Diagnostic et traitement de la maladie de Dent. Développement d'une plateforme in vivo pour les essais précliniques de médicaments et création d'un outil de diagnostic génétique basé sur le séquençage massif ciblé de gènes entiers. D&T-DENT

Ce projet propose une approche globale visant à remédier au manque de traitement et à améliorer le diagnostic de la maladie de Dent, et sera développé autour de trois objectifs principaux :

• Objectif 1 : Développer un outil de diagnostic spécifique basé sur le séquençage massif ciblé de gènes entiers (WGTS) qui analyse simultanément les deux gènes responsables de la maladie de Dent, y compris toutes les régions codantes ainsi que les régions régulatrices et les régions introniques profondes.
• Objectif 2. Développer un service de criblage de médicaments et de validation de tests utilisant la souris KI Clcn5-Val523del. Ce modèle représente l'instrument idéal pour réaliser l'évaluation préclinique de médicaments déjà approuvés pour une utilisation en pratique clinique (repositionnement de médicaments), tels que les chaperons pharmacologiques, ainsi que de nouvelles molécules susceptibles d'interagir avec la protéine CIC-5 mutante.
• Objectif 3. Développement de procédures et de processus de protection de la propriété intellectuelle et/ou de génération de brevets qui permettraient de consolider le transfert des résultats des objectifs 1 et 2 de la recherche clinique fondamentale, jusqu'à leur commercialisation au niveau mondial.

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Équipe ULL

• Elena Ramos Trujillo
• Agustín Valenzuela Fernández
• Alexis Oliva Martín
• Félix Claverie Martín
• María Isabel Luis Yanes