la medicina de precisión hasta la paleogenómica, pasando por la biología de la conservación, la secuenciación del ADN no solo permite responder preguntas antes inaccesibles, sino también plantear nuevas formas de entender la salud, la evolución y la historia de las poblaciones.
En este escenario, la investigación que se desarrolla desde distintos grupos de la Universidad de La Laguna se posiciona como un espacio activo de generación de conocimiento, en el que la colaboración entre disciplinas como la biología, la medicina, la arqueología o la historia resulta esencial. El ADN, más que una secuencia de bases, se consolida, así como un hilo conductor que conecta pasado y presente, naturaleza y sociedad, y que continúa ampliando las fronteras del conocimiento científico.
Este reportaje es una iniciativa enmarcada en el Calendario de Conmemoraciones InvestigaULL, proyecto de divulgación científica promovido por la Universidad de La Laguna.
Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (Cienci@ULL)
