[vc_row][vc_column][vc_tta_accordion shape=»square» c_icon=»chevron» c_position=»right» active_section=»» no_fill=»true» collapsible_all=»true»][vc_tta_section title=»Resumen» tab_id=»resumen»][vc_column_text]El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo. Este objetivo permite promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad, tal y como se especifica en el objetivo temático del programa operativo de la convocatoria del proyecto.
UDIGEN will develop its activities based on the experience acquired around three sub-studies:
Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo. Además, se desarrollarán herramientas bioinformáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.[/vc_column_text][/vc_tta_section][vc_tta_section title=»Abstract» tab_id=»abstract»][vc_column_text]The main purpose of the UDIGEN project is the development of an integrated genomic analysis platform, comprising the steps from sequencing to interpretation stages, to facilitate genetic counseling in order to reduce the time between the suspicion of a genetic disease and the definitive diagnosis. This objective allows the promotion of technological development, innovation and quality research.
The activities developed in UDIGEN will be based on the experience across three substudies:
As a result of the experience, it is expected that the routine use of exome sequencing will be introduced as a first-line test to sustain the diagnosis of genetic-based disorders and the consequent reduction of time and costs until obtaining a conclusive diagnosis. Additionally, the project will develop bioinformatics tools for the management, analysis and interpretation of genetic variations, and their connection with diseases using efficient Big Data analysis procedures.[/vc_column_text][/vc_tta_section][/vc_tta_accordion][vc_column_text]Partners:
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